AIと希少疾病 ── 希少な血液疾患 ── 2026-10-28

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希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

• 日常の全血球計算（CBC）の値を用いた、サラセミア関連の血液学的プロファイルと Hb E 保因状態の機械学習による多クラス分類
  Machine Learning-Based Multiclass Classification of Hb E Carrier Status and Thalassemia-Related Hematological Profiles Using Routine Complete Blood Count Parameters.
  Bioengineering (Basel, Switzerland) · 2026-09-24 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察（公開データセットによる機械学習モデルの開発と内部検証）
  抄録（全訳）

  日常診療の全血球計算（CBC）は広く行われている。日常の全血球計算（CBC）は広く利用でき、サラセミア関連の血液疾患の初期評価に役立つ可能性がある。ただし、群どうしで血液学的プロファイルが重なる。さらにクラス不均衡もあり、群の判別が難しくなることがある。

  本研究では、公開されている CBC データセットを使い、教師あり機械学習の分類器 7 種を評価した。分類した群は、正常、α サラセミア疑い、Hb E 保因関連、その他のサラセミア関連または異常ヘモグロビン症の 4 つのプロファイルである。正常な血液学的プロファイル、α-サラセミア疑いのプロファイル、ヘモグロビン E（Hb E）保因に関連するプロファイル、その他のサラセミア関連・異常ヘモグロビン症のプロファイルである。リサンプリングしないベースラインを、合成オーバーサンプリングの 4 手法と比べた。4 手法は SMOTE、Borderline-SMOTE、SVM-SMOTE、KMeans-SMOTE である。

  モデルの開発とハイパーパラメータの最適化は、層化 5 分割交差検証の中で行った。モデルの選択には、交差検証で求めたマシューズ相関係数（MCC）を用いた。内部のホールドアウト検証用データには手を付けず、最終評価だけに使った。

  交差検証の MCC が最も高かったのは、リサンプリングなしの CatBoost（0.6378）であった。内部ホールドアウト検証用データでは、正解率 0.7950、MCC 0.6537、コーエンのκ 0.6499 であった。ROC 曲線下面積（ROC-AUC）は、マイクロ平均で 0.9554、マクロ平均で 0.9227 であった。ただし、クラスごとの感度にはばらつきがあった。最も低いのは α-サラセミア疑いの 0.4028、最も高いのは正常プロファイルの 0.9767 である。合成オーバーサンプリングで、交差検証（CV）での全体の MCC が一貫して上がることはなかった。ただし一部の少数クラスでは感度が上がった。

  これらの結果は、CBC に基づく多クラス分類の性能と限界を示している。スクリーニングや専門医への紹介への応用を考えるには、さらに外部検証と臨床に即した検証が必要である。

  掲載誌の IF 相当：5.4（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-15 時点の値、2026-10-16 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Basancelebi M, Yapici IS, Uzun Arslan R. Machine Learning-Based Multiclass Classification of Hb E Carrier Status and Thalassemia-Related Hematological Profiles Using Routine Complete Blood Count Parameters. Bioengineering. 2026 Sep 24;13(10):1118. doi:10.3390/bioengineering13101118.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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