AIと希少疾病 ── 基盤（総論） ── 2026-10-28

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希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

• 自己免疫性リウマチ性疾患の新たな診断ツールをめざして：FTIR 分光法と機械学習による全身性エリテマトーデスの分類
  Towards a Novel Diagnostic Tool for Autoimmune Rheumatic Diseases: Classification of SLE Using FTIR Spectroscopy and Machine Learning.
  Biomedicines · 2026-09-28 · 証拠の段階: 観察研究（2 時点の血清を用いた診断精度の探索的検討）
  抄録（全訳）

  背景・目的：全身性エリテマトーデス（SLE）は複雑な自己免疫疾患である。臨床像も血清学的所見も患者ごとに大きく異なる。現行の臨床検査は、病気の検出やリスク層別化での性能にばらつきがある。そのため、診断までに 6 年を超える遅れが生じている。診断とモニタリングのために、より良いツールが求められている。本研究では、フーリエ変換赤外分光法（FTIR）の臨床応用を検討した。FTIR は標識が要らない迅速な手法である。これを使って SLE とその他の結合組織病（CTD）を分類できるかを調べた。

  方法：SLE、シェーグレン症候群（SS）、未分化結合組織病（UCTD）の患者と、健常対照（HC）の血清を用いた。解析は、ベースラインと 6 か月後の追跡時の 2 時点の血清で行った。血清を FTIR 分光法で測定し、遺伝的アルゴリズム–線形判別分析（GA-LDA）でモデル化した。続いて遺伝的アルゴリズム・線形判別分析（GA-LDA）でモデルを作った。

  結果：FTIR で CTD と HC を高い信頼性で判別できた。正解率は、全時点を合わせて 94.2%、ベースラインで 99.3%、追跡時で 97.5% であった。SLE 患者は疾患対照とも区別でき、分類精度はベースラインで 100%、追跡時で 97.4% であった。分類の正解率は、ベースラインで 100%、追跡時で 97.4% であった。サブグループ解析でも正解率は良好であった。サブグループ解析でも分類精度は良好で、SLE で 81.7%、SS で 82.9%、UCTD で 86.1% であった。判別に寄与したスペクトルの特徴は、疾患に関連する生化学的な帰属と一致していた。特に、タンパク質・炭水化物・脂質・DNA に対応する波数で CTD 患者の吸光度が高く、免疫調節異常と代謝変化を反映する可能性がある。これは免疫の調節異常と代謝の変化を反映している可能性がある。

  結論：FTIR で、SLE 患者をほかの CTD 患者とも健常者とも高い信頼性で区別できる。

  結論：FTIR 分光法は SLE 患者を他の CTD 患者や健常者と確実に区別でき、従来の血清学的検査より診断に役立つ可能性がある。波数バイオマーカーの経時的な変化も見つかった。波数バイオマーカーの経時的な変化が同定されたことも、この手法の臨床での可能性をさらに裏づける。リウマチ性自己免疫疾患での治療モニタリングやリスク層別化への将来の応用も示唆される。

  掲載誌の IF 相当：5.4（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-26 時点の値、2026-10-28 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Callery EL, Dyball S, Morais CLM, Taylor JV, Madenidou AV, Ur Rehman I, et al. Towards a Novel Diagnostic Tool for Autoimmune Rheumatic Diseases: Classification of SLE Using FTIR Spectroscopy and Machine Learning. Biomedicines. 2026 Sep 28;14(10):2191. doi:10.3390/biomedicines14102191.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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