AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 神経筋疾患 ── 2026-10-22
神経筋疾患（筋ジストロフィー・SMA など）の治療・治験とAI
- Machine learning predicts treatment response to nusinersen in non-sitter spinal muscular atrophy (SMA)抄録（全訳）
背景：ヌシネルセンは、脊髄性筋萎縮症（SMA）患者の生存を大きく延ばし、病状の進行も改善してきた。ただし治療反応は患者ごとに異なる。座位や歩行を獲得する患者もいれば、目立った変化が少ない患者もいる。
方法：SMA Reach UK とイタリアの Telethon Network から、4 歳未満でヌシネルセン治療を受けた座位保持不能の SMA 患者 124 例を組み入れた。対象は訓練用とテスト用に無作為に割り付けた（80/20%）。生存アウトカムを対象に、木ベースと回帰ベースの機械学習を比較し、oblique random forest を採用した（テストの C-index は 0.74）。テストデータでの C-Index は 0.74 だった。特徴量は、CHOP-INTEND と HINE-2 の運動機能評価項目、呼吸状態、嚥下状態から相互情報量で選んだ。
結果：62 例（50%）が座位を獲得し、獲得年齢の中央値は 2.4 歳だった。治療開始時に経管栄養を要した患者では、座位獲得までの期間の予測中央値が、要しない患者より 4 か月長かった。この経管栄養が最も影響の大きい因子だった。仰臥位で足を蹴る動作など、特定の運動機能特徴量は、座位獲得の可能性の高さと強く関連していた。
解釈：この研究は、ヌシネルセンの治療反応を予測する枠組みを示した。SMA の治療計画に関する個別化されたカウンセリングの第一段階にあたる。 資金過去には NIHR BRC、SMA Trust、MRC Translational Research Centre、MD UK からの支援も受けた。イタリアのネットワークへの支援は Famiglie SMA、Telethon（GSP 13002）、ASAMSI による。
掲載誌の IF 相当：3.2（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-21 時点の値、2026-10-22 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Stimpson G, O’Reilly E, Coratti G, Ridout D, Chakraborti T, Mitra R, et al. Machine learning predicts treatment response to nusinersen in non-sitter spinal muscular atrophy (SMA). J Neuromuscul Dis. 2026 Oct 20 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/22143602261496327. PMID: 42900957.確認の範囲：抄録のみ確認