AI与罕见病 ── 2026-10-16

关于罕见病（神经系统疾病和癌症除外）与AI的新论文，来自期刊订阅源、PubMed（跨所有期刊检索）和OpenAlex（用于替代Google Scholar的公共索引），由Jev（一款进行语言判断的AI）评判：是否为原创研究、AI是否为核心、属于8个疾病组中的哪一组、是治疗还是试验，然后按重要性排序，每日有数量上限。期刊不按影响因子筛选；每篇论文会显示其期刊的等效IF（OpenAlex两年平均被引率）及该数值的日期。每条记录显示完整的原文摘要。

按疾病阅读： 平台（0） · 先天性代谢缺陷（0） · 遗传综合征（0） · 罕见血液疾病（1） · 免疫与结缔组织（0） · 心与肺（2） · 肾脏、肝脏与肠道（1） · 皮包骨（0）

罕见病诊断与药物发现平台及AI

本期暂无符合条件的新论文。

先天性代谢缺陷：治疗、试验与AI

本期暂无符合条件的新论文。

遗传综合征与儿科罕见病：治疗、试验与人工智能

本期暂无符合条件的新论文。

罕见血液疾病：治疗、试验与AI

• 基于 Medav-Gaussian 滤波器和金字塔谢泼德卷积神经网络的镰状细胞病分类
  Scientific Reports · 2026-10-13 · 证据：诊断模型开发研究（无外部验证）
  摘要

  镰状细胞病（SCD）会带来严重的健康风险，需要准确分类才能有效治疗。在 SCD 中，由于血红蛋白基因突变，红细胞（RBC）变异为镰刀形，损害氧气输送并导致血管阻塞。然而，由于图像噪声、红细胞形态差异和细胞重叠，基于血涂片图像的 SCD 准确分类仍然具有挑战性。为应对这些挑战，本研究提出了一种基于深度学习（DL）的方法，称为金字塔谢泼德卷积神经网络（PShCN-Net），用于利用血涂片图像对 SCD 进行分类。该流程首先使用 Medav-Gaussian（MG）滤波器进行图像去噪，随后采用基于 Tsallis 熵的阈值法进行细胞分割。通过图像增强提高模型的鲁棒性，并提取几何特征和一阶统计特征。然后使用所提出的 PShCN-Net 进行分类，该网络结合了 PyramidNet 和 Shephard 卷积神经网络架构，以提高准确率。在使用 90% 的训练数据进行测试时，PShCN-Net 的准确率为 91.945%，真阳性率为 93.235%，真阴性率为 92.345%，精确率为 91.437%，F1 分数为 92.327%，假阳性率为 7.655%，假阴性率为 6.765%。未来的工作将侧重于使用更大规模、更多样化的多中心血涂片数据集来验证 PShCN-Net，以进一步评估其泛化能力和临床适用性。

  期刊IF当量：5.2（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-06的数值，于2026-10-07获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Ponnada S, Majji R, Rout AK, Selvaraju S. 使用Medav-高斯滤波器和金字塔Shepard CNN进行镰状细胞病分类。Sci Rep. 2026 Oct 13 [Epub ahead of print]. doi:10.1038/s41598-026-75109-8.
  已检查：仅摘要

查看全部 1 篇罕见血液疾病论文 →

自身炎症性疾病、免疫缺陷和罕见结缔组织病：治疗、试验与AI

本期暂无符合条件的新论文。

罕见心血管和呼吸系统疾病：治疗、试验与AI

• 机器学习、分子对接与实验验证确定特发性肺动脉高压与恶性胸膜间皮瘤之间的共同分子特征：一项回顾性研究
  Frontiers in Genetics · 2026-10-14 · 证据：回顾性观察研究（对公开转录组数据的计算分析，并辅以有限的 qRT-PCR 验证；用于提出假设）
  摘要

  背景:特发性肺动脉高压（IPAH）表现出类似癌症的特征，但其发病机制仍不清楚。鉴于 IPAH 与恶性胸膜间皮瘤（MPM）在分子层面存在相似性，本研究旨在揭示两者共有的转录组模式。

  方法：已分析IPAH和MPM的GEO数据集。鉴定出重叠的差异表达基因（DEGs）和WGCNA模块。结合PPI网络分析与LASSO、随机森林和SVM-RFE，筛选出候选生物标志物基因。构建了分类模型，并采用留一法交叉验证和bootstrap乐观校正对其进行评估。通过ssGSEA评估免疫浸润。分子对接和MD模拟评估了药物与候选靶蛋白的结合。qRT-PCR验证了候选生物标志物基因的表达。

  结果：IPAH与MPM之间共有6个一致上调和11个一致下调的差异表达基因（DEG）。上调基因富集于细胞周期调控，下调基因富集于中性粒细胞趋化。WGCNA鉴定出58个重叠基因。CXCR2、S100A9和LCN2被确定为候选生物标志物基因。ROTS敏感性分析证实，尽管病例与对照比例不平衡，所有1710个MPM DEG在匹配的FDR <0.05阈值下均可重复且方向一致。分类模型在训练集和外部验证集中的AUC分别为0.909和0.875，LOOCV AUC为0.879，经乐观校正的AUC为0.896。免疫浸润分析显示，IPAH中Th17细胞增加，而中性粒细胞减少。CXCR2和S100A9的表达与中性粒细胞浸润相关；LCN2的表达与代谢重编程相关。Navarixin与CXCR2的结合亲和力最强（−10.1 kcal/mol）。分子动力学模拟证实了CXCR2-Navarixin复合物的稳定结合。qRT-PCR证实IPAH患者中这三个基因均显著下调。

