AI与神经系统罕见病及神经免疫疾病 ── 2026-10-16

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神经退行性疾病与神经免疫学研究及 AI

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ALS：治疗、试验与AI

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帕金森病与帕金森综合征：治疗、试验与AI

• 机器学习在多系统萎缩鉴别诊断中的准确性：系统综述与荟萃分析
  Movement Disorders Clinical Practice · 2026-10-14 · 证据：系统评价和荟萃分析
  摘要

  背景:多系统萎缩（MSA）常被误诊为帕金森病（PD）或进行性核上性麻痹（PSP），给诊断带来重大挑战。

  目标：该研究的目的是系统评估机器学习（ML）在区分多系统萎缩（MSA）与其他神经退行性疾病方面的有效性。

  方法：我们在PubMed、Embase、Cochrane Library和Web of Science中进行了系统检索（截至2025年7月5日），纳入基于机器学习的多系统萎缩（MSA）诊断研究。采用QUADAS‐2评估偏倚风险，并使用双变量混合效应模型综合诊断指标。

  结果：共有51项研究（包含3595例MSA患者，总计18,189例病例）纳入系统评价。其中，38项研究纳入定量综合分析，其余13项研究进行了定性总结。在MSA与PD比较的主要分析中，合并敏感性为0.86（95%置信区间[CI]：0.81–0.90），特异性为0.87（95% CI：0.83–0.90），汇总受试者工作特征（SROC）曲线下面积（AUC）为0.93（95% CI：0.90–0.95）。总体而言，合并敏感性为0.85（95% CI：0.82–0.88），特异性为0.92（95% CI：0.89–0.94），AUC为0.94（95% CI：0.92–0.96）。基于正电子发射断层扫描（PET）的模型表现最佳（敏感性：0.90，特异性：0.96，AUC：0.97），而深度学习模型优于其他模型（敏感性：0.93，特异性：0.98，AUC：0.99）。

  结论:整合PET/磁共振成像（MRI）数据的机器学习模型对MSA显示出较高的诊断准确率。未来工作应优先开展前瞻性多中心验证和标准化外部测试，以促进临床应用。

  期刊IF当量：2.0（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-15的数值，于2026-10-16获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Wang G, Nie C, Liu M. 机器学习在多系统萎缩鉴别诊断中的准确性：系统评价与荟萃分析. Movement Disord Clin Pract. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1002/mdc3.70857.
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• 基于MRI的机器学习模型用于鉴别帕金森病与进行性核上性麻痹
  F1000Research · 2026-10-13 · 证据：回顾性观察研究
  摘要

  背景:帕金森病（PD）和进行性核上性麻痹（PSP）是以帕金森综合征为核心临床特征的神经退行性疾病。在早期阶段，常规磁共振成像（MRI）常常会将PD和PSP误诊。因此，本研究的目的是评估基于MRI的机器学习（ML）模型在区分PD和PSP方面的准确性。

  方法：这是一项回顾性研究，共纳入96名受试者（32例帕金森病、32例进行性核上性麻痹和32名健康对照）。在T2加权液体衰减反转恢复（T2W-FLAIR）图像中，对黑质（SN）、尾状核（CN）、壳核、苍白球（GP）、红核（RN）和丘脑底核（STN）等基底核区域进行了手动分割，并提取了影像组学特征（RF）。选取前20个RF用于训练和测试机器学习模型。评估了机器学习模型在区分PD、PSP和HC方面的性能指标。

  结果：在区分帕金森病(PD)与进行性核上性麻痹(PSP)方面,黑质(SN)在所有测试的机器学习模型中始终表现最佳,准确率、F1分数和AUC值达到0.95–1.00。红核(RN)和丘脑底核(STN)在多个机器学习模型中也表现出近乎完美的分类效果,准确率和AUC值为1.00。尾状核(CN)、壳核和苍白球(GP)表现中等(准确率38% - 85%)。在各分类器中,AdaBoost表现稳健,在测试数据集中AUC最高达0.89,MCC最高达0.72。

