AIと希少疾病 ── 循環器・呼吸器 ── 2026-10-10

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希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

• 電子健康記録を用いた心アミロイドーシスのリスクがある患者のスクリーニング：機械学習モデルの多施設開発・検証研究
  Screening for patients at risk for cardiac amyloidosis via electronic health records: A multicenter machine learning development and validation study
  PLOS Digital Health · 2026-10-08 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察研究（多施設での予測モデル開発と内部・外部検証）
  抄録（全訳）

  心アミロイドーシス（CA）では、早く見つけることが転帰の改善に欠かせない。早く見つければ、ガイドラインに沿った疾患修飾療法を始められるからである。確定診断のための骨シンチグラフィは、CAを高い精度で検出できる。しかし、紹介すべきリスクのある患者を見つけることはまだ難しい。

  本研究では、機械学習モデル Amylo-Detect を開発し、検証することを目指した。このモデルは、構造化されたマルチモーダルな電子健康記録（EHR）データを使う。本研究の目的は、確定診断のための骨シンチグラフィやモノクローナルタンパク検査への紹介を導く機械学習モデルを開発し、検証することである。

  ウィーン総合病院で2010〜2023年に骨シンチグラフィへ紹介された患者を、後ろ向きに組み入れた。対象は、選択条件を設けずに連続して登録した全症例（n = 11,616）である。2020年8月より前に紹介された患者を開発コホートとした。残りの患者を内部検証コホートとした。外部検証はエッセン大学病院（n = 1,521）で行った。Amylo-Detect は、日常的に得られる50項目のパラメータで学習させた。予測の対象は、CAを示唆する集積（Perugini grade ≥2）である。さらに、既存のスコアおよび通常診療と比較した。

  高グレードの集積は388人（3.0%）にみられた。Amylo-Detect の性能は優れていた。曲線下面積（AUC）は、開発コホートで0.93、独立した内部検証コホートで0.91、外部検証コホートで0.91であった。既存のスコアリングシステムも通常診療も上回った。結果はサブグループのいずれでも一貫していた。重要な予測因子が欠けている場合でも、結果は同様であった。通常診療では388人中42人（10.8%）が見逃されていた。そのうち12人（29%）を Amylo-Detect が追加で検出した。このモデルは、死亡と心不全入院についても有意な予後予測能を示した。

  著者らは、検証済みのEHRベースのCAリスク予測ツールとして Amylo-Detect を示した。ウェブアプリとして公開しており、実際の利用も、さらなる評価も可能である。Amylo-Detect は、検出と紹介を早めることで診断の遅れの解消に役立つ可能性がある。ただし、前向きの評価はまだ済んでいない。

  掲載誌の IF 相当：6.5（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-09 時点の値、2026-10-10 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Spielvogel CP, Kersting D, Haberl D, Autherith M, Hauptmann L, Yu J, et al. Screening for patients at risk for cardiac amyloidosis via electronic health records: A multicenter machine learning development and validation study. PLOS Digit Health. 2026 Oct 8;5(10):e0001637. doi:10.1371/journal.pdig.0001637; PMCID: PMC13649026.
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• 肺動脈性肺高血圧症と左心疾患に伴う肺高血圧症を鑑別する適応型異種グラフニューラルネットワーク
  Adaptive heterogeneous graph neural networks for differentiating pulmonary arterial hypertension from left heart disease
  npj Digital Medicine · 2026-10-08 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察研究（単施設、交差検証による内部評価）
  抄録（全訳）

  肺動脈性肺高血圧症（PAH）と左心疾患に伴う肺高血圧症（PH-LHD）は、治療方針が大きく異なる。そのため、両者の鑑別は臨床上重要である。しかし、確定的な分類には侵襲的な血行動態評価と臨床評価の両方が必要である。

  上海市肺科医院で治療を受けたPAHまたはPH-LHDの患者905人を後ろ向きに調べた。そのうえで、適応型異種グラフニューラルネットワーク（AHGNN）を開発した。AHGNN は造影胸部CT画像と非侵襲的な臨床変数を統合する。このモデルは三つの要素を組み合わせている。Gumbel-Softmax 再パラメータ化による微分可能なグラフ構築、階層的なクロスモーダル注意機構、2つのレベルでの自己教師あり対照学習である。

  患者単位の5分割交差検証を繰り返し、100回の外側テスト分割で評価した。AHGNN の受信者動作特性曲線下面積（AUC）の平均は0.946 ± 0.023であった。適合率–再現率曲線のAUCは0.952 ± 0.009であった。確率の閾値を0.50に固定すると、感度は0.867 ± 0.070、特異度は0.867 ± 0.072であった。Brier スコアは0.139であった。ただし、較正スロープは3.547であり、再較正が必要になる可能性がある。

  これらの結果は、マルチモーダルな非侵襲的データが紹介や診断のトリアージを支援できる可能性を裏づけている。臨床で使う前には、前向きの外部検証、再較正、臨床上の安全性評価が必要である。右心カテーテル検査の役割を変更する場合にも、同様に前向きの外部検証などが必要である。

  掲載誌の IF 相当：13.7（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-09 時点の値、2026-10-10 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Shen Y, Mi J, Zhao X, Liu G, Yang G, Yang B, et al. Adaptive heterogeneous graph neural networks for differentiating pulmonary arterial hypertension from left heart disease. npj Digit Med. 2026 Oct 8 [Epub ahead of print]. doi:10.1038/s41746-026-03305-x.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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