AI 與神經系統罕見疾病及神經免疫疾病 ── 2026-10-16
神經系統罕見疾病與神經免疫疾病和 AI 的新論文，蒐集自期刊摘要訂閱源、PubMed（跨所有期刊檢索）與 OpenAlex（取代 Google Scholar 使用的公開索引），由 Jev（進行語言判斷的 AI）判定：是否為原創研究、AI 是否為核心、屬於 9 個疾病群組中的哪一個、是治療還是試驗，再依重要性排序至每日上限。期刊不以影響係數篩選；每篇論文會顯示其期刊的等效 IF（OpenAlex 兩年平均被引次數）及該數值的日期。每筆條目皆顯示完整的原文摘要。
依疾病閱讀： 基礎研究（0） · ALS（0） · 帕金森氏症（2） · 遺傳性神經退化（0） · 神經肌肉（0） · 多發性硬化症（2） · NMOSD/MOGAD（0） · 重症肌無力（1） · 自體免疫性腦炎／CIDP／GBS（0）
神經退化與神經免疫研究和 AI
本期沒有符合條件的新論文。
ALS：治療、試驗與 AI
本期沒有符合條件的新論文。
帕金森氏症與類帕金森症候群：治療、試驗與 AI
- 摘要
背景:多系統萎縮症（MSA）經常被誤診為帕金森氏症（PD）或進行性核上眼神經麻痺（PSP），造成重大的診斷挑戰。
目標：本研究旨在系統性評估機器學習（ML）在區分多系統萎縮症（MSA）與其他神經退化性疾病方面的效能。
方法：我們在 PubMed、Embase、Cochrane Library 與 Web of Science 進行了系統性搜尋（截至 2025 年 7 月 5 日），納入以機器學習為基礎的多系統萎縮症（MSA）診斷研究。以 QUADAS‐2 評估偏誤風險，並以雙變量混合效應模型綜合診斷指標。
結果：本系統性回顧共納入 51 項研究(包含 3595 名多系統萎縮症 [MSA] 患者,總計 18,189 例)。其中 38 項研究納入量化合成分析,其餘 13 項研究則以質性方式摘要。在比較 MSA 與帕金森氏症 (PD) 的主要分析中,合併敏感度為 0.86(95% 信賴區間 [CI]:0.81–0.90),特異度為 0.87(95% CI:0.83–0.90),彙總受試者工作特徵 (SROC) 曲線下面積 (AUC) 為 0.93(95% CI:0.90–0.95)。整體而言,合併敏感度為 0.85(95% CI:0.82–0.88),特異度為 0.92(95% CI:0.89–0.94),AUC 為 0.94(95% CI:0.92–0.96)。以正子斷層造影 (PET) 為基礎的模型表現最佳(敏感度:0.90,特異度:0.96,AUC:0.97),而深度學習模型的表現優於其他模型(敏感度:0.93,特異度:0.98,AUC:0.99)。
結論：整合 PET/磁振造影(MRI)資料的機器學習模型對多系統萎縮症(MSA)展現高度診斷準確度。未來研究應優先進行前瞻性多中心驗證與標準化外部測試,以促進臨床應用。
期刊 IF 等效值：2.0（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-15 的數值，於 2026-10-16 擷取；非 Clarivate 官方 IF）參考:Wang G, Nie C, Liu M. 機器學習於多系統萎縮症鑑別診斷之準確度：系統性回顧與統合分析。Movement Disord Clin Pract. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1002/mdc3.70857.已檢查：僅摘要 - 摘要
背景:帕金森氏症（PD）與進行性核上眼神經麻痺症（PSP）皆為以類帕金森症狀為核心臨床特徵的神經退化性疾病。PD 與 PSP 在早期階段常因傳統磁振造影（MRI）而被誤診。因此，本研究旨在評估以 MRI 為基礎的機器學習（ML）模型區分 PD 與 PSP 的準確度。
方法：這是一項回溯性研究，共納入96名受試者（32名帕金森氏症患者、32名進行性上眼神經核麻痺症患者及32名健康對照者）。研究在T2加權液體衰減反轉回復（T2W-FLAIR）影像中，以人工方式分割黑質（SN）、尾狀核（CN）、殼核、蒼白球（GP）、紅核（RN）及視丘下核（STN）等基底核區域，並萃取放射組學特徵（RF）。取前20項RF用於訓練與測試機器學習模型，並評估各模型區分帕金森氏症、進行性上眼神經核麻痺症與健康對照者的效能指標。
