AI 與罕見疾病 ── 2026-10-16

關於罕見疾病（神經系統疾病與癌症除外）與 AI 的最新論文，蒐集自期刊訂閱源、PubMed（跨所有期刊檢索）及 OpenAlex（用來取代 Google Scholar 的公開索引），並由 Jev（負責語言判斷的 AI）進行判定：是否為原創研究、AI 是否為核心、屬於 8 個疾病群組中的哪一組、是治療還是試驗，最後依重要性排序，直到達到每日上限。期刊不以影響係數篩選；每篇論文會顯示其期刊的 IF 等效值（OpenAlex 兩年平均被引率）及該數值的日期。每則條目皆顯示完整的原文摘要。

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罕見疾病診斷與藥物探索平台與 AI

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先天性代謝異常：治療、試驗與 AI

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遺傳症候群與兒科罕見疾病：治療、試驗與 AI

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罕見血液疾病：治療、試驗與 AI

• 使用 Medav-Gaussian 濾波器與 Pyramid Shepard CNN 進行鐮狀細胞疾病分類
  Scientific Reports · 2026-10-13 · 證據：診斷模型開發研究（無外部驗證）
  摘要

  鐮狀細胞疾病（SCD）會造成嚴重的健康風險，需要準確的分類才能進行有效治療。在 SCD 中，由於血紅素基因突變，紅血球（RBC）突變成鐮刀狀，損害氧氣輸送並造成血管阻塞。然而，由於影像雜訊、紅血球形態差異與細胞重疊，從血液抹片影像中準確分類 SCD 仍具挑戰性。為了解決這些問題，本研究提出一種名為 Pyramid Shepard convolutional neural network（PShCN-Net）的深度學習（DL）方法，利用血液抹片影像對 SCD 進行分類。流程首先使用 Medav-Gaussian（MG）濾波器進行影像去雜訊，接著以基於 Tsallis 熵的閾值法進行細胞分割。再透過影像擴增提升模型穩健性，並擷取幾何與一階統計特徵。隨後使用所提出的 PShCN-Net 進行分類，該模型結合 PyramidNet 與 Shephard 卷積神經網路架構以提升準確度。以 90% 的訓練資料進行測試時，PShCN-Net 達到 91.945% 的準確率、93.235% 的真陽性率、92.345% 的真陰性率、91.437% 的精確率、92.327% 的 F1 分數、7.655% 的偽陽性率及 6.765% 的偽陰性率。未來工作將著重於使用更大型且多元的多中心血液抹片資料集驗證 PShCN-Net，以進一步評估其普遍適用性與臨床適用性。

  期刊 IF 等效值：5.2（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-06 的數值，於 2026-10-07 擷取；非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Ponnada S, Majji R, Rout AK, Selvaraju S. 使用 Medav-Gaussian 濾波器與 Pyramid Shepard CNN 進行鐮狀細胞疾病分類。Sci Rep. 2026 Oct 13 [Epub ahead of print]。doi:10.1038/s41598-026-75109-8。
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自體發炎、免疫缺陷與罕見結締組織疾病：治療、試驗與 AI

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罕見心血管與呼吸道疾病：治療、試驗與 AI

• 機器學習、分子對接與實驗驗證找出特發性肺動脈高壓與惡性肋膜間皮瘤之間的共同分子特徵：一項回溯性研究
  Frontiers in Genetics · 2026-10-14 · 證據：回溯性觀察研究（對公開轉錄體資料進行運算分析，並以有限的 qRT-PCR 驗證；屬提出假說性質）
  摘要

  背景:特發性肺動脈高壓（IPAH）具有類似癌症的特徵，但其發病機制仍不清楚。鑑於 IPAH 與惡性胸膜間皮瘤（MPM）在分子層面的相似性，本研究旨在找出兩者共有的轉錄體模式。

  方法：已分析 IPAH 與 MPM 的 GEO 資料集，找出重疊的差異表現基因（DEGs）與 WGCNA 模組。結合 PPI 網路分析與 LASSO、隨機森林及 SVM-RFE，篩選出候選生物標記基因。建構分類模型，並以留一法交叉驗證與 bootstrap 樂觀偏差校正進行評估。以 ssGSEA 評估免疫浸潤情形。透過分子對接與分子動力學（MD）模擬，評估藥物與候選標靶蛋白的結合。以 qRT-PCR 驗證候選生物標記基因的表現。

  結果：IPAH 與 MPM 之間共有六個一致上調及十一個一致下調的差異表現基因(DEG)。上調基因富集於細胞週期調控,下調基因則富集於嗜中性球趨化作用。WGCNA 辨識出 58 個重疊基因。CXCR2、S100A9 與 LCN2 被確認為候選生物標記基因。ROTS 敏感度分析證實,儘管病例與對照比例失衡,所有 1710 個 MPM DEG 在相同的 FDR <0.05 閾值下皆具可重現性且方向一致。分類模型在訓練集與外部驗證集的 AUC 分別為 0.909 與 0.875,LOOCV AUC 為 0.879,經樂觀偏差校正後的 AUC 為 0.896。免疫浸潤分析顯示,IPAH 中 Th17 細胞增加,但嗜中性球減少。CXCR2 與 S100A9 的表現與嗜中性球浸潤相關;LCN2 的表現則與代謝重編程相關。Navarixin 與 CXCR2 的結合親和力最強(−10.1 kcal/mol)。分子動力學模擬證實 CXCR2-Navarixin 複合物的結合穩定。qRT-PCR 證實 IPAH 患者中這三個基因均顯著下調。

