AIと希少疾病 ── 2026-11-06

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（1） · 先天代謝異常症（0） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（0） · 免疫・膠原病（0） · 循環器・呼吸器（2） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

• 心電図非同期・非造影CTでAIが測った心胸郭構造と冠動脈石灰化の容積による肺高血圧症の予後評価
  AI-derived cardiothoracic structures and coronary artery calcification volumes on non-contrast CT as predictors of mortality in pulmonary hypertension
  European Radiology Cardiovascular and Thoracic · 2026-11-03 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察研究（レジストリ）
  抄録（全訳）

  目的これらの値が肺高血圧症（PH）の予後をどの程度予測できるかを評価した。

  方法：対象は、PHが疑われた患者である。いずれも心電図非同期の非造影胸部CTと右心カテーテル検査を1か月以内に受けていた。患者はASPIRE（Assessing the Spectrum of PH Identified at a Referral Centre）レジストリから後ろ向きに抽出した。検証済みの深層学習モデル2種で、心胸郭構造と冠動脈石灰化を領域分割し、容積を測った。予後との関連は、単変量と多変量のCox回帰で評価した。多変量解析では、患者背景、PHのサブグループ、REVEALスコアで調整した。

  結果：620例を解析した。対象は620例で、平均年齢は64 ± 13歳、女性は62%であり、追跡中に388例が死亡した。内訳は次のとおりである。 ・肺動脈性肺高血圧症：202例 ・左心疾患に伴うPH（PH-LHD）：84例 ・肺疾患に伴うPH：112例 ・慢性血栓塞栓性肺高血圧症：65例 ・分類不明のPH：9例 ・PHなし：148例 石灰化がみられた患者の割合は、右冠動脈（RCA）で45%、主幹部と左前下行枝（LAD）で67%、左回旋枝（LCX）で35%であった。 年齢・性別・PHサブグループで調整した多変量Cox回帰では、次の項目が死亡と独立して関連した。 ・右房（RA）容積：ハザード比 1.024（95% 信頼区間 1.009〜1.039、P = 0.001） ・RCAの石灰化：ハザード比 1.378（95% 信頼区間 1.113〜1.705、P = 0.003） ・主幹部とLADの石灰化：ハザード比 1.868（95% 信頼区間 1.441〜2.421、P < 0.001） ・LCXの石灰化：ハザード比 1.342（95% 信頼区間 1.084〜1.660、P = 0.007） REVEALリスクスコアでさらに調整しても、これらの関連は有意なままであった。ハザード比はRA容積 1.026、RCA石灰化 1.604、主幹部とLAD石灰化 2.339、LCX石灰化 1.576で、いずれもP < 0.001である。

  結論：PH患者では、AIで求めたRA容積と冠動脈石灰化が、死亡リスクの上昇と独立して関連していた。 キーポイントただし、その値が予後にどれほど意味をもつかはまだはっきりしない。

  所見：AIで求めたRA容積と冠動脈石灰化量は、PH患者の死亡を独立して予測した。患者背景、PHサブグループ、REVEALスコアで調整した後も、AIで測った右房容積と冠動脈石灰化の容積は、PH患者の死亡を独立して予測した。 関連性：CTからAIで自動的に測った値は、既存の臨床スコアに加えて、PHのリスク層別化を改善する予後バイオマーカーになりうる。既存の臨床スコアに加えて、PHのリスク層別化の改善に役立ちうる。

  掲載誌の IF 相当：0.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-02 時点の値、2026-11-05 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Alnasser TN, Hokmabadi A, Sharkey M, Kiely DG, Alabed S, Swift AJ. AI-derived cardiothoracic structures and coronary artery calcification volumes on non-contrast CT as predictors of mortality in pulmonary hypertension. Eur Radiol Cardiovasc Thorac. 2026 Nov 4;1(1):14. doi:10.1007/s44449-026-00005-2.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

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自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

• 特発性肺線維症におけるピルフェニドン治療1年間の、深層学習によるCT定量値の変化がもつ予後予測価値
  Deep learning-based quantification of CT changes after 1 year of pirfenidone treatment as a prognostic marker in idiopathic pulmonary fibrosis.
  Insights into imaging · 2026-11-03 · 証拠の段階: 観察研究（2施設のコホート）
  抄録（全訳）

  目的この変化に予後を予測する価値があるかを評価した。

  方法：対象は、2施設で2009年9月〜2022年3月にピルフェニドンを1年以上投与されたIPF患者である。ベースラインと1年後の胸部CTで、深層学習ツールを使って正常肺と線維化の範囲を定量した。線維化は網状影と蜂巣肺の合計とした。そのうえで、両時点の変化量を求めた。 主要評価項目は、全死亡または肺移植の複合とした。副次評価項目は、1年後の追跡以降に起きた努力肺活量（FVC）の絶対値10%以上の低下とした。CT定量値の変化とこれらの評価項目の関連は、Cox比例ハザード回帰で評価した。

