AIと希少疾病 ── 希少な血液疾患 ── 2026-11-04

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希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

• 鎌状赤血球症の小児（18歳以下）で腎機能障害を分類する機械学習モデルの開発と内部検証：ウガンダ・カンパラのムラゴ国立紹介病院での後ろ向き研究
  Development and internal validation of machine learning models for classification of kidney dysfunction in children aged ≤18 years with sickle cell disease at Mulago National Referral Hospital, Kampala, Uganda: a retrospective study
  BMJ Connections Digital Health & AI · 2026-11-01 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察研究（予測モデルの開発と内部検証）
  抄録（全訳）

  目的：鎌状赤血球症（SCD）の小児では、腎機能障害が小児期に起こり、臨床で気づかれないままのことがある。この研究の目的は、18歳以下のSCDの小児で腎機能障害を分類する機械学習モデルを開発し、内部検証し、比べることである。

  デザイン：後ろ向き研究。 セッティング

  対象：主要評価項目 推算糸球体濾過量（eGFR）が90 mL/min/1.73 m²未満の場合を腎機能障害と定義した。90 mL/min/1.73 m²以上の場合は腎機能正常とした。臨床と検査の変数を使って、3種類のモデルを作った。ランダムフォレスト（RF）、サポートベクターマシン（SVM）、XGBoost（extreme gradient boosting）の3つである。性能は層別5分割交差検証で評価した。主な指標は、バランス正解率、マクロF1スコア、受信者動作特性曲線下面積（AUROC）である。

  結果：893人のうち、488人（54.6%）が腎機能正常、405人（45.4%）が腎機能障害であった。RFとXGBoostの分類性能は同程度であった。RFはバランス正解率0.80、AUROC 0.86（95% 信頼区間 0.84〜0.89）であった。XGBoostはバランス正解率0.79、AUROC 0.87（95% 信頼区間 0.85〜0.89）であった。SVMの性能はこれより低く、バランス正解率0.62、AUROC 0.69（95% 信頼区間 0.66〜0.72）であった。SHAP（SHapley Additive exPlanations）解析では、尿中アルブミン・クレアチニン比が分類に最も強く寄与していた。

  結論：日常診療で集める臨床・検査データを使った機械学習モデルで、SCDの小児の腎機能障害を分類できる可能性が示された。

  掲載誌の IF 相当：0.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-03 時点の値、2026-11-04 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Esutu NE, Agaba I, Nakku-Joloba E, Kiguli S, Namazzi R, Mukose AD, et al. Development and internal validation of machine learning models for classification of kidney dysfunction in children aged ≤18 years with sickle cell disease at Mulago National Referral Hospital, Kampala, Uganda: a retrospective study. bmj connections digital health & ai. 2026 Nov 2;1(1):e000027. doi:10.1136/bmjcdh-2026-000027.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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