AIと希少疾病 ── 希少な血液疾患 ── 2026-10-29
希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI
- Towards Reliable AI-Assisted Detection of Sickle Cell Disease: A Machine Learning Framework Accounting for Acquisition Bias, Designed for the Classification of Blood Smear Images抄録（全訳）
重複画像、注釈の重ね書き、撮像条件の特性は、性能指標を偏らせうる。一方、小規模な顕微鏡画像データセットでも、価値ある画像分類の実験は可能である。本研究では、鎌状赤血球症の陽性と陰性の血液塗抹視野を分類する、古典的な機械学習の手順を評価した。この手順は再現でき、上記のリスクを明示的に確認する工程を含む。 提供されたアーカイブには JPEG ファイルが 991 件あった。陽性の視野のうち、注釈付きのものは除外した。画素が同一の重複画像は削除した。重複の候補となる画像群のうち、注釈が食い違うものは隔離した。最終的な解析対象は 565 枚である。類似画像のグループが重ならないように分割し、開発用 421 枚、独立したテスト用 144 枚とした。 開発データで 5 分割交差検証を行い、4 つの画像モデルを比較した。これとは別に、生物学的でない予測シグナルを捉えるためのランダムフォレストモデルを用いた。最終テストで評価する前に、hybrid-SVM（ハイブリッド型サポートベクターマシン）を選んだ。このモデルの成績は、正解率 94.69%、マクロ平均 F1 スコア 93.19%、感度 95.24%、特異度 93.10%、ROC 曲線下面積（ROC-AUC）0.961 であった。グループ単位のブートストラップで求めた正解率の 95% 区間は 90.27〜98.33% であった。メタデータだけのモデルでも ROC-AUC は 0.767 となった。これは、撮像条件に関連したラベル情報がデータに含まれていることを示している。
結論：この手順は、画像単位の基準となるベンチマークと、再利用できる実装を提供する。内部データでの識別能だけでは、患者単位での診断上の妥当性は示せない。内部での識別性能だけでは患者レベルの診断の妥当性は示せず、患者と紐づけた検証と外部検証がなお必要である。
掲載誌の IF 相当：0.1（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-27 時点の値、2026-10-29 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Samea Sakban Abd. Towards Reliable AI-Assisted Detection of Sickle Cell Disease: A Machine Learning Framework Accounting for Acquisition Bias, Designed for the Classification of Blood Smear Images. JFES. 2026 Oct 26;5(1):607-23. doi:10.59746/tzwyez52.確認の範囲：抄録のみ確認