AIと希少疾病 ── 免疫・膠原病 ── 2026-10-05

全身性強皮症の浮腫期を、似た浮腫と見分けるAIの診断精度研究の図。浮腫のある患者から短い動画を集める。SSc 患者 22 例と SSc 以外の患者 38 例。指で押す相と皮膚が戻る相を解析し、動画は 2,080 本。5 種のモデルを閾値 70〜85% で評価し、70〜80% では感度 99% 超、特異度 98% 超。85% では extra-large が最も高かった。 — イメージアブストラクト ── 記事の全体像を 1 枚に（画像を押すと拡大）

免疫・膠原病 1 本。筆頭: 全身性強皮症の浮腫期と類似疾患を見分ける人工知能：動画を用いた診断研究

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自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

全身性強皮症の浮腫期と類似疾患を見分ける人工知能：動画を用いた診断研究
Artificial Intelligence Distinguishing Edematous Phase of Systemic Sclerosis from Mimickers: A Video-Based Diagnostic Study
Engineering Technology & Applied Science Research · 2026-10-02 · 証拠の段階: 診断精度研究（AI モデルの開発と、データ分割による内部での評価）
抄録（全訳）
全身性強皮症（SSc）は早期診断が難しい。浮腫期は特に難しい。本研究では、SSc の浮腫期を臨床的に似た他の病態と見分ける人工知能（AI）モデルを作り、その精度を評価した。
短い動画を二つの群から集めた。（a）群は、浮腫期にあり、手や足の皮膚が腫れぼったい SSc 患者である。（b）群は、浮腫を伴い SSc との鑑別が必要な、SSc 以外の患者である。AI を開発するために、指で押したときの皮膚の反応を解析した。皮膚を押す相と、皮膚が戻る相を記録した。集めた動画は三つに分けた。70% を AI の学習に、10% を検証に、20% を精度の評価に使った。
解析した動画は計 2,080 本で、SSc 患者 22 例と SSc 以外の患者 38 例から得た。SSc 以外の 38 例の基礎疾患で最も多かったのは、腎疾患とネフローゼ症候群（15 例、39.5%）であった。次いで深部静脈血栓症（6 例、15.8%）、左心不全または右心不全（5 例、13.2%）が多かった。
5 種の AI モデルを、精度の閾値 70%、75%、80%、85% で評価した。閾値 70〜80% では、どのモデルも感度が 99% を超え、特異度が 98% を超えた。閾値 85% では extra-large モデルの成績が最も高かった。感度、特異度、陽性的中率（PPV）、陰性的中率（NPV）のすべてで、nano、small、medium、large の各モデルを上回った。
開発した AI モデルは、複数の信頼度の閾値のいずれでも、SSc の浮腫期を他の似た皮膚の浮腫と高い精度で見分けた。このモデルが有効な診断ツールになりうることを支持する結果である。
掲載誌の IF 相当：2.6（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-04 時点の値、2026-10-05 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
書誌：Foocharoen C, Sonsilphong S, Onchan T, Pongkulkiat P, Mahakkanukrauh A, Suwannaroj S, et al. Artificial Intelligence Distinguishing Edematous Phase of Systemic Sclerosis from Mimickers: A Video-Based Diagnostic Study. Eng Technol Appl Sci Res. 2026 Oct 2;16(5):40056-64. doi:10.48084/etasr.20438.
確認の範囲：抄録のみ確認

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