結果：在區分 PD 與 PSP 方面，SN 在所有測試的機器學習模型中始終表現最佳，準確度、F1 分數與 AUC 值達 0.95–1.00。RN 與 STN 也在多個機器學習模型中展現近乎完美的分類，準確度與 AUC 值為 1.00。CN、殼核與 GP 表現中等（準確度 38% - 85%）。在各分類器中，AdaBoost 表現穩健，在測試資料集中 AUC 最高達 0.89，MCC 最高達 0.72。
結論：以黑質(SN)、視丘下核(STN)和紅核(RN)的 MRI 放射組學模型,對帕金森氏症(PD)與進行性核上麻痺(PSP)提供最準確的分類。這也有助於診斷疾病早期難以區分的 PD 與 PSP。
期刊 IF 等效值：1.2（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-15 的數值，於 2026-10-16 擷取；非 Clarivate 官方 IF）參考:Khruomo VV, - P, Kadavigere R, Nayak K, Sampathila N, Pendem S, et al. 以MRI為基礎的機器學習模型用於區分帕金森氏症與進行性核上眼神經麻痺症。F1000Res. 2026 Oct 13;15:1709. doi:10.12688/f1000research.190609.1.已檢查：僅摘要
遺傳性神經退化性疾病：治療、試驗與 AI
本期沒有符合條件的新論文。
神經肌肉疾病（肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症 SMA）：治療、試驗與 AI
本期沒有符合條件的新論文。
多發性硬化症：治療、試驗與 AI
- 摘要
背景:運用生成式人工智慧來創建合成資料，是強化真實世界證據的新興策略。
目標：評估人工智慧生成的合成數據，在複製義大利多發性硬化症及相關疾病登記系統所收集的數據方面的有效性，以評估早期強化治療與升階治療策略下，與復發活動無關的疾病進展風險。
方法：人工智慧生成模型以義大利多發性硬化症及相關疾患登錄系統(Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register)中1666名患者的子群體進行訓練,生成包含4878名患者的合成資料集。研究採用了 Synthetic vAlidation FramEwork、臨床合成擬真度(Clinical Synthetic Fidelity)以及最近鄰距離比(Nearest Neighbor Distance Ratio)。治療策略之間的比較同時使用真實資料與合成資料進行,重點關注不依賴復發活動的進展風險。
結果：合成資料展現了擬真度與隱私保護。在真實與合成資料集中，升級治療與早期強化治療的治療效果估計值相近。Cox 比例風險模型顯示，合成資料保留了與復發活動無關之首次進展事件風險估計的穩健性。與放射學風險因子的關聯在真實與合成資料集中大致相似。
結論：人工智慧生成的合成資料可靠地重現了義大利多發性硬化症及相關疾患登錄系統資料的治療效果結果,支持其在臨床定義的研究情境中的潛在應用。
期刊 IF 等效值：3.5（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-15 的數值，於 2026-10-16 擷取；非 Clarivate 官方 IF）參考:Iaffaldano P, D’Amico S, Lucisano G, Copetti M, Guerra T, Rocca MA, et al. 多發性硬化症研究中生成式人工智慧技術於合成資料生成之驗證:與義大利多發性硬化症登錄系統真實世界證據之比較。Mult Scler. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/13524585261492525.已檢查：僅摘要 - 摘要