  結果：436例を解析した（男性341例、平均年齢69.8歳）。 1年間で正常肺の範囲がより保たれた患者ほど、複合評価項目のリスクは低かった。5%増加あたりの調整ハザード比は 0.90（95% 信頼区間 0.85〜0.96、P < 0.001）である。 線維化の範囲が増えた患者ほど、リスクは高かった。5%増加あたりの調整ハザード比は 1.16（95% 信頼区間 1.06〜1.27、P = 0.002）である。 副次評価項目（FVCの絶対値10%以上の低下）では、線維化範囲の変化だけが有意な予測因子として残った。5%増加あたりの調整ハザード比は 1.26（95% 信頼区間 1.09〜1.45、P = 0.001）である。

  結論：IPF患者では、ピルフェニドン治療1年間でのCT定量値（深層学習による）の変化に、有意な予後予測能があった。 キーポイント

  所見：ピルフェニドン治療1年後の、深層学習による正常肺と線維化の範囲の定量値の変化は、有意な予後予測因子であった。正常肺と線維化（網状影と蜂巣肺の合計）の範囲を、治療開始時と1年後の胸部CTで深層学習ツールにより定量し、その変化を求めた。 臨床的意義：深層学習によるCT定量値の1年間の変化を取り入れると、死亡・肺移植・肺機能低下の予後予測が改善する。この結果は、IPFでより個別化したリスク層別化を支える。

  掲載誌の IF 相当：6.5（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-03 時点の値、2026-11-05 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Lee JY, Chae KJ, Jang Mj, Chung JH, Goo JM, Choi SM, et al. Deep learning–based quantification of CT changes after 1 year of pirfenidone treatment as a prognostic marker in idiopathic pulmonary fibrosis. Insights Imaging. 2026 Nov 3;17(1):277. doi:10.1186/s13244-026-02447-6. PMID: 42975762.
  確認の範囲：抄録のみ確認
• スフィンゴ脂質に関連する分子層別化をマルチオミクスと機械学習で統合解析して同定した、特発性肺線維症の診断・予後シグネチャー
  Integrative Multi-omics and machine learning analysis of sphingolipid-associated molecular stratification identifies diagnostic and prognostic signatures in idiopathic pulmonary fibrosis.
  Orphanet journal of rare diseases · 2026-08-25 · 証拠の段階: 前臨床（オミクスデータの解析とin vitro実験）
  抄録（全訳）

  背景特発性肺線維症（IPF）もその一つである。本研究の目的は二つある。IPFでスフィンゴ脂質関連遺伝子の診断・予後予測上の価値を評価することと、スフィンゴ脂質に関連するバイオマーカーの候補を見つけることである。

  方法：スフィンゴ脂質関連遺伝子は、GeneCardsデータベースから取得した。非負値行列因子分解（NMF）で、分子クラスターと発現変動遺伝子（DEG）を特定した。線維芽細胞関連遺伝子は、高次元重み付き遺伝子共発現ネットワーク解析（hdWGCNA）で特定した。両者に共通する遺伝子を使い、複数の機械学習アルゴリズムで診断モデルと予後モデルを作った。ハブ遺伝子は、診断シグネチャーと予後シグネチャーの重なりから特定した。in silicoでの遺伝子ノックアウトは、scTenifoldKnkで行った。機能検証は、CCK-8アッセイ、創傷治癒アッセイ、定量RT-PCR（RT-qPCR）、ウェスタンブロット（WB）で行った。 ・Cell Counting Kit-8（CCK-8）アッセイ ・創傷治癒アッセイ ・定量的リアルタイムPCR（RT-qPCR） ・ウエスタンブロット（WB）

  結果：予後に有意差のある3つの分子クラスターが見つかった。hdWGCNAでは、線維芽細胞に関連する重要な遺伝子が60個見つかった。診断モデルと予後モデルは独立コホートで有望だったが、予後モデルにはコホート依存のばらつきがあった。ただし予後モデルの性能は、コホートによってある程度ばらついた。 ハブ遺伝子としてCCDC80を特定した。CCDC80は、スフィンゴ脂質で定義される分子の不均一性や、線維芽細胞関連の転写プログラムと関わるハブ遺伝子として同定された。線維芽細胞関連の転写プログラムとも関連していた。scTenifoldKnk解析では、CCDC80のノックアウトを模擬すると、線維化関連のシグナル伝達経路に影響が出ることが示された。in vitro実験では、CCDC80をノックダウンすると、線維芽細胞の増殖・遊走・線維化活性化が弱まった。

  結論：本研究では、IPFで診断・予後予測に役立つ可能性のある、スフィンゴ脂質関連の分子シグネチャーを特定した。また、CCDC80を線維化を促す調節因子の候補として示した。臨床応用の前に、より大規模で臨床的に標準化されたコホートでさらに検証する必要がある。 臨床試験番号

  掲載誌の IF 相当：3.4（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-09 時点の値、2026-10-10 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Liao Y, Yang L, Liu X, Yang L. Integrative Multi-omics and machine learning analysis of sphingolipid-associated molecular stratification identifies diagnostic and prognostic signatures in idiopathic pulmonary fibrosis. Orphanet J Rare Dis. 2026 Aug 25;21(1):384. doi:10.1186/s13023-026-04563-4. PMID: 42977968.
  確認の範囲：抄録のみ確認

循環器・呼吸器の論文をすべて見る（2 本）→

希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

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