AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-10-22

神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基礎（総論）（0） · ALS（0） · パーキンソン病（0） · 遺伝性神経変性疾患（0） · 神経筋疾患（1） · 多発性硬化症（1） · NMOSD・MOGAD（0） · 重症筋無力症（0） · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS（0）

神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

遺伝性神経変性疾患（脊髄小脳変性症・ハンチントン病など）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

神経筋疾患（筋ジストロフィー・SMA など）の治療・治験とAI

• 機械学習による座位保持不能脊髄性筋萎縮症（SMA）患者のヌシネルセン治療反応の予測
  Machine learning predicts treatment response to nusinersen in non-sitter spinal muscular atrophy (SMA)
  Journal of Neuromuscular Diseases · 2026-10-20 · 証拠の段階: 観察研究（レジストリーコホート）
  抄録（全訳）

  背景：ヌシネルセンは、脊髄性筋萎縮症（SMA）患者の生存を大きく延ばし、病状の進行も改善してきた。ただし治療反応は患者ごとに異なる。座位や歩行を獲得する患者もいれば、目立った変化が少ない患者もいる。

  方法：SMA Reach UK とイタリアの Telethon Network から、4 歳未満でヌシネルセン治療を受けた座位保持不能の SMA 患者 124 例を組み入れた。対象は訓練用とテスト用に無作為に割り付けた（80/20%）。生存アウトカムを対象に、木ベースと回帰ベースの機械学習を比較し、oblique random forest を採用した（テストの C-index は 0.74）。テストデータでの C-Index は 0.74 だった。特徴量は、CHOP-INTEND と HINE-2 の運動機能評価項目、呼吸状態、嚥下状態から相互情報量で選んだ。

  結果：62 例（50%）が座位を獲得し、獲得年齢の中央値は 2.4 歳だった。治療開始時に経管栄養を要した患者では、座位獲得までの期間の予測中央値が、要しない患者より 4 か月長かった。この経管栄養が最も影響の大きい因子だった。仰臥位で足を蹴る動作など、特定の運動機能特徴量は、座位獲得の可能性の高さと強く関連していた。

  解釈：この研究は、ヌシネルセンの治療反応を予測する枠組みを示した。SMA の治療計画に関する個別化されたカウンセリングの第一段階にあたる。 資金過去には NIHR BRC、SMA Trust、MRC Translational Research Centre、MD UK からの支援も受けた。イタリアのネットワークへの支援は Famiglie SMA、Telethon（GSP 13002）、ASAMSI による。

  掲載誌の IF 相当：3.2（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-21 時点の値、2026-10-22 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Stimpson G, O’Reilly E, Coratti G, Ridout D, Chakraborti T, Mitra R, et al. Machine learning predicts treatment response to nusinersen in non-sitter spinal muscular atrophy (SMA). J Neuromuscul Dis. 2026 Oct 20 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/22143602261496327. PMID: 42900957.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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多発性硬化症の治療・治験とAI

• MRI は多発性硬化症（MS）の肉眼的な病変負荷を示すが、臨床像との相関は乏しく、これは臨床画像パラドックスと呼ばれる
  Revisiting the MS paradox: automated 2.5D FLAIR segmentation and DTI microstructural profiling reveals dissociation between lesion burden and reference-like intralesional tract profiles
  Frontiers in Human Neuroscience · 2026-10-20 · 証拠の段階: 観察研究（画像コホート）
  抄録（全訳）

  序論：磁気共鳴画像法（MRI）は多発性硬化症（MS）の肉眼的な病変負荷を描出するが、臨床症状との相関は弱い。この現象は臨床画像パラドックスとして知られる。拡散テンソル画像（DTI）の指標は微細構造の損傷を評価できる。DTI 指標は微細構造の損傷を評価するが、病変全体の平均では、不均一なプラーク内で微細構造が保たれた白質が隠れうる。 方法RLIS とは、被験者ごとの病変のない基準組織と特徴空間上の類似度が最大となるクラスターである。FLAIR 病変の自動分割には改変 2.5D U-Net を用いた。このモデルは MS 患者 75 例（115 シリーズ）のコホートで開発・評価した。独立したコホートの MS 100 例では、病変内の DTI 指標（部分異方性 FA、平均拡散率 MD）を抽出した。独立した MS 100 例で、Constrained Spherical Deconvolution によるストリームラインに沿って、病変内の FA と MD を抽出した。教師なしクラスタリングにより、操作的に定義した基準類似セグメントを特定した。この検証には、被験者ごとの病変を免れた CST のストリームライン（内包）を基準に用いた。

  結果：2.5D U-Net は堅牢な分割性能を示した（Dice 類似係数 DSC 0.732、体積相関 VC 0.954）。文脈的ベンチマークとの比較では、名目上より高い指標を示した（DSC 0.682、VC 0.864）。臨床コホート全体では、病変数（11〜131）と病変体積（0.54〜57.3 mL）の幅が大きかった。検討したクラスタリング手法のうち、K-Means とガウス混合モデルが最も保守的だった。この 2 手法が特定した基準類似セグメントの割合の中央値は、それぞれ 26% と 22% だった。重要なことに、基準類似セグメントの割合は、肉眼的な病変体積や病変数との間に有意な単調関連を示さなかった。 結論病変負荷全体と RLIS の間には解離が見られた。病変負荷全体と RLIS が乖離していることから、この指標は、臨床画像パラドックスに関与しうる微細構造の特徴を探る有望な候補指標と考えられる。

  掲載誌の IF 相当：3.6（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-21 時点の値、2026-10-22 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Toscano-Flores EA, Mireles-Ramírez MA, Guerrero-García JdJ, Alvarez-Padilla FJ. Revisiting the MS paradox: automated 2.5D FLAIR segmentation and DTI microstructural profiling reveals dissociation between lesion burden and reference-like intralesional tract profiles. Front Hum Neurosci. 2026 Oct 20;20:1901702. doi:10.3389/fnhum.2026.1901702.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

重症筋無力症の治療・治験とAI

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自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI

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