AIと希少疾病 ── 遺伝性症候群・小児 ── 2026-11-01

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遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

• 希少疾患である先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の治療後の生殖転帰を予測するマルチモーダル機械学習モデル
  A multimodal machine learning model for predicting reproductive outcomes in the rare congenital hypogonadotropic hypogonadism after treatment.
  BMC medical imaging · 2026-08-04 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察
  抄録（全訳）

  目的：先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（CHH）は希少疾患であり、精巣容積は治療効果を評価する重要な指標である。本研究は、CHH 患者の治療後に精巣容積が 4 mL を超えるかを予測する、マルチモーダル機械学習モデルの構築を目的とした。モデルには臨床データ、精巣超音波検査、下垂体磁気共鳴画像（MRI）のラジオミクス特徴量を統合する。

  方法：2015〜2024 年の男性 CHH 患者 66 例を後ろ向きに組み入れた。追跡期間は 12〜36 か月である。全例がゴナドトロピン療法または GnRH（性腺刺激ホルモン放出ホルモン）パルスポンプ療法を受けた。受診時の情報を系統的に集め、追跡期間中の精巣容積の最大値を転帰とした。臨床情報、初診時の精巣超音波画像、下垂体 MRI 画像を用いて複数の機械学習予測モデルを作り、10 分割交差検証で評価した。モデルの性能は Delong 検定で比較した。モデルの解釈可能性は、SHapley Additive exPlanations（SHAP）を用いて解析した。

  結果：治療後に精巣容積が 4 mL を超えたのは 28 例であり、これは生殖転帰が良好であることを示す。予測性能が最も高かったのは、すべての情報を統合したマルチモーダルモデルであった。その受信者動作特性曲線下面積（AUC）は 0.932（95% 信頼区間 0.891〜0.997）で、臨床モデルの AUC 0.863（95% 信頼区間 0.747〜1.000）を上回った。超音波のラジオミクス特徴量のみを用いたモデルの最良の AUC は 0.798（95% 信頼区間 0.697〜1.000）であった。MRI のみでは 0.680（95% 信頼区間 0.526〜0.868）であった。超音波と MRI を組み合わせた画像モデルの AUC は 0.759（95% 信頼区間 0.510〜0.969）であった。マルチモーダルモデルで SHAP の順位が上位 10 位までの特徴量は、超音波由来が 2 個、MRI 由来が 1 個、臨床変数由来が 7 個であった。 臨床因子に超音波と MRI のラジオミクス特徴量を統合したマルチモーダルモデルは、CHH 患者の治療後の生殖転帰の予測において良好な性能を示した。

  掲載誌の IF 相当：3.8（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-31 時点の値、2026-11-01 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Li X, Ruan C, Wu Z, Wang S, Liang T, Pan D, et al. A multimodal machine learning model for predicting reproductive outcomes in the rare congenital hypogonadotropic hypogonadism after treatment. BMC Med Imaging. 2026 Aug 4;26(1):564. doi:10.1186/s12880-026-02634-3. PMID: 42963540.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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