AIと希少疾病 ── 2026-11-04

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（0） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（1） · 免疫・膠原病（0） · 循環器・呼吸器（1） · 腎・肝・消化器（1） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

• 鎌状赤血球症の小児（18歳以下）で腎機能障害を分類する機械学習モデルの開発と内部検証：ウガンダ・カンパラのムラゴ国立紹介病院での後ろ向き研究
  Development and internal validation of machine learning models for classification of kidney dysfunction in children aged ≤18 years with sickle cell disease at Mulago National Referral Hospital, Kampala, Uganda: a retrospective study
  BMJ Connections Digital Health & AI · 2026-11-01 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察研究（予測モデルの開発と内部検証）
  抄録（全訳）

  目的：鎌状赤血球症（SCD）の小児では、腎機能障害が小児期に起こり、臨床で気づかれないままのことがある。この研究の目的は、18歳以下のSCDの小児で腎機能障害を分類する機械学習モデルを開発し、内部検証し、比べることである。

  デザイン：後ろ向き研究。 セッティング

  対象：主要評価項目 推算糸球体濾過量（eGFR）が90 mL/min/1.73 m²未満の場合を腎機能障害と定義した。90 mL/min/1.73 m²以上の場合は腎機能正常とした。臨床と検査の変数を使って、3種類のモデルを作った。ランダムフォレスト（RF）、サポートベクターマシン（SVM）、XGBoost（extreme gradient boosting）の3つである。性能は層別5分割交差検証で評価した。主な指標は、バランス正解率、マクロF1スコア、受信者動作特性曲線下面積（AUROC）である。

  結果：893人のうち、488人（54.6%）が腎機能正常、405人（45.4%）が腎機能障害であった。RFとXGBoostの分類性能は同程度であった。RFはバランス正解率0.80、AUROC 0.86（95% 信頼区間 0.84〜0.89）であった。XGBoostはバランス正解率0.79、AUROC 0.87（95% 信頼区間 0.85〜0.89）であった。SVMの性能はこれより低く、バランス正解率0.62、AUROC 0.69（95% 信頼区間 0.66〜0.72）であった。SHAP（SHapley Additive exPlanations）解析では、尿中アルブミン・クレアチニン比が分類に最も強く寄与していた。

  結論：日常診療で集める臨床・検査データを使った機械学習モデルで、SCDの小児の腎機能障害を分類できる可能性が示された。

  掲載誌の IF 相当：0.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-03 時点の値、2026-11-04 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Esutu NE, Agaba I, Nakku-Joloba E, Kiguli S, Namazzi R, Mukose AD, et al. Development and internal validation of machine learning models for classification of kidney dysfunction in children aged ≤18 years with sickle cell disease at Mulago National Referral Hospital, Kampala, Uganda: a retrospective study. bmj connections digital health & ai. 2026 Nov 2;1(1):e000027. doi:10.1136/bmjcdh-2026-000027.
  確認の範囲：抄録のみ確認

希少な血液疾患の論文をすべて見る（1 本）→

自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

• 競技アスリートの肥大型心筋症と心アミロイドーシスに対する2つの人工知能心電図モデルの陽性判定率と一致度
  Positive-call rates and agreement of two artificial intelligence electrocardiogram models for hypertrophic cardiomyopathy and cardiac amyloidosis in competitive athletes.
  International journal of cardiology · 2026-11-01 · 証拠の段階: 観察研究（既存のスクリーニング心電図にモデルを適用した横断的解析。診断精度は評価していない）
  抄録（全訳）

  背景：人工知能を用いた心電図（AI-ECG）モデルは、臨床の患者集団で肥大型心筋症（HCM）と心アミロイドーシスを検出する。別々に開発された2つのモデルの判定がアスリートで一致するかどうかは、まだ分かっていない。

  方法：40歳以下の競技アスリート716人のスクリーニング心電図（ECG）に、別々に開発された2つのAI-ECGモデルを当てはめた。対象者は心電図だけでスクリーニングされており、構造的心疾患はないと推定されていた。RSTアルゴリズムは疾患ごとに確率を出し、公表済みのカットオフ値で陽性か陰性かに分ける。AZモデルは心電図画像を4つのクラスに分ける分類器で、1枚の心電図に1つのクラスを割り当てる。主要評価項目は、HCMと心アミロイドーシスについての各モデルの陽性判定率（陽性とされたアスリートの割合）とした。一致度は、Cohenのκ係数と陽性一致率で記述した。コホートは疾患がないと推定されていたため、感度は評価していない。