  結論：這項提出假說的研究找出 IPAH 與 MPM 之間共通的轉錄體特徵，並強調 CXCR2、S100A9 與 LCN2 為與免疫失調及代謝重編程相關的候選生物標記。這些發現屬於運算與相關性分析性質，加上外部驗證世代規模有限，在考慮臨床轉譯之前，需透過功能性實驗，以及在更大型、獨立且多中心的世代中加以驗證。

  期刊 IF 等效值：3.0（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-15 的數值，於 2026-10-16 擷取；非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Zhang N, Wang C, Wang R, Guo X, Yu J, Wang J, 等。機器學習、分子對接與實驗驗證找出特發性肺動脈高壓與惡性胸膜間皮瘤之間的共同分子特徵:一項回溯性研究。Front Genet. 2026 Oct 14;17:1894027. doi:10.3389/fgene.2026.1894027.
  已檢查：僅摘要
• IPF-RAG：用於特發性肺纖維化照護的時間感知檢索增強生成
  Frontiers in Digital Health · 2026-10-14 · 證據：AI 系統開發與評估研究（58 條病患軌跡；內部與外部資料集）
  摘要

  特發性肺纖維化（IPF）的個人化臨床管理，受限於其複雜的縱向病程以及零散且非結構化的資料。儘管大型語言模型（LLM）與檢索增強生成（RAG）在臨床決策支援方面展現潛力，但現有方法因知識語料庫靜態、缺乏時間感知，且易受語意雜訊與幻覺影響，在因應動態疾病進展時面臨挑戰。為此，我們提出 IPF-RAG，一個用於 IPF 縱向照護的時間感知 RAG 框架。該框架以 58 條病患軌跡的精選資料集為基礎，包含兩個核心模組。時間檢索模組以時間感知的證據錨定強化語意比對，建立疾病進展與醫囑之間的時間關聯。隨後，結構化增強模組將此時間知識整合至結構化提示中，並套用醫學邏輯限制，引導 LLM 進行以實證為基礎的推理。在內部與外部資料集上，經由自動化評估與臨床專家評核的實驗顯示，IPF-RAG 能在多個面向提升 LLM 所生成治療計畫的品質。這些研究結果顯示，所提出的方法能有效協助 LLM 在複雜慢性疾病中進行臨床決策。

  期刊 IF 等效值：5.0（OpenAlex 兩年平均被引次數，數值截至 2026-10-13，於 2026-10-15 取得；並非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Zheng X, Rui X, Long T, Wang L, Lv Z, Wang J, 等。IPF-RAG:具時序感知的檢索增強生成技術於特發性肺纖維化照護之應用。Front Digit Health. 2026 Oct 14;8:1883739. doi:10.3389/fdgth.2026.1883739.
  已檢查：僅摘要

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罕見腎臟、肝臟與胃腸疾病：治療、試驗與 AI

• DU-KAN：用於小兒 IgA 腎病變牛津 MEST-C 數位病理評估的雙域增強深度學習框架
  生物工程 · 2026-10-13 · 證據：單一中心模型開發，採內部驗證（探索性 40 例評估；無外部驗證）
  摘要

  牛津 MEST-C 小兒免疫球蛋白 A 腎病變（IgAN）評估仰賴病理醫師對複雜腎臟切片結構的判讀。自動化分割可協助標準化量化，但面臨尺度變異、邊界模糊與微小病灶等挑戰。我們開發了 DU-KAN，一種依階段調整的 U-KAN 框架，結合淺層卷積–MaxViT 雙分支編碼器，以及經調整的異質特徵融合與小波–原型跳接增強。單一中心資料集包含來自 278 名兒童的 532 張過碘酸–希夫（PAS）染色影像，並以病患為單位進行劃分。在 55 名病患的保留測試集上，DU-KAN 於包含背景在內的八個類別上取得 69.58% 的平均 Dice（95% 病患層級自助法信賴區間：66.23–71.91），較 U-KAN 高出 3.56 個百分點（95% 信賴區間：1.90–5.26）。前景平均 Dice 為 65.42%。在 Synapse 腹部 CT 基準資料集上，八個器官的平均 Dice 為 87.21%，支持跨任務的架構泛化能力，而非小兒 IgAN 的外部驗證。分割結果進一步彙整為病例層級的 MEST-C 相關指標。在一項包含 40 個病例的探索性評估中，五項受評指標全部一致的比例為 65.00%（26/40），而 E 的敏感度為 37.50%（3/8），T 的敏感度為 50.00%（1/2）。T 的 97.50% 一致率主要反映陰性病例占多數，並不能證明其具備可靠的陽性病例偵測能力。DU-KAN 提升了內部分割效能，並實現結構化的病理量化，可為腎臟病理醫師的臨床判斷提供輔助參考。

  期刊 IF 等效值：5.4（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-15 的數值，於 2026-10-16 擷取；非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Fu J, Cui H, Zhu Y, Gao T, Zhang P, Gao C. DU-KAN: A Dual-Domain Enhanced Deep-Learning Framework for Digital Pathology-Based Oxford MEST-C Assessment in Pediatric IgA Nephropathy. Bioengineering. 2026 Oct 13;13(10):1191. doi:10.3390/bioengineering13101191.
  已檢查：僅摘要

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罕見皮膚與骨骼疾病：治療、試驗與 AI

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