AIが解く世界の難問 · 生命科学 · Nature (machine learning) · 2026-10-15
「Seal」によるヒト発達脳の遺伝子制御と変異効果の時空間AIモデリング
原題: Spatiotemporal AI-based modeling of gene regulation and variant effects in the developing human brain using Seal
発達中のヒト脳では、遺伝子変異がどのように遺伝子制御を変えるかについてのデータが限られている。研究者らは、ゲノム情報から遺伝子発現と変異の効果を予測する解釈可能なAIフレームワーク「Seal」を開発し、26の領域、30の細胞型、7つの発達段階にわたって解析した。自閉症の全ゲノムデータでは、一過性の胎児期興奮性ニューロンに、有意な偏りをもつ de novo 制御変異が見つかった。