自動化病灶分割可支援多發性硬化症的快速且可重現之定量評估與長期監測。超高場 7T MRI 提供更高的空間解析度與病灶可見度,但也為自動化分析帶來挑戰,包括磁場不均勻、磁化率相關偽影,以及空間上變化的影像對比。儘管深度學習方法在傳統場強下表現良好,其在 7T MRI 上的應用仍未被充分探討。我們評估了 nnUNet 分別使用單獨 FLAIR、單獨 MP2RAGE,以及 MP2RAGE+FLAIR 合併輸入的表現。資料集包含來自 57 位多發性硬化症患者的 115 筆縱向 7T MRI 掃描,其中來自 11 位獨立患者的 20 筆掃描保留作為測試。DeepMedic 被納入作為比較用的架構。在測試集上,nnUNet 於合併輸入、僅 MP2RAGE 輸入與僅 FLAIR 輸入的平均 DSC 值分別為 0.72、0.71 與 0.66。nnUNet 與 DeepMedic 之間未觀察到顯著的 DSC 差異。對兩種架構而言,在本測試族群中,於 MP2RAGE 之外再加入 FLAIR 並未顯示統計上顯著的額外助益,而含有 MP2RAGE 的輸入則顯著優於僅使用 FLAIR 的輸入。本研究結果提供了初步證據,顯示所觀察到的體素層級分割表現主要與納入 MP2RAGE 有關。然而,病灶層級的表現取決於病灶大小,顯示仍需進一步研究不同對比對小病灶偵測的影響。
期刊 IF 等效值：4.3（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-15 的數值，於 2026-10-16 擷取；非 Clarivate 官方 IF）參考:Petrova A, Petrovic I, Berger M, Kravutske Y, Leinkauf J, Rumbak R, et al. 以深度學習為基礎的7特斯拉多發性硬化症病灶分割:單一對比與多重對比MRI輸入之比較。J Imaging. 2026 Oct 14;12(10):510. doi:10.3390/jimaging12100510.已檢查：僅摘要
NMOSD 與 MOGAD：治療、試驗與 AI
本期沒有符合條件的新論文。
重症肌無力：治療、試驗與 AI
- 摘要
背景:胸腺瘤相關重症肌無力的圍手術期風險分層仍具挑戰性，術前電腦斷層掃描（CT）放射組學的最佳空間範圍也尚不確定。我們比較了五種三維腫瘤與腫瘤周邊放射組學表徵，用以鑑別院內圍手術期綜合結果。
方法：這項回溯性單中心研究納入145名患者（37例事件）。研究比較了腫瘤內、以物理距離界定的腫瘤周圍（1、3及5毫米），以及整合腫瘤加3毫米範圍（VOIFusion3mm）的表徵方式。放射組學模型採用徑向基底函數支援向量機，並以五折巢狀交叉驗證重複10次。預先設定的配對比較採用2,000次以患者為群集的自助重抽樣，並進行錯誤發現率校正。研究亦進行了特徵排除、不使用LASSO、邊界擾動及臨床增益等分析。
結果：整合式腫瘤加 3 mm 表徵具有最高的重複層級袋外受試者工作特徵曲線下面積（AUC）平均值（0.628；95% 信賴區間（CI），0.544–0.714），相較之下，腫瘤內表徵為 0.536，3 mm 腫瘤周圍表徵為 0.533。AUC 差異為：相較於腫瘤內為 0.092（95% CI，0.029–0.155；q = 0.009），相較於 3 mm 腫瘤周圍為 0.095（95% CI，0.024–0.173；q = 0.015）。在排除特徵後以及在無 LASSO 分析中，VOIFusion3mm 仍排名最高。向內侵蝕 1 mm 後，平均 AUC 變化為 − 0.093（95% CI，− 0.169 至 − 0.015），向外擴張後則變化為 − 0.004（95% CI，− 0.028 至 0.019）。放射組學並未展現出超越預先設定臨床模型的增量鑑別力，且校準能力有限。
結論：VOIFusion3mm 在內部評估中的等級鑑別能力高於腫瘤內與單獨腫瘤周圍 3 mm 的表徵,但整體絕對鑑別能力有限。放射組學並未顯示出優於所評估臨床模型的增量鑑別能力,且校準度不足以支持個體化風險評估。VOIFusion3mm 仍只是需要外部驗證的候選空間表徵,不應用於指導個別患者的圍手術期決策。本研究的解讀受限於結局事件數量少、單一中心設計,以及缺乏對分割可重複性的獨立多位閱片者評估。
期刊 IF 等效值：3.8（OpenAlex 2 年平均被引次數，2026-10-15 的數值，於 2026-10-16 擷取；非 Clarivate 官方 IF）參考:Chai Y, Lu C, Wang Z, Li Z, Li Z, Wang Y, et al. 整合腫瘤與腫瘤周圍電腦斷層放射組學於胸腺瘤相關重症肌無力圍手術期事件的判別:一項回溯性世代研究。BMC Med Imaging. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1186/s12880-026-02924-w。已檢查：僅摘要
自體免疫性腦炎、CIDP 與格林—巴利症候群：治療、試驗與 AI
本期沒有符合條件的新論文。