  结论:基于SN、STN和RN的MRI影像组学模型对PD和PSP的分类最为准确。它还有助于诊断疾病早期难以区分的PD和PSP。

  期刊IF当量：1.2（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-15的数值，于2026-10-16获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Khruomo VV, - P, Kadavigere R, Nayak K, Sampathila N, Pendem S, et al. 基于MRI的机器学习模型用于鉴别帕金森病与进行性核上性麻痹. F1000Res. 2026 Oct 13;15:1709. doi:10.12688/f1000research.190609.1.
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遗传性神经退行性疾病：治疗、试验与 AI

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神经肌肉疾病（肌营养不良、SMA）：治疗、试验与 AI

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多发性硬化症：治疗、试验与AI

• 用于多发性硬化症研究中合成数据生成的生成式人工智能技术验证：与意大利多发性硬化症登记库真实世界证据的比较
  Multiple Sclerosis Journal · 2026-10-14 · 证据：基于登记数据的回顾性观察研究（合成数据验证）
  摘要

  背景:利用生成式人工智能创建合成数据是增强真实世界证据的一种新兴策略。

  目标：评估人工智能生成的合成数据在复现意大利多发性硬化及相关疾病登记库所收集数据方面的有效性，用于评价早期强化治疗与升级治疗策略下不依赖复发活动的进展风险。

  方法：人工智能生成模型在意大利多发性硬化及相关疾病登记处1666名患者的子队列上进行训练，生成了包含4878名患者的合成数据集。研究应用了合成验证框架（Synthetic vAlidation FramEwork）、临床合成保真度（Clinical Synthetic Fidelity）和最近邻距离比（Nearest Neighbor Distance Ratio）。研究同时使用真实数据和合成数据对不同治疗策略进行比较，重点关注独立于复发活动的进展风险。

  结果：合成数据展现了保真度和隐私保护能力。在真实数据集和合成数据集中,升级治疗与早期强化治疗的治疗效应估计值相似。Cox比例风险模型显示,合成数据保持了与复发活动无关的首次进展事件风险估计的稳健性。在真实数据集和合成数据集中,与放射学风险因素的关联大体相似。

  结论:人工智能生成的合成数据可靠地复现了意大利多发性硬化及相关疾病登记处数据的治疗效果结果，支持其在临床定义的研究场景中的潜在应用。

  期刊IF当量：3.5（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-15的数值，于2026-10-16获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Iaffaldano P, D’Amico S, Lucisano G, Copetti M, Guerra T, Rocca MA, 等。多发性硬化症研究中用于合成数据生成的生成式人工智能技术验证：与意大利多发性硬化症登记库真实世界证据的比较。Mult Scler. 2026 Oct 14 [电子版提前发表]. doi:10.1177/13524585261492525.
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• 基于深度学习的7特斯拉多发性硬化病灶分割：单对比度与多对比度MRI输入的比较
  Journal of Imaging · 2026-10-14 · 证据：观察性方法比较研究（初步证据）
  摘要

  自动化病灶分割可支持多发性硬化症的快速、可重复的定量评估和长期监测。超高场 7T MRI 可提供更高的空间分辨率和病灶可见度,但也给自动化分析带来了挑战,包括场不均匀性、磁敏感相关伪影以及空间上变化的图像对比度。尽管深度学习方法在常规场强下表现良好,但其在 7T MRI 上的应用仍未得到充分探索。我们评估了 nnUNet 在仅使用 FLAIR、仅使用 MP2RAGE 以及联合使用 MP2RAGE+FLAIR 时的表现。数据集包括来自 57 名 MS 患者的 115 次纵向 7T MRI 扫描,其中来自 11 名独立患者的 20 次扫描保留用于测试。DeepMedic 作为对比架构一并纳入。在测试集上,nnUNet 在联合输入、仅 MP2RAGE 输入和仅 FLAIR 输入下的平均 DSC 值分别为 0.72、0.71 和 0.66。nnUNet 与 DeepMedic 之间未观察到显著的 DSC 差异。对于两种架构,在本测试队列中,在 MP2RAGE 基础上加入 FLAIR 并未显示出具有统计学意义的额外获益,而包含 MP2RAGE 的输入则显著优于仅 FLAIR 输入。本研究的结果提供了初步证据,提示所观察到的体素级分割性能主要与是否包含 MP2RAGE 相关。然而,病灶级性能取决于病灶大小,这表明需要进一步研究特定对比度对小病灶检测的影响。

