AIと希少疾病 ── 2026-10-28
希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。
疾患の種別に読む: 基盤（総論）（1） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（1） · 免疫・膠原病（1） · 循環器・呼吸器（0） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）
希少疾病の診断と創薬の基盤とAI
- Towards a Novel Diagnostic Tool for Autoimmune Rheumatic Diseases: Classification of SLE Using FTIR Spectroscopy and Machine Learning.抄録（全訳）
背景・目的：全身性エリテマトーデス（SLE）は複雑な自己免疫疾患である。臨床像も血清学的所見も患者ごとに大きく異なる。現行の臨床検査は、病気の検出やリスク層別化での性能にばらつきがある。そのため、診断までに 6 年を超える遅れが生じている。診断とモニタリングのために、より良いツールが求められている。本研究では、フーリエ変換赤外分光法（FTIR）の臨床応用を検討した。FTIR は標識が要らない迅速な手法である。これを使って SLE とその他の結合組織病（CTD）を分類できるかを調べた。
方法：SLE、シェーグレン症候群（SS）、未分化結合組織病（UCTD）の患者と、健常対照（HC）の血清を用いた。解析は、ベースラインと 6 か月後の追跡時の 2 時点の血清で行った。血清を FTIR 分光法で測定し、遺伝的アルゴリズム–線形判別分析（GA-LDA）でモデル化した。続いて遺伝的アルゴリズム・線形判別分析（GA-LDA）でモデルを作った。
結果：FTIR で CTD と HC を高い信頼性で判別できた。正解率は、全時点を合わせて 94.2%、ベースラインで 99.3%、追跡時で 97.5% であった。SLE 患者は疾患対照とも区別でき、分類精度はベースラインで 100%、追跡時で 97.4% であった。分類の正解率は、ベースラインで 100%、追跡時で 97.4% であった。サブグループ解析でも正解率は良好であった。サブグループ解析でも分類精度は良好で、SLE で 81.7%、SS で 82.9%、UCTD で 86.1% であった。判別に寄与したスペクトルの特徴は、疾患に関連する生化学的な帰属と一致していた。特に、タンパク質・炭水化物・脂質・DNA に対応する波数で CTD 患者の吸光度が高く、免疫調節異常と代謝変化を反映する可能性がある。これは免疫の調節異常と代謝の変化を反映している可能性がある。
結論：FTIR で、SLE 患者をほかの CTD 患者とも健常者とも高い信頼性で区別できる。
結論：FTIR 分光法は SLE 患者を他の CTD 患者や健常者と確実に区別でき、従来の血清学的検査より診断に役立つ可能性がある。波数バイオマーカーの経時的な変化も見つかった。波数バイオマーカーの経時的な変化が同定されたことも、この手法の臨床での可能性をさらに裏づける。リウマチ性自己免疫疾患での治療モニタリングやリスク層別化への将来の応用も示唆される。
掲載誌の IF 相当：5.4（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-26 時点の値、2026-10-28 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Callery EL, Dyball S, Morais CLM, Taylor JV, Madenidou AV, Ur Rehman I, et al. Towards a Novel Diagnostic Tool for Autoimmune Rheumatic Diseases: Classification of SLE Using FTIR Spectroscopy and Machine Learning. Biomedicines. 2026 Sep 28;14(10):2191. doi:10.3390/biomedicines14102191.確認の範囲：抄録のみ確認
先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。
遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。
希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI
- Machine Learning-Based Multiclass Classification of Hb E Carrier Status and Thalassemia-Related Hematological Profiles Using Routine Complete Blood Count Parameters.抄録（全訳）
日常診療の全血球計算（CBC）は広く行われている。日常の全血球計算（CBC）は広く利用でき、サラセミア関連の血液疾患の初期評価に役立つ可能性がある。ただし、群どうしで血液学的プロファイルが重なる。さらにクラス不均衡もあり、群の判別が難しくなることがある。
本研究では、公開されている CBC データセットを使い、教師あり機械学習の分類器 7 種を評価した。分類した群は、正常、α サラセミア疑い、Hb E 保因関連、その他のサラセミア関連または異常ヘモグロビン症の 4 つのプロファイルである。正常な血液学的プロファイル、α-サラセミア疑いのプロファイル、ヘモグロビン E（Hb E）保因に関連するプロファイル、その他のサラセミア関連・異常ヘモグロビン症のプロファイルである。リサンプリングしないベースラインを、合成オーバーサンプリングの 4 手法と比べた。4 手法は SMOTE、Borderline-SMOTE、SVM-SMOTE、KMeans-SMOTE である。
モデルの開発とハイパーパラメータの最適化は、層化 5 分割交差検証の中で行った。モデルの選択には、交差検証で求めたマシューズ相関係数（MCC）を用いた。内部のホールドアウト検証用データには手を付けず、最終評価だけに使った。
交差検証の MCC が最も高かったのは、リサンプリングなしの CatBoost（0.6378）であった。内部ホールドアウト検証用データでは、正解率 0.7950、MCC 0.6537、コーエンのκ 0.6499 であった。ROC 曲線下面積（ROC-AUC）は、マイクロ平均で 0.9554、マクロ平均で 0.9227 であった。ただし、クラスごとの感度にはばらつきがあった。最も低いのは α-サラセミア疑いの 0.4028、最も高いのは正常プロファイルの 0.9767 である。合成オーバーサンプリングで、交差検証（CV）での全体の MCC が一貫して上がることはなかった。ただし一部の少数クラスでは感度が上がった。
