ИИ и редкие заболевания ── 2026-10-16
Новые статьи о редких заболеваниях (кроме неврологических и онкологических) и ИИ, собранные из лент журналов, PubMed (поиск по всем журналам) и OpenAlex (открытый индекс, используемый вместо Google Scholar) и оценённые Jev (ИИ, выносящим языковые суждения): оригинальное исследование, ИИ в центре работы, к какой из 8 групп заболеваний относится, лечение или испытания, а затем ранжированные по важности в пределах дневного лимита. Журналы не фильтруются по импакт-фактору; для каждой статьи указан эквивалент IF её журнала (двухлетняя средняя цитируемость по OpenAlex) и дата этого значения. В каждой записи приведена полная оригинальная аннотация.
Читайте по заболеваниям: Платформы（0） · Врождённые нарушения обмена веществ（0） · Генетические синдромы（0） · Редкие заболевания крови（1） · Иммунная и соединительная ткань（0） · Сердце и лёгкие（2） · Почки, печень и кишечник（1） · Кожа да кости（0）
Платформы диагностики редких заболеваний и разработки лекарств и ИИ
Нового подходящего исследования для этого выпуска нет.
Врождённые нарушения обмена веществ: лечение, испытания и ИИ
Нового подходящего исследования для этого выпуска нет.
Генетические синдромы и редкие педиатрические заболевания: лечение, исследования и ИИ
Нового подходящего исследования для этого выпуска нет.
Редкие заболевания крови: лечение, испытания и ИИ
- Аннотация
Серповидноклеточная анемия (СКА) представляет серьёзную угрозу для здоровья и требует точной классификации для эффективного лечения. При СКА эритроциенты (RBC) из-за мутации гена гемоглобина приобретают серповидную форму, что нарушает доставку кислорода и вызывает закупорку кровеносных сосудов. Однако точная классификация СКА по изображениям мазков крови остаётся сложной задачей из-за шума на изображениях, вариаций морфологии эритроцитов и перекрывающихся клеток. Чтобы решить эти проблемы, в данном исследовании предлагается подход на основе глубокого обучения (DL) под названием Pyramid Shepard convolutional neural network (PShCN-Net) для классификации СКА по изображениям мазков крови. Процесс начинается с шумоподавления изображений с помощью фильтра Medav-Gaussian (MG), затем выполняется сегментация клеток с помощью пороговой обработки на основе энтропии Цаллиса. Для повышения устойчивости модели применяется аугментация изображений, а также извлекаются геометрические признаки и статистические признаки первого порядка. Затем классификация выполняется с помощью предложенной PShCN-Net, которая объединяет архитектуры PyramidNet и Shephard convolutional neural network для повышения точности. PShCN-Net достигает точности 91,945%, доли истинно положительных результатов 93,235%, доли истинно отрицательных результатов 92,345%, прецизионности 91,437%, F1-меры 92,327%, доли ложноположительных результатов 7,655% и доли ложноотрицательных результатов 6,765% при тестировании на 90% обучающих данных. В будущей работе основное внимание будет уделено валидации PShCN-Net на более крупных и разнообразных многоцентровых наборах данных мазков крови для дальнейшей оценки её обобщаемости и клинической применимости.
Аналог импакт-фактора журнала: 5.2 (среднее цитирование за 2 года по OpenAlex, значение на 2026-10-06, получено 2026-10-07; не официальный IF от Clarivate)Справка: Ponnada S, Majji R, Rout AK, Selvaraju S. Классификация серповидноклеточной анемии с использованием медианного-гауссова фильтра Medav-Gaussian и пирамидальной сверточной нейронной сети Pyramid Shepard CNN. Sci Rep. 2026 Oct 13 [Epub ahead of print]. doi:10.1038/s41598-026-75109-8.Проверено: Только аннотация
Посмотреть все статьи по редким заболеваниям крови: 1 →
Аутовоспалительные заболевания, иммунодефициты и редкие болезни соединительной ткани: лечение, испытания и ИИ
Нового подходящего исследования для этого выпуска нет.