  期刊IF当量：4.3（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-15的数值，于2026-10-16获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Petrova A, Petrovic I, Berger M, Kravutske Y, Leinkauf J, Rumbak R, 等. 基于深度学习的7特斯拉多发性硬化病灶分割:单对比度与多对比度MRI输入的比较. J Imaging. 2026 Oct 14;12(10):510. doi:10.3390/jimaging12100510.
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NMOSD与MOGAD：治疗、试验与AI

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重症肌无力：治疗、试验与AI

• 整合肿瘤-瘤周CT影像组学用于胸腺瘤相关重症肌无力围手术期事件的判别：一项回顾性队列研究
  BMC Medical Imaging · 2026-10-14 · 证据:回顾性观察研究(单中心队列)
  摘要

  背景:胸腺瘤相关重症肌无力的围手术期风险分层仍然具有挑战性，术前计算机断层扫描（CT）影像组学的最佳空间范围也尚不明确。我们比较了五种三维肿瘤及瘤周影像组学表征，用于区分院内围手术期复合结局。

  方法：这项回顾性单中心研究纳入了145例患者（37例事件）。比较了瘤内、基于物理距离的瘤周（1、3和5毫米）以及整合肿瘤加3毫米（VOIFusion3mm）的表征方式。影像组学模型采用径向基函数支持向量机，并进行了重复10次的五折嵌套交叉验证。预先设定的配对比较使用了2,000次按患者聚类的自助法重采样，并进行了错误发现率校正。还进行了特征排除、无LASSO、边界扰动和临床增量分析。

  结果：肿瘤加3毫米的整合表征具有最高的重复水平平均袋外受试者工作特征曲线下面积（AUC）（0.628；95%置信区间（CI），0.544–0.714），而瘤内表征为0.536，3毫米瘤周表征为0.533。AUC差异为：相对瘤内0.092（95% CI，0.029–0.155；q = 0.009），相对3毫米瘤周0.095（95% CI，0.024–0.173；q = 0.015）。在特征排除后以及无LASSO分析中，VOIFusion3mm仍然排名最高。向内侵蚀1毫米后平均AUC变化为 − 0.093（95% CI，− 0.169至 − 0.015），向外扩张后变化为 − 0.004（95% CI，− 0.028至0.019）。影像组学在预先设定的临床模型之外未显示出增量判别能力，校准能力有限。

  结论:VOIFusion3mm 在内部评估中显示出比瘤内表征和单独的 3 mm 瘤周表征更高的等级区分能力，但绝对区分能力有限。放射组学相较于所评估的临床模型并未显示出增量区分能力，且校准结果不支持个体化风险估计。VOIFusion3mm 仍是有待外部验证的候选空间表征，不应用于指导个体围手术期决策。由于结局事件数量少、为单中心设计，且缺乏对分割可重复性的独立多读者评估，本研究的解读受到限制。

  期刊IF当量：3.8（OpenAlex 2年平均被引率，截至2026-10-15的数值，于2026-10-16获取；非Clarivate官方IF）
  参考:Chai Y, Lu C, Wang Z, Li Z, Li Z, Wang Y, 等. 肿瘤—瘤周联合CT影像组学用于胸腺瘤相关重症肌无力围手术期事件判别:一项回顾性队列研究. BMC Med Imaging. 2026 Oct 14 [电子版提前发表]. doi:10.1186/s12880-026-02924-w.
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自身免疫性脑炎、CIDP与吉兰-巴雷综合征：治疗、试验与AI

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