AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-11-01

神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基礎（総論）（1） · ALS（2） · パーキンソン病（2） · 遺伝性神経変性疾患（0） · 神経筋疾患（0） · 多発性硬化症（1） · NMOSD・MOGAD（0） · 重症筋無力症（0） · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS（0）

神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI

• Host genomic context determines the direction of an oracle-predicted sequence effect: a composition-preserving CpG intervention in Enformer and Borzoi.
  Host genomic context determines the direction of an oracle-predicted sequence effect: a composition-preserving CpG intervention in Enformer and Borzoi.
  Functional & integrative genomics · 2026-10-31
  抄録（全訳）
  掲載誌の IF 相当：3.7（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-31 時点の値、2026-11-01 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Uysal SA. Host genomic context determines the direction of an oracle-predicted sequence effect: a composition-preserving CpG intervention in Enformer and Borzoi. Funct Integr Genomics. 2026 Oct 31;26(1):310. doi:10.1007/s10142-026-02097-3. PMID: 42963434.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療・治験とAI

• Deep learning digital speech biomarkers in motor neuron disease
  Deep learning digital speech biomarkers in motor neuron disease
  University of Edinburgh · 2026-10-30
  抄録（全訳）
  掲載誌の IF：不明（照合できず）
  書誌：[No authors listed]. Deep learning digital speech biomarkers in motor neuron disease. University of Edinburgh. [Epub ahead of print]. doi:10.7488/era/7947.
  確認の範囲：抄録のみ確認
• Enhancing Machine Learning Performance for ALS Classification Using Feature Selection Technique
  Enhancing Machine Learning Performance for ALS Classification Using Feature Selection Technique
  Diagnostics · 2026-10-29
  抄録（全訳）
  掲載誌の IF 相当：4.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-16 時点の値、2026-10-17 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Dutt A, Tiwari A, Tripathi S, Tiwari PK, Kumar M, Dwivedi A, et al. Enhancing Machine Learning Performance for ALS Classification Using Feature Selection Technique. Diagnostics. 2026 Oct 29;16(21):3573. doi:10.3390/diagnostics16213573.
  確認の範囲：抄録のみ確認

ALSの論文をすべて見る（2 本）→

パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI

• Diagnostic Performance of Artificial Intelligence for Parkinson’s Disease Detection Using Handwriting and Drawing Tasks: A Systematic Review and Meta-Analysis
  Diagnostic Performance of Artificial Intelligence for Parkinson’s Disease Detection Using Handwriting and Drawing Tasks: A Systematic Review and Meta-Analysis
  Sensors · 2026-10-30
  抄録（全訳）
  掲載誌の IF 相当：6.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-31 時点の値、2026-11-01 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Gorce P, Jacquier-Bret J. Diagnostic Performance of Artificial Intelligence for Parkinson’s Disease Detection Using Handwriting and Drawing Tasks: A Systematic Review and Meta-Analysis. Sensors. 2026 Oct 30;26(21):6893. doi:10.3390/s26216893.
  確認の範囲：抄録のみ確認
• パーキンソン病の専門業務での大規模言語モデル 9 種の性能比較：多面的なベンチマーク研究
  Comparative performance of nine large language models on professional Parkinson’s disease tasks: a multidimensional benchmark study
  Frontiers in Neurology · 2026-10-30 · 証拠の段階: ベンチマーク評価研究
  抄録（全訳）

  背景：パーキンソン病（PD）の診療には、疾患に固有の知識と、状況に応じた臨床推論の両方が必要である。ところが、医療向け大規模言語モデル（LLM）の評価の多くは、閉鎖型質問と事実の正確さを重視している。そのため、PD の専門業務での性能を、より広い側面から捉えた知見は限られている。

  方法：現行の LLM 9 種を評価した。評価には、英語で書かれた PD の専門ベンチマーク 200 問を用いた。この 200 問は 5 つの臨床領域と 4 段階の難易度を含み、質問形式も複数ある。回答の評価項目は、専門家が採点した事実の正確さ、臨床推論、全般的品質尺度（GQS）、フレッシュ・キンケイド学年レベル（FKGL）とした。