Редкие сердечно-сосудистые и респираторные заболевания: лечение, испытания и ИИ
- Аннотация
Предпосылки: Идиопатическая лёгочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) проявляет черты, сходные с раком, однако её патогенез остаётся неясным. Учитывая молекулярное сходство между ИЛАГ и злокачественной мезотелиомой плевры (ЗМП), это исследование было направлено на выявление общих транскриптомных паттернов.
Методы: Были проанализированы наборы данных GEO по IPAH и MPM. Выявлены пересекающиеся DEG и модули WGCNA. Для определения генов-кандидатов в биомаркеры использовались анализ PPI-сети в сочетании с LASSO, случайным лесом и SVM-RFE. Классификационная модель была построена и оценена с помощью перекрёстной валидации по принципу «исключения по одному» и коррекции оптимизма методом бутстрэпа. Иммунная инфильтрация оценивалась методом ssGSEA. Молекулярный докинг и MD-симуляции оценивали связывание лекарств с белками-мишенями-кандидатами. Экспрессия генов-кандидатов в биомаркеры была подтверждена методом qRT-PCR.
Результаты: Шесть согласованно активированных и одиннадцать согласованно подавленных DEG были общими для IPAH и MPM. Активированные гены были обогащены в регуляции клеточного цикла, а подавленные гены — в хемотаксисе нейтрофилов. WGCNA выявил 58 перекрывающихся генов. CXCR2, S100A9 и LCN2 были определены как гены — кандидаты в биомаркеры. Анализ чувствительности ROTS подтвердил, что все 1710 DEG MPM воспроизводимы и имеют согласованное направление при соответствующем пороге FDR <0.05, несмотря на несбалансированное соотношение случаев и контролей. Классификационная модель достигла AUC 0,909 и 0,875 на обучающей и внешней валидационной выборках, при этом AUC по LOOCV составила 0,879, а AUC с поправкой на оптимизм — 0,896. Анализ иммунной инфильтрации выявил повышение Th17-клеток, но снижение нейтрофилов при IPAH. Экспрессия CXCR2 и S100A9 коррелировала с инфильтрацией нейтрофилами; экспрессия LCN2 коррелировала с метаболическим репрограммированием. Navarixin показал наибольшее сродство связывания с CXCR2 (−10.1 kcal/mol). Моделирование MD подтвердило стабильное связывание комплекса CXCR2-Navarixin. qRT-PCR подтвердила значимое снижение экспрессии всех трёх генов у пациентов с IPAH.
Вывод: Это исследование, порождающее гипотезы, выявляет общие транскриптомные сигнатуры IPAH и MPM и выделяет CXCR2, S100A9 и LCN2 как кандидатные биомаркеры, связанные с иммунной дисрегуляцией и метаболическим репрограммированием. Вычислительный и корреляционный характер этих результатов, а также ограниченный размер внешней валидационной когорты требуют подтверждения в функциональных экспериментах и валидации на более крупных, независимых и многоцентровых когортах, прежде чем можно будет рассматривать клиническое применение.
Аналог импакт-фактора журнала: 3.0 (среднее цитирование за 2 года по OpenAlex, значение на 2026-10-15, получено 2026-10-16; не официальный IF от Clarivate)Справка: Zhang N, Wang C, Wang R, Guo X, Yu J, Wang J, et al. Машинное обучение, молекулярный докинг и экспериментальная валидация выявляют общие молекулярные сигнатуры между идиопатической лёгочной артериальной гипертензией и злокачественной мезотелиомой плевры: ретроспективное исследование. Front Genet. 2026 Oct 14;17:1894027. doi:10.3389/fgene.2026.1894027.Проверено: Только аннотация - Аннотация
Персонализированное клиническое ведение идиопатического легочного фиброза (ИЛФ) затруднено из-за сложного продольного течения заболевания и фрагментированных, неструктурированных данных. Хотя большие языковые модели (LLM) и генерация с дополнением за счет поиска (RAG) демонстрируют потенциал в поддержке принятия клинических решений, современные методы сталкиваются с трудностями при работе с динамикой прогрессирования заболевания из-за статичных корпусов знаний, отсутствия учета временного фактора, а также подверженности семантическому шуму и галлюцинациям. Чтобы решить эту проблему, мы предлагаем IPF-RAG — RAG-фреймворк с учетом временного фактора для продольного ведения пациентов с ИЛФ. Фреймворк опирается на отобранный набор данных из 58 траекторий пациентов и включает два основных модуля. Модуль временного поиска дополняет семантическое сопоставление привязкой доказательств с учетом времени, устанавливая временные корреляции между прогрессированием заболевания и медицинскими назначениями. Затем модуль структурного улучшения интегрирует эти временные знания в структурированные промпты, применяя ограничения медицинской логики, чтобы направлять LLM к рассуждениям на основе доказательств. Эксперименты на внутренних и внешних наборах данных, оцененные с помощью автоматизированных методов и клинических экспертов, показывают, что IPF-RAG повышает качество планов лечения, генерируемых LLM, по нескольким параметрам. Эти результаты указывают на то, что предлагаемый подход эффективно помогает LLM в принятии клинических решений при сложных хронических заболеваниях.