  结论:这项产生假设的研究发现IPAH与MPM之间存在共同的转录组特征,并强调CXCR2、S100A9和LCN2是与免疫失调和代谢重编程相关的候选生物标志物。这些发现具有计算性和相关性的特点,加之外部验证队列规模有限,因此在考虑临床转化之前,需要通过功能实验以及在更大规模、独立的多中心队列中进行验证加以确认。

  期刊IF当量：3.0（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-15的数值，于2026-10-16获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Zhang N, Wang C, Wang R, Guo X, Yu J, Wang J, 等。机器学习、分子对接和实验验证识别特发性肺动脉高压与恶性胸膜间皮瘤之间的共同分子特征：一项回顾性研究。Front Genet. 2026 Oct 14;17:1894027. doi:10.3389/fgene.2026.1894027.
  已检查：仅摘要
• IPF-RAG：用于特发性肺纤维化诊疗的时间感知检索增强生成
  Frontiers in Digital Health · 2026-10-14 · 证据：AI 系统开发与评估研究（58 条患者轨迹；内部和外部数据集）
  摘要

  特发性肺纤维化（IPF）的个性化临床管理因其复杂的纵向病程以及碎片化、非结构化的数据而受到阻碍。尽管大语言模型（LLM）和检索增强生成（RAG）在临床决策支持方面展现出前景，但由于知识库静态、缺乏时间感知能力，以及易受语义噪声和幻觉影响，现有方法在应对疾病的动态进展时面临挑战。为此，我们提出了IPF-RAG，一种面向IPF纵向诊疗的时间感知RAG框架。该框架基于一个包含58条患者病程轨迹的精选数据集，由两个核心模块组成。时间检索模块通过时间感知的证据锚定来增强语义匹配，在疾病进展与医嘱之间建立时间关联。随后，结构化增强模块将这些时间知识整合到结构化提示中，并应用医学逻辑约束，引导LLM进行循证推理。在内部和外部数据集上经自动化评估和临床专家评估的实验表明，IPF-RAG在多个维度上提升了LLM生成治疗方案的质量。这些结果表明，所提出的方法能够有效辅助LLM对复杂慢性疾病进行临床决策。

  期刊IF当量:5.0(OpenAlex 2年平均被引次数,数值截至2026-10-13,检索于2026-10-15;非 Clarivate 官方IF)
  参考:Zheng X, Rui X, Long T, Wang L, Lv Z, Wang J, 等。IPF-RAG：面向特发性肺纤维化诊疗的时间感知检索增强生成。Front Digit Health. 2026 Oct 14;8:1883739. doi:10.3389/fdgth.2026.1883739.
  已检查：仅摘要

查看全部 2 篇心脏和肺部论文 →

罕见肾脏、肝脏和胃肠疾病：治疗、试验与AI

• DU-KAN：一种用于基于数字病理的小儿IgA肾病Oxford MEST-C评估的双域增强深度学习框架
  生物工程 · 2026-10-13 · 证据：单中心模型开发并进行内部验证（探索性40例评估；无外部验证）
  摘要

  牛津MEST-C分型对儿童IgA肾病（IgAN）的评估依赖病理医师对复杂肾活检结构的解读。自动分割可能有助于实现标准化定量，但面临尺度变化、边界模糊和小病灶等挑战。我们开发了DU-KAN，这是一种分阶段适配的U-KAN框架，结合了浅层卷积–MaxViT双分支编码器、适配的异构特征融合以及小波–原型跳跃连接增强。我们在患者层面划分了一个单中心数据集，该数据集包含来自278名儿童的532张过碘酸–希夫（PAS）染色图像。在包含55名患者的留出测试集上，DU-KAN在包括背景在内的八个类别上取得了69.58%的平均Dice（95%患者层面bootstrap置信区间，66.23–71.91），比U-KAN高出3.56个百分点（95%置信区间，1.90–5.26）。前景平均Dice为65.42%。在Synapse腹部CT基准上，八个器官的平均Dice为87.21%，这支持跨任务的架构泛化能力，而非儿童IgAN的外部验证。分割结果进一步被汇总为病例层面与MEST-C相关的指标。在一项包含40例病例的探索性评估中，五项评估指标完全一致的比例为65.00%（26/40），而E的敏感度为37.50%（3/8），T的敏感度为50.00%（1/2）。T的一致率为97.50%，这主要反映了阴性病例占多数，并不能证明其可靠地检出阳性病例。DU-KAN提升了内部分割性能，并实现了结构化的病理定量，可为肾脏病理医师的临床判断提供辅助参考。

  期刊IF当量：5.4（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-15的数值，于2026-10-16获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Fu J, Cui H, Zhu Y, Gao T, Zhang P, Gao C. DU-KAN：基于双域增强深度学习框架的小儿IgA肾病数字病理牛津MEST-C评估。Bioengineering. 2026 Oct 13;13(10):1191. doi:10.3390/bioengineering13101191.
  已检查：仅摘要

查看全部 1 篇肾脏、肝脏和肠道论文 →

罕见皮肤和骨骼疾病：治疗、试验与AI

本期暂无符合条件的新论文。