AIと希少疾病 ── 2026-11-09

希少疾病（神経とがんを除く）と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「8 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基盤（総論）（0） · 先天代謝異常症（1） · 遺伝性症候群・小児（0） · 希少な血液疾患（0） · 免疫・膠原病（0） · 循環器・呼吸器（1） · 腎・肝・消化器（0） · 皮膚・骨（0）

希少疾病の診断と創薬の基盤とAI

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先天代謝異常症（ライソゾーム病・ミトコンドリア病など）の治療・治験とAI

• 先天代謝異常症のバイオマーカー探索に使われる計算ツール：迅速システマティックレビュー
  Computational tools for biomarker identification in inborn errors of metabolism: A rapid systematic review.
  Molecular genetics and metabolism · 2026-11-05 · 証拠の段階: システマティックレビュー（迅速レビュー）
  抄録（全訳）

  先天代謝異常症（IEM）は、まれな遺伝性疾患の多様な集まりである。酵素、輸送体、補因子のいずれかが欠損して、代謝の恒常性が崩れる。バイオマーカーの特定は、診断、予後の予測、治療のモニタリングの要になる。ただし、表現型のばらつきが大きく、患者集団も小さいため、課題が残り続けている。こうした限界の克服を目指し、ゲノムスケール代謝モデリングやシステム生物学、定量的システム薬理学などの計算ツールが登場しつつある。ゲノムスケール代謝モデリング、システム生物学、定量的システム薬理学などである。

  本研究の目的は、IEM と診断された人の代謝バイオマーカーを予測・特定する計算ツールの証拠を、特定し特徴づけて統合することである。目的は、これに関する既存のエビデンスを見つけて特徴を整理し、統合することである。PRISMA 2020 ガイドラインに沿って、迅速システマティックレビューを行った。PubMed と EMBASE を使い、過去 10 年間に英語またはスペイン語で発表された研究を検索した。適格としたのは、IEM のバイオマーカーの探索・予測・検証に計算手法を使った研究である。手法には、in silico モデリング、制約ベースモデリング、機械学習、代謝ネットワーク解析などを含めた。研究の選択は 3 人のレビュアーがそれぞれ独立して行い、意見が分かれた場合は合議で決めた。

  955 件の記録のうち、13 件の研究が適格基準を満たした。これらは次の 4 つに分類された。

  ・機械学習・人工知能の手法：予測モデルの構築とリスク層別化に使う

  ・ゲノムスケールモデリング・制約ベースモデリング：酵素欠損をシミュレーションし、候補バイオマーカーを見つける

  ・システム生物学・ネットワークベースのモデリング：経路レベルのシグネチャーを捉え、診断用に可視化する

  ・定量的システム薬理学の枠組み：治療反応とバイオマーカーの推移をモデル化する

  計算ツールを従来の方法と組み合わせると、IEM のバイオマーカー特定が改善する可能性がある。従来の手法と併用すると、IEM のバイオマーカー特定で、機序の解釈性、拡張性、マルチオミクス統合が改善する可能性がある。ただし、大半の手法はまだ探索的な段階にあり、前向きの臨床検証は少ない。今後は、ハイブリッドモデリング、報告の標準化、臨床への組み込みを優先すべきである。

  掲載誌の IF 相当：0.9（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-11-08 時点の値、2026-11-09 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Saldaña DA, Echeverri-Peña OY, Alméciga-Díaz CJ. Computational tools for biomarker identification in inborn errors of metabolism: A rapid systematic review. Molecular Genetics and Metabolism. 2026 Dec;149(4):110316. doi:10.1016/j.ymgme.2026.110316.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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遺伝性の症候群・小児の希少疾病の治療・治験とAI

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希少な血液疾患（血友病・鎌状赤血球症など）の治療・治験とAI

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自己炎症・免疫不全・希少な膠原病の治療・治験とAI

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希少な循環器・呼吸器疾患の治療・治験とAI

• 臨床指標と深層学習による関心領域強調を組み合わせた Tc-99m PYP シンチグラフィ解析：トランスサイレチン型心アミロイドーシス疑い例で SPECT/CT 判定の Perugini 分類を予測
  Integration of clinical parameters and deep learning based ROI enhancement in Tc-99m PYP scintigraphy for predicting SPECT/CT-adjudicated Perugini categories in suspected transthyretin cardiac amyloidosis
  BMC Medical Imaging · 2026-11-06 · 証拠の段階: 多施設レジストリを使った観察研究（診断予測モデルの開発と検証）
  抄録（全訳）

