AIが解く世界の難問 ─ 生命科学
AI が進めた科学と学問の成果を、学問ごとに
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LitGene：テキストとオントロジーを統合した解釈可能なトランスフォーマーによる遺伝子表現学習
原題: LitGene: an interpretable transformer model integrating text and ontology for gene representation learning
遺伝子の表現学習は配列や発現、ネットワークのデータに頼る一方で、科学文献の情報を見過ごしがちだった。本研究はLitGeneを提案し、非構造化テキストと遺伝子オントロジー注釈を対照学習で統合した。8つのタンパク質ベンチマークで十分な精度を示し、遺伝子と疾患の関連などをゼロショットで予測した。さらに特発性肺線維症の候補遺伝子としてANGPTL6を挙げ、独立した試料での発現差がそれを支持するとした。
「Seal」によるヒト発達脳の遺伝子制御と変異効果の時空間AIモデリング
原題: Spatiotemporal AI-based modeling of gene regulation and variant effects in the developing human brain using Seal
発達中のヒト脳では、遺伝子変異がどのように遺伝子制御を変えるかについてのデータが限られている。研究者らは、ゲノム情報から遺伝子発現と変異の効果を予測する解釈可能なAIフレームワーク「Seal」を開発し、26の領域、30の細胞型、7つの発達段階にわたって解析した。自閉症の全ゲノムデータでは、一過性の胎児期興奮性ニューロンに、有意な偏りをもつ de novo 制御変異が見つかった。
大型タンパク質複合体の構造予測を改善するハイブリッドモデリング
原題: Hybrid modeling for improved structure prediction of large protein complexes
大型タンパク質複合体の構造予測を目的として、ab initioドッキングと組合せ的アセンブリを統合した自動化フレームワーク「HDOCK-Multimer（HDM）」が開発された。3つのベンチマークで評価したところ、最先端のアセンブリ手法や深層学習ベースの手法と比べ、大型のタンパク質集合体のモデリングにおいて精度と頑健性が向上した。
AIモデル、細胞同士の情報伝達に使われる「言語」を解読
原題: AI model decodes the language cells use to communicate
胚発生では、細胞が受け取る化学シグナルによって遺伝子の働きが変わり、細胞の役割が決まる。受け取ったシグナルの流れをたどることは難しく、情報伝達経路は細胞の種類ごとに大きく異なると考えられてきた。MITとホワイトヘッド研究所の研究者らは、この課題に取り組む計算手法を開発した。この枠組みは、幹細胞工学の加速、疾患モデルの改善、がん治療への応用につながる可能性がある。
人工ニューラルネットワークは自ら学習の仕組みを組み上げる
原題: How artificial neural networks build their own learning machinery
ランダムに結合した多数のユニットに、結合をいつどのように変えるかという単純な指示を与えるだけで、情報処理を行う有効なネットワークに自己組織化できることが示された。MITの研究チームは、開発者が手動で設計せずにネットワークが自ら学習の仕組みを作れるかどうかを、生物学的に妥当な学習かどうかを測る重要な指標と位置づけた。ただし、この方法で設計されたネットワークは、脳の学習について多くの示唆を与えないかもしれないと研究者らは注意を促している。
Claude、新規の酵素システムを発見
原題: Claude discovers a novel enzyme system
Anthropicは生命科学の研究チームと研究室を立ち上げ、Claudeを使ってDNAのデータから機能が分かっていないタンパク質ファミリーを探している。初期の成果として、Claudeエージェントは科学者の大まかな指示のみで、機能が未知の新規酵素システムを見つけた。この酵素はCRISPRに似た性質を持つという。
脳活動画像から認知課題を予測する言語・画像対照学習モデル「NiCLIP」
原題: NiCLIP: neuroimaging contrastive language-image pretraining model for predicting text from brain activation images
脳の活動パターンから認知過程を予測することは、神経科学の重要な課題である。研究者らは2万3千本以上の論文で学習させた対照学習モデル「NiCLIP」を開発し、脳活動パターンから認知課題、概念、領域を推定させた。ヒトコネクトーム計画のグループレベルの脳画像では認知課題を正確に予測し、扁桃体や海馬などの機能的役割も特定できた。一方、被験者レベルのノイズの多い画像では限界があった。
クライオ電子線トモグラフィーにおける細胞膜セグメンテーション手法「ETSAM」
