AIと希少疾病 ── 2026-11-01

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（0） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（1） · 希少な血液疾患（0） · 免疫・膠原病（0） · 循環器・呼吸器（1） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

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遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

• 希少疾患である先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の治療後の生殖転帰を予測するマルチモーダル機械学習モデル
  A multimodal machine learning model for predicting reproductive outcomes in the rare congenital hypogonadotropic hypogonadism after treatment.
  BMC medical imaging · 2026-08-04 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察
  抄録（全訳）

  目的：先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（CHH）は希少疾患であり、精巣容積は治療効果を評価する重要な指標である。本研究は、CHH 患者の治療後に精巣容積が 4 mL を超えるかを予測する、マルチモーダル機械学習モデルの構築を目的とした。モデルには臨床データ、精巣超音波検査、下垂体磁気共鳴画像（MRI）のラジオミクス特徴量を統合する。

  方法：2015〜2024 年の男性 CHH 患者 66 例を後ろ向きに組み入れた。追跡期間は 12〜36 か月である。全例がゴナドトロピン療法または GnRH（性腺刺激ホルモン放出ホルモン）パルスポンプ療法を受けた。受診時の情報を系統的に集め、追跡期間中の精巣容積の最大値を転帰とした。臨床情報、初診時の精巣超音波画像、下垂体 MRI 画像を用いて複数の機械学習予測モデルを作り、10 分割交差検証で評価した。モデルの性能は Delong 検定で比較した。モデルの解釈可能性は、SHapley Additive exPlanations（SHAP）を用いて解析した。

  結果：治療後に精巣容積が 4 mL を超えたのは 28 例であり、これは生殖転帰が良好であることを示す。予測性能が最も高かったのは、すべての情報を統合したマルチモーダルモデルであった。その受信者動作特性曲線下面積（AUC）は 0.932（95% 信頼区間 0.891〜0.997）で、臨床モデルの AUC 0.863（95% 信頼区間 0.747〜1.000）を上回った。超音波のラジオミクス特徴量のみを用いたモデルの最良の AUC は 0.798（95% 信頼区間 0.697〜1.000）であった。MRI のみでは 0.680（95% 信頼区間 0.526〜0.868）であった。超音波と MRI を組み合わせた画像モデルの AUC は 0.759（95% 信頼区間 0.510〜0.969）であった。マルチモーダルモデルで SHAP の順位が上位 10 位までの特徴量は、超音波由来が 2 個、MRI 由来が 1 個、臨床変数由来が 7 個であった。 臨床因子に超音波と MRI のラジオミクス特徴量を統合したマルチモーダルモデルは、CHH 患者の治療後の生殖転帰の予測において良好な性能を示した。

  掲載誌の IF 相当：3.8（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-31 時点の値、2026-11-01 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Li X, Ruan C, Wu Z, Wang S, Liang T, Pan D, et al. A multimodal machine learning model for predicting reproductive outcomes in the rare congenital hypogonadotropic hypogonadism after treatment. BMC Med Imaging. 2026 Aug 4;26(1):564. doi:10.1186/s12880-026-02634-3. PMID: 42963540.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

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自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

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希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

• 嚢胞性線維症と原発性線毛機能不全症候群の構造的肺病変を評価する自動化手法のスコーピングレビュー
  Automated methods for assessing structural lung disease in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia: a scoping review
  BMC Pulmonary Medicine · 2026-10-30 · 証拠の段階: スコーピングレビュー
  抄録（全訳）

  嚢胞性線維症（CF）と原発性線毛機能不全症候群（PCD）は、主に呼吸器系を侵す希少な遺伝性疾患であり、気管支拡張症に至ることがある。反復する肺感染症、咳、粘液を排出しにくいことなど、症状も似ている。胸部コンピュータ断層撮影（CT）は、CF と PCD のいずれでも構造的肺病変の評価に広く使われている。

  構造的肺病変の解釈の仕方を統一しようと、半定量・定量のスコアリングツールが開発された。目的は診断、進行のモニタリング、治療反応の評価である。しかし、手作業のスコアリングは時間と手間がかかり、主観も入る。その精度は、解析を行う放射線科医の専門知識と経験に左右される。人工知能（AI）の進歩により、こうした課題を軽減する自動 CT スコアリング手法が複数、学術文献で報告されるようになった。

  本レビューでは、査読済み論文 50 報の知見を統合し、次の 3 点に取り組んだ。第一に、CF と PCD の患者における構造的肺変化の評価に用いる自動 CT スコアリング手法の動向を調べた。第二に、臨床グレードのシステムを開発するうえでの現在の課題を特定した。第三に、既存の研究を成熟した技術へ進めるための今後の研究の方向性を提案した。

  その結果、このテーマへの関心は、アルゴリズム開発の面でもデータの入手しやすさの面でも比較的低いことが分かった。対象研究のうち、PCD を扱ったものは 2 報のみであった。さらに、規制当局の承認を受けたソリューションは現時点で報告されていない。

  本稿では、これまでの進展、関連分野と比べた動向、研究上の不足点、今後の研究の方向性をまとめた。本稿は、CF と PCD の評価に向けた、完全自動で臨床水準の構造的肺疾患スコアリングシステムの開発に至る道筋について、研究者と臨床医に有益な知見を示す。

  臨床試験番号: 該当なし。

  掲載誌の IF 相当：2.9（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-31 時点の値、2026-11-01 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Fante KA, Anagnostopoulou P, Yiallouros P, Robinson P, Vavourakis V. Automated methods for assessing structural lung disease in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia: a scoping review. BMC Pulm Med. 2026 Oct 30 [Epub ahead of print]. doi:10.1186/s12890-026-04857-0.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

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希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

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