  トランスサイレチン型心アミロイドーシス（ATTR-CM）の評価には、テクネチウム 99m ピロリン酸（Tc-99 m PYP）の平面シンチグラフィが広く使われている。しかし、判定の曖昧な Perugini Grade 1 の心臓集積は、血液プール活性の重なりと低い信号雑音比のため、読影が臨床上の大きな課題である。血液プールの集積が重なり、信号雑音比も低いためである。

  研究の目的は、多モーダルの深層学習の枠組みを開発して検証することである。この枠組みは、平面画像と検査前の臨床変数を入力とする。そこから、専門医が SPECT/CT で判定した Perugini 分類（Grade 0、Grade 1、Grade 2–3）を予測する。特に Grade 1 の検査に注目した。

  台湾多施設 TTCA-PYP レジストリ（N = 438）のデータを用いた多施設研究で、マルチモーダルのニューラルネットワークを開発した。画像には、医師が確認した心臓の平面関心領域（ROI、32 × 128 ピクセル）を用いる。これを、一部を切り詰めた Wide-ResNet50-2 エンコーダで処理する。臨床側では、日常診療で得られる 23 の臨床変数を、重みを固定した TabPFN 埋め込みで処理する。両者は CLIP 型の対照損失で整合させ、クロスアテンションで融合する。予測するのは、SPECT/CT で判定した Perugini 分類（Grade 0、Grade 1、Grade 2–3）である。遺伝子検査の実施状況と研究デザインは入力に含めなかった。

  評価では、病院と Grade で層別した評価セットの 10 回反復と 10 分割交差検証に加え、決定曲線分析を行った。決定曲線分析も行った。さらに、全 Grade を含む 2 施設（FEMH、NTUH）を一つずつ除外して検証した（leave-one-center-out）。

  全体の正解率は、画像のみのモデルより多モーダルモデルのほうが高かった（0.826 対 0.751、対応のある差 +0.075、95% 信頼区間 0.034〜0.117）。マクロ平均の曲線下面積（macro-AUC）は同程度であった（0.925 対 0.917）。Grade 1 では、適合率が 0.536 から 0.694 に上がった（差 +0.159、95% 信頼区間 0.056〜0.261）。再現率は 0.704 から 0.683 に下がった（差 −0.022、95% 信頼区間 −0.120〜0.077）。F1 スコアと適合率-再現率曲線下面積（PR-AUC）の差は、推定の確実性が低かった。信頼区間は、繰り返しリサンプリングに対する Nadeau-Bengio 補正を用いて求めた。FEMH を除外した検証では正解率 0.704、NTUH を除外した検証では 0.889 であった。ただし、Grade 1 の再現率は FEMH で 0.312、Grade 0 の再現率は NTUH で 0.071 であった。

  このマルチモーダルの枠組みは、平面 Tc-99m PYP 検査で専門医が画像から行う Perugini 分類を標準化する補助になりうる。ただし、ATTR-CM の病因診断を確定するものではない。ただし、ATTR-CM の病因診断を確定するものではない。Grade 1 の予測は判定保留の所見であり、単クローン性タンパクの評価と、必要に応じた断層撮像や追加の臨床評価を要する。必要に応じて、断層撮影やさらなる臨床評価も要る。除外した施設では性能が一様には再現されず、独立した検証が必要である。

  掲載誌の IF 相当：3.8（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-31 時点の値、2026-11-01 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Ou DX, Huang CH, Wang SY, Lin YH, Chang WT, Yu WC, et al. Integration of clinical parameters and deep learning based ROI enhancement in Tc-99m PYP scintigraphy for predicting SPECT/CT-adjudicated Perugini categories in suspected transthyretin cardiac amyloidosis. BMC Med Imaging. 2026 Nov 6 [Epub ahead of print]. doi:10.1186/s12880-026-03036-1.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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希少な腎・肝・消化器疾患の治療・治験とAI

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希少な皮膚・骨の疾患の治療・治験とAI

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