AIと希少疾病 ── 2026-10-05

今号 1 本（自己炎症・免疫不全・希少な膠原病 1）。筆頭: 全身性強皮症の浮腫期と類似疾患を見分ける人工知能：動画を用いた診断研究

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（0） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（0） · 免疫・膠原病（1） · 循環器・呼吸器（0） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

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遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

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希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

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自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

全身性強皮症の浮腫期と類似疾患を見分ける人工知能：動画を用いた診断研究
Artificial Intelligence Distinguishing Edematous Phase of Systemic Sclerosis from Mimickers: A Video-Based Diagnostic Study
Engineering Technology & Applied Science Research · 2026-10-02 · 証拠の段階: 診断精度研究（AI モデルの開発と、データ分割による内部での評価）
抄録（全訳）
全身性強皮症（SSc）は早期診断が難しい。浮腫期は特に難しい。本研究では、SSc の浮腫期を臨床的に似た他の病態と見分ける人工知能（AI）モデルを作り、その精度を評価した。
短い動画を二つの群から集めた。（a）群は、浮腫期にあり、手や足の皮膚が腫れぼったい SSc 患者である。（b）群は、浮腫を伴い SSc との鑑別が必要な、SSc 以外の患者である。AI を開発するために、指で押したときの皮膚の反応を解析した。皮膚を押す相と、皮膚が戻る相を記録した。集めた動画は三つに分けた。70% を AI の学習に、10% を検証に、20% を精度の評価に使った。
解析した動画は計 2,080 本で、SSc 患者 22 例と SSc 以外の患者 38 例から得た。SSc 以外の 38 例の基礎疾患で最も多かったのは、腎疾患とネフローゼ症候群（15 例、39.5%）であった。次いで深部静脈血栓症（6 例、15.8%）、左心不全または右心不全（5 例、13.2%）が多かった。
5 種の AI モデルを、精度の閾値 70%、75%、80%、85% で評価した。閾値 70〜80% では、どのモデルも感度が 99% を超え、特異度が 98% を超えた。閾値 85% では extra-large モデルの成績が最も高かった。感度、特異度、陽性的中率（PPV）、陰性的中率（NPV）のすべてで、nano、small、medium、large の各モデルを上回った。
開発した AI モデルは、複数の信頼度の閾値のいずれでも、SSc の浮腫期を他の似た皮膚の浮腫と高い精度で見分けた。このモデルが有効な診断ツールになりうることを支持する結果である。
掲載誌の IF 相当：2.6（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-04 時点の値、2026-10-05 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
書誌：Foocharoen C, Sonsilphong S, Onchan T, Pongkulkiat P, Mahakkanukrauh A, Suwannaroj S, et al. Artificial Intelligence Distinguishing Edematous Phase of Systemic Sclerosis from Mimickers: A Video-Based Diagnostic Study. Eng Technol Appl Sci Res. 2026 Oct 2;16(5):40056-64. doi:10.48084/etasr.20438.
確認の範囲：抄録のみ確認

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希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

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希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

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希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

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選び方: ①各誌の配信・PubMed（誌を問わない）・OpenAlex から集める ②論説・訂正、分野／AI の語が無いものを機械で落とす ③Jev が 4 点を判定（原著研究 0.6 以上・AI 0.6 以上・8 の種別のどれか・疾患の種別は治療／治験 0.5 以上）④Jev の重要度で 1 日の上限（種別ごと 2 本）まで選ぶ ⑤掲載誌の IF 相当は、Jev が誌の同一性を照合できたものだけを載せる。Jev が判定できないものは載せません。