これらの結果は、CBC に基づく多クラス分類の性能と限界を示している。スクリーニングや専門医への紹介への応用を考えるには、さらに外部検証と臨床に即した検証が必要である。
掲載誌の IF 相当：5.4（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-15 時点の値、2026-10-16 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Basancelebi M, Yapici IS, Uzun Arslan R. Machine Learning-Based Multiclass Classification of Hb E Carrier Status and Thalassemia-Related Hematological Profiles Using Routine Complete Blood Count Parameters. Bioengineering. 2026 Sep 24;13(10):1118. doi:10.3390/bioengineering13101118.確認の範囲：抄録のみ確認
自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI
- Machine learning-based validation of Human Phenotype Ontology (HPO) terms for systemic autoinflammatory diseases using the Eurofever Registry: the ODINO project.抄録（全訳）
背景：全身性自己炎症性疾患（SAID）のヒト表現型オントロジー（HPO）用語は、2022 年に改訂された。しかし、実臨床のコホートでその診断精度はまだ検証されていない。
目的：SAID の大規模国際レジストリに登録された実臨床のコホートで、HPO 用語の診断精度を評価する。大規模国際レジストリの実臨床コホートで、HPO 用語の診断精度を機械学習（ML）で評価する。
方法：Eurofever レジストリ（EF）から、患者 2,576 例の臨床データと遺伝子データを抽出した。まれな疾患は症例数が少ないため、解析は 5 疾患に絞った。解析対象は、家族性地中海熱（FMF）、メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）、TNF 受容体関連周期性症候群（TRAPS）、クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）、PFAPA 症候群の 5 疾患とした。EF の臨床変数 223 項目を HPO 用語にコード化した。臨床変数 223 項目を HPO 用語に符号化し、HPO に対応する用語がない項目も含めた。教師あり ML モデルを学習させ、5 疾患を分類させた。モデルは Elastic Net、k 近傍法、ランダムフォレスト、XGBoost である。分類には多クラス法と一対他（OVR）法の両方を用いた。
結果：EF の用語のうち 185 項目は、HPO と完全に対応した。臨床的に重要なのに HPO に欠けていることが多い変数も、最終モデルに組み込んだ。「祖先（ancestry）」や「発熱期間（fever length）」がその例である。取り分けたテストデータでの XGBoost OVR モデルの再現率は、FMF 87.2%、PFAPA 90.4%、CAPS 81.1%、TRAPS 55.7%、MKD 55.6% であった。FMF 87.2%、PFAPA 90.4%、CAPS 81.1%、TRAPS 55.7%、MKD 55.6%。特徴量の重要度解析では、「発熱期間」が判別の鍵となる変数であった。誤り分析では、TRAPS の偽陰性例に、TNFRSF1A の R92Q バリアントを持つ患者が多かった。教師なし解析では、MEFV の病的変異を 1 つ持つ FMF 患者と 2 つ持つ患者は、明確には分かれなかった。
結論：HPO に基づく表現型モデリングは、本研究で扱った頻度の高い反復性発熱 5 疾患の正確な分類を支持する。HPO データベースには、欠けている用語を追加して充実させるべきである。特に「発熱期間」「祖先」と、Eurofever に基づく症状の頻度を加える必要がある。反復性発熱に対する、オントロジーに基づく診断ツールが利用可能になった。このツールは、臨床研究にも計算機環境にも適用できる。
掲載誌の IF 相当：5.6（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-26 時点の値、2026-10-28 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Matucci-Cerinic C, Cavalca G, Vergani M, Caorsi R, van Gjin M, Boursier G, et al. Machine learning–based validation of Human Phenotype Ontology (HPO) terms for systemic autoinflammatory diseases using the Eurofever Registry: the ODINO project. Front Immunol. 2026 Oct 12;17:1936099. doi:10.3389/fimmu.2026.1936099.確認の範囲：抄録のみ確認
希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI
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希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI
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希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI
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