AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-11-06
神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed(誌を問わない検索)・OpenAlex(Google Scholar の代わりの公開の索引)から集め、Jev(言葉の判断をする AI)が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当(OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数)とその時点を示します。各論文の抄録(アブストラクト)を全文和訳して載せています(Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先)。
疾患の種別に読む: 基礎(総論)(1) · ALS(0) · パーキンソン病(1) · 遺伝性神経変性疾患(0) · 神経筋疾患(0) · 多発性硬化症(0) · NMOSD・MOGAD(0) · 重症筋無力症(0) · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS(0)
神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI
- AmyloDeep: protein language model-based ensemble model for predicting amyloid propensity from the amino acid sequence.抄録(全訳)
目的:アミロイドは主にβシートに富む安定したタンパク質構造で、ヒトの体内に何年も残ることがある。アミロイドタンパク質の凝集体は、複数の神経変性疾患の発症に関わる。アミロイド凝集体は、アルツハイマー病、パーキンソン病、ハンチントン病など、複数の神経変性疾患の発症に関わる。一方で、記憶の形成や免疫系の働きなど、生体のさまざまな重要な機能にも関わっている。
結果:本研究では、高度な機械学習と深層学習の手法でアミノ酸配列からアミロイド形成傾向を予測した。まず、複数の情報源からラベル付きのアミノ酸配列データを集めた。こうして、二値分類用にクラスがほぼ均衡した 2365 配列のデータセットを得た。このデータを使い、ESM2 モデルをファインチューニングした。あわせて、ESM2 と UniRep のタンパク質埋め込みをもとに新しいモデルも学習させた。これらのモデルの予測を、ソフト投票による一つのアンサンブルモデルに統合した。その結果、非常に頑健で精度の高い予測が得られた。さらに、アミノ酸配列から予測を行うツールも作った。利用者がアミノ酸配列を入力すると、配列内の区間ごとにアミロイドを形成する確率が分かる。 AmyloDeep の軽量版は、ウェブサーバー https://amylodeep.com/ で使える。完全版のモデルは、Python パッケージとして https://pypi.org/project/amylodeep/ から入手できる。
掲載誌の IF 相当:3.1(OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-05 時点の値、2026-11-06 に取得。正式な IF(Clarivate)ではない)書誌:Davtyan A, Khachatryan A, Petrosyan R. AmyloDeep: protein language model-based ensemble model for predicting amyloid propensity from the amino acid sequence. Bioinformatics Advances. 2026 Oct 6;6(1):vbag296. doi:10.1093/bioadv/vbag296.確認の範囲:抄録のみ確認
筋萎縮性側索硬化症(ALS)の治療・治験とAI
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パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI
- Language modeling screens Parkinson's disease with self-reported questionnaires.抄録(全訳)
パーキンソン病(PD)は、人口の高齢化に伴い、公衆衛生上の課題として大きくなっている。現在の診断は運動症状と侵襲的な検査に頼っており、早期発見が難しい。質問票を解析して低コストかつ非侵襲的にパーキンソン病をスクリーニングする、汎用の人工知能モデル Quest2Dx を示した。健康に関する質問票を解析し、低コストかつ非侵襲で PD をスクリーニングできる。従来のモデルは質問票ごとに作られており、未回答の項目があると性能が落ちる。Quest2Dx は、言語モデルで各質問と回答の意味を符号化する。このため別の質問票にも転用でき、結果の解釈もしやすくなる。
性能は、二つのデータセットで評価した。パーキンソン病進行マーカーイニシアチブ(PPMI)の PPMI Online と、Fox Insight である。受信者動作特性曲線下面積(AUROC)は、それぞれ 0.977 と 0.974 であった。この成績は、既存の手法を上回った。質問票を入れ替えた検証も行った。質問票をまたぐ検証では、AUROC は PPMI Online から Fox Insight へが 0.920、その逆が 0.952 であった。Quest2Dx は質問の中から重要な予測因子も特定し、さらなる知見を示した。これらの結果は、プライマリケアでのパーキンソン病スクリーニングに有望な道筋があることを示す。
掲載誌の IF 相当:19.0(OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-05 時点の値、2026-11-06 に取得。正式な IF(Clarivate)ではない)書誌:Machado Reyes D, Hahn J, Shen L, Yan P. Language modeling screens Parkinson’s disease with self-reported questionnaires. Nat Aging. 2026 Nov 4 [Epub ahead of print]. doi:10.1038/s43587-026-01260-6.確認の範囲:抄録のみ確認
遺伝性神経変性疾患(脊髄小脳変性症・ハンチントン病など)の治療・治験とAI
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神経筋疾患(筋ジストロフィー・SMA など)の治療・治験とAI
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多発性硬化症の治療・治験とAI
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視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI
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重症筋無力症の治療・治験とAI
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自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI
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