AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-10-12

神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基礎（総論）（0） · ALS（1） · パーキンソン病（1） · 遺伝性神経変性疾患（0） · 神経筋疾患（0） · 多発性硬化症（0） · NMOSD・MOGAD（0） · 重症筋無力症（0） · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS（0）

神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI

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筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療・治験とAI

• トランスクリプトミクスと人工知能を用いた筋萎縮性側索硬化症のバイオマーカー探索のための計算モデル
  Computational models for biomarker identification in amyotrophic lateral sclerosis using transcriptomics and artificial intelligence
  Discover Artificial Intelligence · 2026-10-10 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察（公開 RNA-seq データの計算解析）
  抄録（全訳）

  筋萎縮性側索硬化症（ALS）は進行性の神経変性疾患で、運動ニューロンが次第に失われていく。原因は単一ではなく、複数の要因が関わっている。分子レベルの発症機序はまだよく分かっていない。とくに早期に診断バイオマーカーや有効な治療法を見つけることはまだ難しい。

  本研究は、トランスクリプトミクスと人工知能の手法で ALS の新しいバイオマーカーを特定し、その分子機序を明らかにすることを目的とした。NCBI GEO データベースから、ALS の RNA-seq データセット 2 件（GSE277709、GSE234297）を取得した。まず、品質管理とフィルタリングを含む前処理を行った。次に両データセットに共通する遺伝子（12,281 遺伝子）を特定した。これらを 216 検体からなる一つのデータセットに統合した。バッチ効果は ComBat-seq で補正した。補正の効果は、主成分分析と分散分析（ANOVA）に基づく R² 解析で検証した。

  発現変動遺伝子（DEG）は機械学習（ML）モデルで特定した。用いたモデルは、ロジスティック回帰（LR）、サポートベクターマシン（SVM）、ランダムフォレスト（RF）、eXtreme Gradient Boosting（XGBoost）などである。特定したバイオマーカーは、さらに DESeq2 で検証した。基準は log₂ fold change の閾値 0.6、p 値 < 0.05 とした。最後に、特定した DEG について Enrichr で機能エンリッチメント解析を行った。

  バッチ補正で、バッチに由来するデータの分離は顕著に減った。主成分の分散は、補正前の 70.2% から補正後には 19.9% に下がった。ANOVA に基づく R² 解析でも、バッチに関連する分散が 86.65% 減ったことを確認した。DESeq2 と ML モデルの間で見つかった遺伝子は、計 67 遺伝子（コード遺伝子 29、非コード遺伝子 38）であった。ただし ML モデル同士で共通する遺伝子は少なく、得られたのは計 41 遺伝子であった。内訳はコード遺伝子 18、非コード遺伝子 22 で、1 つの Ensembl ID は遺伝子シンボルが得られなかった。

  LR、SVM、RF、XGBoost などの ML モデルのバランス正解率は、それぞれ 77.46%、80%、77%、75.82% であった。エンリッチメント解析で、10 個の DEG が ALS 関連の生物学的経路 34 件に関わることが分かった。とくに CCND1 と MYL9 は、GO、KEGG、Reactome のいずれの経路にも関与していた。以上から、トランスクリプトミクスと人工知能を組み合わせた計算モデルは、ALS のバイオマーカー特定と経路探索を効果的に支えうることが示された。

  掲載誌の IF 相当：3.1（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-11 時点の値、2026-10-12 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Yadav R, Sriram Kumar P, Pragya P, Ronickom JFA. Computational models for biomarker identification in amyotrophic lateral sclerosis using transcriptomics and artificial intelligence. Discov Artif Intell. 2026 Oct 10;6(1):1421. doi:10.1007/s44163-026-02415-5.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI

• アトラス誘導セグメンテーションと Vision Transformer 分類を用いたマルチモーダル PET/MRI による早期パーキンソン病と多系統萎縮症の鑑別
  Differentiating early Parkinson's disease from multiple system atrophy on multimodal PET/MRI using atlas-guided segmentation and vision transformer classification.
  Frontiers in aging neuroscience · 2026-09-25 · 証拠の段階: 観察研究（診断性能の検討、4 分割交差検証による内部検証）
  抄録（全訳）

  はじめに：パーキンソン病（PD）とパーキンソン型多系統萎縮症（MSA-P）は運動症状が重なる。画像上の異常も微細で、見分けにくい。そのため、早期に両者を見分けることは臨床でまだ難しい。

  方法：早期の PD と MSA-P を鑑別するため、全自動のマルチモーダル PET/MRI 解析の枠組みを開発した。この枠組みは次の 4 つの要素を統合している。 - アトラスを手がかりにした被験者ごとのラベル生成 - nnU-Net による尾状核と被殻のセグメンテーション - マルチモーダル画像の融合 - 複数スライスの投票を組み合わせた Vision Transformer による分類（ViT+MSV） 対象は早期の患者 155 例で、内訳は PD 121 例、MSA-P 34 例である。評価には、患者単位で層別化した 4 分割交差検証を用いた。

  結果：セグメンテーションモデルの全体の Dice スコアは 0.853（95% 信頼区間 0.830〜0.877）であった。IoU（Intersection over Union）は 0.747（95% 信頼区間 0.725〜0.770）であった。ViT+MSV の交差検証での曲線下面積（AUC）は 0.947（95% 信頼区間 0.905〜0.981）であった。正解率は 0.929（95% 信頼区間 0.890〜0.968）であった。感度は 0.942（95% 信頼区間 0.900〜0.982）、特異度は 0.882（95% 信頼区間 0.765〜0.974）であった。 全体として最も分類性能がよかったのは、この 3 種類を組み合わせた場合である。[¹⁸F]フルオロデオキシグルコース（FDG）PET、[¹¹C]CFT ドパミントランスポーター PET、T2 強調画像（T2WI）。Grad-CAM による可視化では、クラスの判別に寄与する勾配ベースの顕著性は、主に両側の被殻に集中していた。 考察：解剖学的な情報で誘導したマルチモーダル PET/MRI 解析に、トランスフォーマーによる分類を組み合わせた。この方法は、早期の PD と MSA-P の鑑別を支えうることが示唆される。これにより、早期の PD と MSA-P の鑑別を支え、モデルの判断について空間的に解釈できる根拠も示せる可能性がある。

  掲載誌の IF 相当：4.8（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-11 時点の値、2026-10-12 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Cong C, Zhang X, Rifat ST, Tan H, Sun J, Peng W, et al. Differentiating early Parkinson’s disease from multiple system atrophy on multimodal PET/MRI using atlas-guided segmentation and vision transformer classification. Front Aging Neurosci. 2026 Sep 25;18:1928959. doi:10.3389/fnagi.2026.1928959; PMCID: PMC13649701.
  確認の範囲：全文を確認

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遺伝性神経変性疾患（脊髄小脳変性症・ハンチントン病など）の治療・治験とAI

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神経筋疾患（筋ジストロフィー・SMA など）の治療・治験とAI

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多発性硬化症の治療・治験とAI

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視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI

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重症筋無力症の治療・治験とAI

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自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI

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