  結果：年齢の中央値は22.1歳で、86.0%が男性であった。RSTアルゴリズムでは、HCM陽性が13人（1.8%、95% 信頼区間 1.0〜3.1）、心アミロイドーシス陽性が2人（0.3%、0.0〜1.0）であった。AZモデルでは、HCM陽性が29人（4.1%、2.7〜5.8）、心アミロイドーシス陽性が18人（2.5%、1.5〜3.9）であった。どちらかのモデルで陽性とされたのは60人で、両方で陽性とされたのは2人だけであった（κ係数 0.07と-0.01、陽性一致率 0.10と0.00）。HCMについては、両モデルの連続値の出力に相関がなかった（Spearmanのρ 0.00）。陽性とされたアスリートのうち59人には、国際基準に沿った循環器専門医の判読が記録されていた。この59人のうち39人は心電図が正常であった。AZモデルが心アミロイドーシス陽性とした18件は、すべて男性であった。

  結論：2つのモデルは、陽性とするアスリートも、陽性とする割合も異なっていた。確定した症例がないため、これらの割合が表すのは精査に回す負担であり、精度ではない。どちらかのモデルで疾患を検出できるかどうかは、確定診断と照らし合わせて検証する必要がある。

  掲載誌の IF 相当：2.5（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-03 時点の値、2026-11-04 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：de Sousa Barzon Serra V, Zanco J, de Souza BL, Crystal OR, Nabi HA, Ibrahim R, et al. Positive-call rates and agreement of two artificial intelligence electrocardiogram models for hypertrophic cardiomyopathy and cardiac amyloidosis in competitive athletes. International Journal of Cardiology. 2026 Nov [Epub ahead of print]. doi:10.1016/j.ijcard.2026.135035.
  確認の範囲：抄録のみ確認

循環器・呼吸器の論文をすべて見る（1 本）→

希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

• 腎臓の自動区分を組み込んだ超音波ハビタットラジオミクスで小児の紫斑病性腎炎とIgA腎症を見分ける：多施設研究
  Automatic Ultrasound Habitat Radiomics for Differentiating Henoch-Schonlein Purpura Nephritis from IgA Nephropathy in Children: A Multicenter Study.
  Academic radiology · 2026-11-02 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察研究（多施設、診断モデルの開発と外部検証）
  抄録（全訳）

  背景と目的 小児の紫斑病性腎炎（HSPN）と免疫グロブリンA腎症（IgA腎症、IgAN）を見分ける方法として、非侵襲の超音波ハビタットラジオミクスを評価した。この方法では腎臓の領域を自動で分割する。

  方法：後ろ向きの多施設研究である。3施設で生検により確定した小児592人を対象とした（HSPN 338人、IgAN 254人）。開発コホート（453人）は、訓練コホート（362人）と内部検証コホート（91人）に分けた。最終的なテストには、独立した外部検証コホート（139人）を使った。腎臓の関心領域は、nnU-Netで自動的に分割した。K平均法によるクラスタリングで、腎臓をエコー輝度の異なる3つのハビタット亜領域に分けた。腎臓全体の領域と各ハビタット亜領域から、ラジオミクス特徴量を計408個抽出した。特徴量の選択は訓練コホートで行い、3種類の機械学習分類器を評価した。選んだラジオミクスモデルを、臨床モデルおよび統合モデルと比べた。

  結果：nnU-Netの腎臓分割の性能は高かった。独立した健常児のテストセットで、平均Dice類似係数は0.957、平均IoU（intersection over union）は0.918であった。最終的に残ったラジオミクス特徴量は15個であった。内訳は、腎臓全体の特徴量が6個、ハビタット由来の特徴量が9個である。ロジスティック回帰の性能は安定していた。受信者動作特性曲線下面積（AUC）は、内部検証で0.806（95% 信頼区間 0.715〜0.897）、外部検証で0.825（95% 信頼区間 0.758〜0.892）であった。統合モデルのAUCは、どちらのコホートでも臨床モデルを上回った（0.846対0.717、0.805対0.733）。 結論また、小児の紫斑病性腎炎とIgA腎症を見分ける再現性のある画像補助手段として、有望な性能を示した。

  掲載誌の IF 相当：3.4（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-03 時点の値、2026-11-04 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Gong S, Zhang W, Xu T, Zhang XF, Zhang MJ, Gao P, et al. Automatic Ultrasound Habitat Radiomics for Differentiating Henoch–Schonlein Purpura Nephritis from IgA Nephropathy in Children: A Multicenter Study. Acad Radiol. 2026 Nov [Epub ahead of print]. doi:10.1016/j.acra.2026.10.015. PMID: 42971817.
  確認の範囲：抄録のみ確認

腎・肝・消化器の論文をすべて見る（1 本）→

希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。