原題: ETSAM: effectively segmenting cell membranes in cryo-electron tomograms
クライオ電子線トモグラフィーの3次元画像は雑音が多く、細胞膜を識別することが難しい。研究者らは、動画セグメンテーション基盤モデル「SAM2」を2段階で微調整した手法「ETSAM」を開発し、実験データ83件とシミュレーションデータ28件で学習させた。実験データ17件による検証では、既存の深層学習手法より高い感度と精度で細胞膜を検出したとされる。
tangermeme: 深層学習モデルでシス調節ロジックを解析するツールキット
原題: Tangermeme: a toolkit for understanding cis-regulatory logic using deep learning models
ゲノムの深層学習モデルは予測性能を示せるようになったが、生物学的な発見にどう使うかが次の課題である。本論文は、ゲノム深層学習におけるモデル以外の部分を扱う、高度に最適化されたツールキットtangermemeを紹介する。tangermemeを使えば、モデルが学習したシス調節パターンを人が解釈できる知見として取り出せることを示している。
汎化可能な摂動応答予測
原題: Generalizable perturbation prediction
細胞摂動実験のデータは因果的な制御関係を知る手がかりになるが、利用できる文脈は限られがちである。本研究は、ある文脈で学習して別の文脈の摂動応答を予測する機械学習モデル「State」を開発した。Stateは、単一細胞の摂動効果を予測するTransformerベースの状態遷移モデルと、事前学習された細胞表現モデルからなる。1億を超える細胞の摂動データと1億6700万細胞の観察データで学習させ、モデルを比較する評価枠組み「Cell-Eval」も構築された。
空間分子データの症例対照解析のための統計手法VIMA
原題: Accurate and well-powered case–control analysis of spatial molecular data
既存の手法は組織領域を離散的な細胞種の割合などで表すため、重要な信号を見落とすおそれがあった。VIMAは変分オートエンコーダのアンサンブルで組織の小領域を数値の特徴量に要約し、症例と対照の差に関連する空間的な特徴を統計的に検出する。シミュレーションで較正・検出力・空間的精度を確認し、3つの疾患の空間データに適用して既知の生物学的知見を再現するとともに、新たな空間的特徴を見いだした。
ProFormer: 深層学習による単一細胞およびプラズマプロテオームの汎用的な分類
原題: ProFormer: generalizable classification of single-cell and plasma proteomes using deep learning
プロテオミクスの従来のワークフローは処理能力が低く、大規模なデータの迅速な試料分類を妨げていた。ProFormerは、質量分析で得られたペプチドイオンのMS1レベルの特徴量を直接入力とするトランスフォーマー型の深層学習モデルである。14の評価対象アーキテクチャより高い分類精度と汎化性能を示し、単一細胞プロテオームを細胞種・細胞周期・分化過程で、血漿プロテオームから患者の疾患状態を分類できたと報告されている。
CellART: 高解像度空間トランスクリプトミクスから単一細胞情報を抽出する統合フレームワーク
原題: CellART: a unified framework for extracting single-cell information from high-resolution spatial transcriptomics
高解像度の空間トランスクリプトミクスでは、既存のプラットフォームはスポットあたりの転写物数が少ないか、測定できる遺伝子数が限られていた。CellARTは染色画像、空間トランスクリプトミクスデータ、単一細胞RNAシーケンスの参照データを用い、深層学習と確率モデルの統合によって細胞の分割と細胞種の注釈を同時に行う。著者らはこの手法が効率的で汎用性が高く頑健であり、出力は広く使われているコミュニティツールと互換性があると報告している。
Quine：生物学の複雑さに対応するAI研究システムの紹介
原題: Introducing Quine: An AI research system designed for the complexity of biology
生物学は分野ごとに孤立しておらず、そのAIによる表現も複数のスケールやモダリティをまたぐべきだという考えから、Microsoft ResearchはQuineを開発している。Quineは生物学のマルチモーダル世界モデルと、モデル・科学ツール・文献・研究者をつなぐ対話型ハーネスを目指す初期段階の研究である。Broad InstituteやMITの研究者との共同研究では、腫瘍状態の変化を促すと予測された化合物を優先順位づけし、上位候補のいくつかを複数のウェットラボ・アッセイで検証した。研究用の技術であり、臨床や医療目的には用いられない。