AIと希少疾病 ── 2026-10-29

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（0） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（1） · 免疫・膠原病（0） · 循環器・呼吸器（0） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

• 鎌状赤血球症の信頼できるAI支援検出に向けて：撮像条件によるバイアスを考慮した血液塗抹画像分類の機械学習フレームワーク
  Towards Reliable AI-Assisted Detection of Sickle Cell Disease: A Machine Learning Framework Accounting for Acquisition Bias, Designed for the Classification of Blood Smear Images
  Journal of Al-Farabi For Engineering Sciences · 2026-10-26 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察（既存の画像データを使ったモデル開発と内部検証のみ）
  抄録（全訳）

  重複画像、注釈の重ね書き、撮像条件の特性は、性能指標を偏らせうる。一方、小規模な顕微鏡画像データセットでも、価値ある画像分類の実験は可能である。本研究では、鎌状赤血球症の陽性と陰性の血液塗抹視野を分類する、古典的な機械学習の手順を評価した。この手順は再現でき、上記のリスクを明示的に確認する工程を含む。 提供されたアーカイブには JPEG ファイルが 991 件あった。陽性の視野のうち、注釈付きのものは除外した。画素が同一の重複画像は削除した。重複の候補となる画像群のうち、注釈が食い違うものは隔離した。最終的な解析対象は 565 枚である。類似画像のグループが重ならないように分割し、開発用 421 枚、独立したテスト用 144 枚とした。 開発データで 5 分割交差検証を行い、4 つの画像モデルを比較した。これとは別に、生物学的でない予測シグナルを捉えるためのランダムフォレストモデルを用いた。最終テストで評価する前に、hybrid-SVM（ハイブリッド型サポートベクターマシン）を選んだ。このモデルの成績は、正解率 94.69%、マクロ平均 F1 スコア 93.19%、感度 95.24%、特異度 93.10%、ROC 曲線下面積（ROC-AUC）0.961 であった。グループ単位のブートストラップで求めた正解率の 95% 区間は 90.27〜98.33% であった。メタデータだけのモデルでも ROC-AUC は 0.767 となった。これは、撮像条件に関連したラベル情報がデータに含まれていることを示している。

  結論：この手順は、画像単位の基準となるベンチマークと、再利用できる実装を提供する。内部データでの識別能だけでは、患者単位での診断上の妥当性は示せない。内部での識別性能だけでは患者レベルの診断の妥当性は示せず、患者と紐づけた検証と外部検証がなお必要である。

  掲載誌の IF 相当：0.1（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-27 時点の値、2026-10-29 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Samea Sakban Abd. Towards Reliable AI-Assisted Detection of Sickle Cell Disease: A Machine Learning Framework Accounting for Acquisition Bias, Designed for the Classification of Blood Smear Images. JFES. 2026 Oct 26;5(1):607-23. doi:10.59746/tzwyez52.
  確認の範囲：抄録のみ確認

希少な血液疾患の論文をすべて見る（1 本）→

自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。