AIとがん研究 ── CML ── 2026-11-05
慢性骨髄性白血病（CML）の治療・治験とAI
- An interpretable machine learning model integrating peripheral blood lncRNAs and clinical variables for phase classification in chronic myeloid leukemia抄録（全訳）
慢性骨髄性白血病（CML）では、病期を正確に評価することが今も臨床上重要である。移行期・急性期（AP/BP）への進行が、治療抵抗性や予後不良と関係するためである。
本研究は、CML の病期評価に使える、解釈可能な機械学習（ML）の枠組みを作ることを目指した。この枠組みでは、末梢血の長鎖非コード RNA（lncRNA）の発現と臨床変数を統合する。
対象は、未治療の CML 患者 305 例（AP/BP 85 例、慢性期 220 例）と健常対照 90 例の末梢血である。PCR アレイで探索し、リアルタイム定量 PCR（RT-qPCR）で検証した。その結果、進行に関連する 10 個の lncRNA からなるシグネチャーを特定した。特徴量の選択には、Least Absolute Shrinkage and Selection Operator（LASSO）回帰と多変量ロジスティック回帰を用いた。これにより、8 個の主要な予測因子が得られた。
5 種類の ML モデルを訓練し（n = 214）、独立したホールドアウトのテストコホート（n = 91）で検証した。評価には、ROC 曲線下面積（AUC）、較正、決定曲線解析を用いた。解釈性は、SHapley Additive exPlanations（SHAP）を用いて確保した。
最終モデルは、3 個の lncRNA（CCDC26、SNHG5、FENDRR）と 5 個の臨床変数を統合したものである。評価したアルゴリズムのうち、総合性能が最も良かったのは XGBoost であった。AUC は、訓練コホートで 0.9658、独立ホールドアウトのテストコホートで 0.9656 であった。
末梢血 lncRNA と臨床変数を統合した、解釈可能な ML の枠組みを開発した。この枠組みは、CML の病期評価の支援を目的とする。提案モデルの性能は、この単施設コホートでは良好であった。臨床評価を補う情報になりうる。広く臨床で使う前に、多施設での研究と縦断研究がさらに必要である。
掲載誌の IF 相当：7.6（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-04 時点の値、2026-11-05 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Bai Y, Zheng M, Li H, Song C, Huang B, Cai M, et al. An interpretable machine learning model integrating peripheral blood lncRNAs and clinical variables for phase classification in chronic myeloid leukemia. BMC Med Inform Decis Mak. 2026 Jun 29;26(1):332. doi:10.1186/s12911-026-03656-1. PMID: 42374374; PMCID: PMC13536685.確認の範囲：全文を確認 - Evaluating comorbidity scoring systems for flumatinib therapy in chronic myeloid leukemia: a machine learning and SHAP-based predictive analysis抄録（全訳）
慢性期慢性骨髄性白血病（CP-CML）の分子標的治療は、併存症によってますます複雑になっている。本研究では、3 つの併存症スコアを評価した。CCI（チャールソン併存疾患指数）、ACE-27（Adult Comorbidity Evaluation-27）、CIRS-G（高齢者向け累積疾患評価尺度）である。本研究の目的は、フルマチニブ（flumatinib）で治療した CP-CML 患者について、分子遺伝学的奏効を予測する併存症スコアを評価することである。
559 例（2018〜2024 年）の後ろ向きデータを解析した。XGBoost などの機械学習アルゴリズムを訓練し、12 か月時点の分子遺伝学的大奏効（MMR）を予測した。非線形の関連と特徴量間の交互作用は、SHapley Additive exPlanations（SHAP）解析で解釈した。
予測性能が最も高かったのは XGBoost モデルであった（AUC = 0.852）。ベースラインの臨床モデルに CIRS-G を加えたとき、上乗せの価値が最も大きかった（ΔAUC 0.078、P = 0.006）。その上乗せ効果は、CCI や ACE-27 を加えた場合より大きかった。SHAP 解析では、非線形の閾値効果がみられた。CIRS-G スコアが 8 以上だと、治療効果が大きく損なわれる可能性が示唆された。
さらに交互作用プロットでは、モデルに基づく探索的な関連が示された。高齢で重い併存症のある患者では、予測確率が低い側に集まっていた。この部分集団では、減量した患者でモデルの予測が変化していた。
この単施設コホートでは、評価した併存症スコアのうち、CIRS-G の予測上の上乗せ価値が最も大きかった。機械学習と SHAP 解析から、個別のリスク層別化に向けた探索的な知見が得られる。ただし、時期による違いがあり、研究デザインも後ろ向きである。そのため、報告した予測性能は、前向きに用いた場合の妥当性を過大に見積もっている可能性がある。
掲載誌の IF 相当：2.6（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-08 時点の値、2026-10-09 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Yang Y, Li Y, Wang J. Evaluating comorbidity scoring systems for flumatinib therapy in chronic myeloid leukemia: a machine learning and SHAP-based predictive analysis. Front Med (Lausanne). 2026 May 28;13:1849735. doi:10.3389/fmed.2026.1849735. PMID: 42292180; PMCID: PMC13253388.確認の範囲：全文を確認 - Enhancing Explainable AI Stability with Realistic Synthetic Data for Cardiovascular Risk Prediction抄録（全訳）
希少疾患の研究では、機械学習モデルなどのデータ駆動型の手法に大きな課題がある。データが少ないと性能が落ち、説明も不安定になる。その結果、臨床での信頼が損なわれる。
本研究は、慢性骨髄性白血病の患者で心血管疾患のリスクを予測する場面を対象とした。合成データでデータを増やした場合に、予測性能を保てるか、説明の安定性を高められるかを調べた。
実臨床の患者 235 例のデータをもとに、DP-CGANS で合成レコードを作った。標本サイズを段階的に減らしながら、合成データの影響を評価した。比較したのは、実データだけの場合と、実データに合成データを加えた場合である。
合成データを加えたモデルでは、性能が安定していた。一方、実データだけのモデルでは性能が大きく落ちた。合成データで SHAP（特徴量の寄与を示す説明手法）の安定性を有意に高められることも分かった。
患者データが少ない疾患で信頼できる機械学習モデルを作るには、性能の低下と説明の不安定さが壁になる。今回の結果から、合成データによるデータ拡張にはこの二つに対処できる可能性があることが示された。
掲載誌の IF 相当：1.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-04 時点の値、2026-11-05 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Sun C, Dumontier M. Enhancing Explainable AI Stability with Realistic Synthetic Data for Cardiovascular Risk Prediction. Stud Health Technol Inform. 2026 May 21 [Epub ahead of print]. doi:10.3233/shti260317. PMID: 42174991.確認の範囲：抄録のみ確認