  結果：9 モデルの回答は計 1,800 件だった。専門家が採点した事実の正確さでは、モデル間の差はごくわずかだった（Kendall の W = 0.031）。一方、FKGL（W = 0.235）、臨床推論（W = 0.256）、GQS（W = 0.301）では、モデル間の差がより大きかった。 専門家が評価した事実の正確さでは、閉鎖型質問のモデル間の差は小さかった（W = 0.020、p = 0.001）。開放型質問では、モデル間の差がより大きかった（W = 0.121、p < 0.001）。 事実の正確さは、PD のどの領域や難易度でも、モデルを見分ける力が弱いままだった。GQS では、領域別に見ると Safety & Ethics で最もモデル間の差が大きかった（W = 0.431）。 フラッグシップ版のモデルは、臨床推論と GQS が一貫して高かった。ただし、上位版のモデルでも、事実の正確さが一様に高いわけではなかった。

  結論：このベンチマークと採点の枠組みでは、専門家が採点した事実の正確さについて、現行の LLM の間の差は限られていた。一方、開放型質問の課題、臨床推論、回答全体の品質、読みやすさでは、より大きな差が現れた。したがって、多面的に評価すれば、モデルの性能をより詳しく把握できる可能性がある。多面的に評価すれば、課題に応じたモデルの選択や、医療応用での監督を考える材料になりうる。

  掲載誌の IF 相当：3.1（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-07 時点の値、2026-10-08 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Xie L, Wei R, Xiong L, Lu R, Peng K, Ma W. Comparative performance of nine large language models on professional Parkinson’s disease tasks: a multidimensional benchmark study. Front Neurol. 2026 Oct 30;17:1970459. doi:10.3389/fneur.2026.1970459.
  確認の範囲：抄録のみ確認

パーキンソン病の論文をすべて見る（2 本）→

遺伝性神経変性疾患（脊髄小脳変性症・ハンチントン病など）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

神経筋疾患（筋ジストロフィー・SMA など）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

多発性硬化症の治療・治験とAI

• ゲノムと医用画像のデータを用いた人工知能による多発性硬化症の診断：レビュー
  Artificial intelligence-driven multiple sclerosis diagnosis using genomic and medical imaging data: a review
  Frontiers in Medicine · 2026-10-29 · 証拠の段階: PRISMA ガイドラインに沿ったレビュー（26 研究）
  抄録（全訳）

  多発性硬化症（MS）は、免疫が介在する中枢神経系の疾患である。臨床症状は多様で、神経変性が進行し、疾患の経過にも大きなばらつきがある。

  近年、人工知能（AI）、特に機械学習（ML）の手法が進歩し、MS の診断とリスク予測は向上した。しかし、既存の AI による MS 診断の可能性に焦点を当てた包括的なレビューは、まだ少ない。

  そこで本研究では、AI モデルによるマルチモーダルデータの活用を調べた。目的は、診断精度の向上、疾患進行の評価、個別化ケア戦略の最適化である。

  本レビューは PRISMA ガイドラインに沿い、26 研究を対象とした。対象は、MRI に基づく解析、網膜 OCT 画像、血液トランスクリプトーム、SNP ジェノタイピング、マルチモーダルな臨床データセットを扱う研究である。MRI に基づく解析、網膜の光干渉断層撮影（OCT）画像、血液トランスクリプトミクス、一塩基多型（SNP）のジェノタイピング、マルチモーダルな臨床データセットである。

  これらの研究は、データの種類（モダリティ）別にも分類した。さらに、データセットの規模、性能指標、バイオマーカー、方法論の頑健性、モデルの解釈可能性の観点から評価した。

  その結果、診断性能が際立って高い傾向が一貫してみられ、医用画像とゲノムデータを用いて精度が 95% を超えるモデルもあった。医用画像とゲノムのデータを用いて、正解率が 95% を超える AI モデルもあった。しかし、外部検証と解釈可能性の手続きが限られており、臨床での適用可能性と信頼性には隔たりがある。

  本レビューは、AI が MS の診断を大きく変えうる可能性を高めていることを示している。

  掲載誌の IF 相当：2.6（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-08 時点の値、2026-10-09 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Wahab Sait AR, Alkhurayyif Y. Artificial intelligence-driven multiple sclerosis diagnosis using genomic and medical imaging data: a review. Front Med. 2026 Oct 29;13:1812134. doi:10.3389/fmed.2026.1812134.
  確認の範囲：抄録のみ確認

多発性硬化症の論文をすべて見る（1 本）→

視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

重症筋無力症の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。