AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 基礎（総論） ── 2026-10-03
神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI
- AI-driven transcriptomics for neurodegenerative disease research: A systematic review.抄録（全訳）
背景：神経変性疾患（NDD）は、世界の健康上の課題として大きくなっている。アルツハイマー病（AD）、パーキンソン病（PD）、筋萎縮性側索硬化症（ALS）などがこれに含まれる。従来の診断法と治療法には大きな限界がある。早期に発見することも、病態の機序を解き明かすことも難しい。 【目的】バルク RNA シーケンシング、シングルセル RNA シーケンシング（scRNA-seq）、空間トランスクリプトミクスなどである。これらの技術によって、細胞の不均一性と微小環境の調節異常について、これまでにない知見が得られている。本システマティックレビューは、人工知能（AI）、機械学習（ML）、深層学習（DL）の最近の応用例をまとめた。本系統的レビューは、人工知能（AI）、機械学習（ML）、深層学習（DL）の最近の応用を、トランスクリプトームの各階層にわたって統合した。バイオマーカーの特定、疾患の診断、患者のサブタイプ分類、ドラッグリポジショニングに用いる計算モデルを比較評価した。 【方法と適格基準】 質的システマティックレビューのための PRISMA 2020 ガイドラインに従った。2016〜2025 年に発表された文献を系統的に検索した。検索先は PubMed/MEDLINE、IEEE Xplore、Google Scholar、bioRxiv/medRxiv である。見つかった記録は 1058 件だった。このうち、中核となる実証研究 19 件がすべての適格基準を満たした。同定された 1058 件のうち、中核となる 19 件の実証研究を、背景として参照したベンチマークとあわせて詳しく統合した。 【統合と主な知見】 血液バイオマーカーの選択では、従来の ML アルゴリズムの診断精度が高かった（曲線下面積（AUC）0.72〜0.98）。使われたアルゴリズムは、サポートベクターマシン（SVM）、ランダムフォレスト（RF）、Elastic Net である。深層アーキテクチャは、疾患の連続的な経過のモデル化に優れている。オートエンコーダ、長短期記憶（LSTM）、グラフニューラルネットワークがこれにあたる。空間トランスクリプトームにおけるニッチの解像にも優れている（例: STAGATE、SpaGCN、cell2location）。新たな空間深層学習モデルは、アミロイド斑の周囲にある疾患関連ミクログリア（DAM）の位置を特定し、軸索変性の経路も追跡できた。軸索変性の経路も追跡できた。 【限界と結論】 - まれな NDD サブタイプではデータが少ない。 - プラットフォームをまたいで使える空間データのベンチマークがない。 - 深層ニューラルネットワークの中身がブラックボックスである。 計算トランスクリプトミクスを臨床診断や標的治療につなげるには、次の二つを組み込むことが不可欠である。説明可能な AI（XAI）と、前向きの多モーダルコホートである。
掲載誌の IF 相当：2.9（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-02 時点の値、2026-10-03 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Tripathi A, Yadav AK, Kumar N. AI-driven transcriptomics for neurodegenerative disease research: A systematic review. Computational Biology and Chemistry. 2027 Feb;126:109448. doi:10.1016/j.compbiolchem.2026.109448.確認の範囲：抄録のみ確認