Эквивалент IF журнала: 5.0 (среднее двухлетнее цитирование по OpenAlex, значение на 2026-10-13, получено 2026-10-15; не официальный IF от Clarivate)Справка: Zheng X, Rui X, Long T, Wang L, Lv Z, Wang J, et al. IPF-RAG: temporal-aware retrieval-augmented generation for idiopathic pulmonary fibrosis care. Front Digit Health. 2026 Oct 14;8:1883739. doi:10.3389/fdgth.2026.1883739.Проверено: Только аннотация
Показать все статьи: 2 — сердце и лёгкие →
Редкие заболевания почек, печени и желудочно-кишечного тракта: лечение, испытания и ИИ
- Аннотация
Оценка по Oxford MEST-C при IgA-нефропатии (IgAN) у детей опирается на интерпретацию патологоанатомами сложных структур почечной биопсии. Автоматическая сегментация может способствовать стандартизированной количественной оценке, но сталкивается с трудностями из-за вариаций масштаба, слабых границ и мелких поражений. Мы разработали DU-KAN — адаптированную к стадиям архитектуру U-KAN, сочетающую двухветвевой энкодер из неглубокой свёртки и MaxViT с адаптированным объединением гетерогенных признаков и усилением skip-связей на основе вейвлетов и прототипов. Одноцентровой набор данных из 532 изображений, окрашенных периодической кислотой Шиффа (PAS), от 278 детей был разделён на уровне пациентов. На отложенной тестовой выборке из 55 пациентов DU-KAN достиг среднего Dice 69,58% по восьми классам, включая фон (95% бутстрэп-ДИ на уровне пациентов, 66,23–71,91), превзойдя U-KAN на 3,56 процентного пункта (95% ДИ, 1,90–5,26). Средний Dice по переднему плану составил 65,42%. На бенчмарке Synapse (абдоминальная КТ) средний Dice по восьми органам составил 87,21%, что подтверждает межзадачную архитектурную обобщаемость, но не является внешней валидацией при IgAN у детей. Результаты сегментации были дополнительно агрегированы в показатели уровня случая, связанные с MEST-C. В пробной оценке на 40 случаях полное согласие по пяти оцениваемым показателям составило 65,00% (26/40), тогда как чувствительность составила 37,50% для E (3/8) и 50,00% для T (1/2). Согласие 97,50% для T в основном отражало преобладание отрицательных случаев и не доказывало надёжного выявления положительных случаев. DU-KAN улучшает внутреннюю эффективность сегментации и обеспечивает структурированную патологическую количественную оценку, которая может служить вспомогательным ориентиром для клинических суждений патологоанатомов-нефрологов.
Аналог импакт-фактора журнала: 5.4 (среднее цитирование за 2 года по OpenAlex, значение на 2026-10-15, получено 2026-10-16; не официальный IF от Clarivate)Справка: Fu J, Cui H, Zhu Y, Gao T, Zhang P, Gao C. DU-KAN: усовершенствованная двухдоменная модель глубокого обучения для оценки по Оксфордской классификации MEST-C на основе цифровой патологии при IgA-нефропатии у детей. Bioengineering. 2026 Oct 13;13(10):1191. doi:10.3390/bioengineering13101191.Проверено: Только аннотация
Показать все статьи: 1 — почки, печень и кишечник →
Редкие заболевания кожи и костей: лечение, испытания и ИИ
Нового подходящего исследования для этого выпуска нет.