IA y enfermedades raras neurológicas y neuroinmunes ── 2026-10-16
Nuevos artículos sobre enfermedades neurológicas raras y neuroinmunes e IA, recopilados de feeds de revistas, PubMed (búsqueda en todas las revistas) y OpenAlex (un índice público usado en lugar de Google Scholar), evaluados por Jev (una IA que emite juicios lingüísticos): investigación original, IA como elemento central, cuál de 9 grupos de enfermedades, tratamiento o ensayos, y luego ordenados por importancia hasta un límite diario. Las revistas no se filtran por factor de impacto; cada artículo muestra el equivalente de FI de su revista (media de citación a dos años de OpenAlex) y la fecha de ese valor. Cada entrada muestra el resumen original completo.
Leer por enfermedad: Investigación básica（0） · ELA（0） · Parkinson (2) · Neurodegeneración hereditaria（0） · Neuromuscular（0） · Esclerosis múltiple（2） · NMOSD/MOGAD（0） · Miastenia gravis（1） · Encefalitis autoinmune/CIDP/SGB（0）
Investigación en neurodegeneración y neuroinmunología e IA
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ELA: tratamiento, ensayos clínicos e IA
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Enfermedad de Parkinson y parkinsonismo: tratamiento, ensayos e IA
- Resumen
Antecedentes: La atrofia multisistémica (AMS) se diagnostica erróneamente con frecuencia como enfermedad de Parkinson (EP) o parálisis supranuclear progresiva (PSP), lo que plantea importantes desafíos diagnósticos.
Objetivo: El objetivo del estudio fue evaluar sistemáticamente la eficacia del aprendizaje automático (ML) para diferenciar la AMS de otros trastornos neurodegenerativos.
Métodos: Realizamos una búsqueda sistemática en PubMed, Embase, Cochrane Library y Web of Science (hasta el 5 de julio de 2025), incluyendo estudios diagnósticos de MSA basados en aprendizaje automático. QUADAS‐2 evaluó el riesgo de sesgo y un modelo bivariado de efectos mixtos sintetizó las métricas diagnósticas.
Resultados: Se incluyeron un total de 51 estudios (que abarcaban 3595 pacientes con AMS y 18,189 casos en total) en la revisión sistemática. De ellos, 38 estudios contribuyeron a la síntesis cuantitativa, mientras que los 13 restantes se resumieron de forma cualitativa. En el análisis principal que comparó la AMS con la EP, la sensibilidad agrupada fue de 0.86 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 0.81–0.90), la especificidad de 0.87 (IC del 95%: 0.83–0.90) y el área bajo la curva característica operativa del receptor resumida (SROC) (AUC) de 0.93 (IC del 95%: 0.90–0.95). En conjunto, la sensibilidad agrupada fue de 0.85 (IC del 95%: 0.82–0.88), la especificidad de 0.92 (IC del 95%: 0.89–0.94) y el AUC de 0.94 (IC del 95%: 0.92–0.96). Los modelos basados en la tomografía por emisión de positrones (PET) lograron el mejor rendimiento (sensibilidad: 0.90, especificidad: 0.96, AUC: 0.97), mientras que los modelos de aprendizaje profundo superaron a los demás (sensibilidad: 0.93, especificidad: 0.98, AUC: 0.99).
Conclusión: Los modelos de aprendizaje automático que integran datos de PET/resonancia magnética (RM) demuestran una alta precisión diagnóstica para la AMS. El trabajo futuro debería priorizar la validación prospectiva multicéntrica y las pruebas externas estandarizadas para facilitar la implementación clínica.
Equivalente al FI de la revista: 2.0 (media de citación a 2 años de OpenAlex, valor a 2026-10-15, obtenido el 2026-10-16; no es el FI oficial de Clarivate)Referencia: Wang G, Nie C, Liu M. Precisión del aprendizaje automático en el diagnóstico diferencial de la atrofia multisistémica: una revisión sistemática y metaanálisis. Movement Disord Clin Pract. 2026 Oct 14 [Epub antes de su impresión]. doi:10.1002/mdc3.70857.Verificado: Solo resumen - Resumen
Antecedentes: La enfermedad de Parkinson (EP) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP) son trastornos neurodegenerativos cuya característica clínica central es el parkinsonismo. La EP y la PSP suelen diagnosticarse erróneamente en las fases iniciales mediante la resonancia magnética (RM) convencional. Por ello, el objetivo del estudio es evaluar la precisión de modelos de aprendizaje automático (ML) basados en RM para diferenciar la EP de la PSP.
Métodos: Este es un estudio retrospectivo que incluye un total de 96 sujetos (32 con EP, 32 con PSP y 32 controles sanos). Las regiones de los núcleos basales, como la sustancia negra (SN), el núcleo caudado (CN), el putamen, el globo pálido (GP), el núcleo rojo (RN) y el núcleo subtalámico (STN), se segmentaron manualmente en imágenes T2 ponderadas de recuperación de inversión con atenuación de fluido (T2W-FLAIR) y se extrajeron características radiómicas (RF). Las 20 principales RF se utilizaron para entrenar y probar modelos de aprendizaje automático. Se evaluaron las medidas de rendimiento de los modelos de aprendizaje automático para diferenciar EP, PSP y controles sanos.
Resultados: Para diferenciar la EP de la PSP, la SN mostró de forma consistente el mejor rendimiento, con valores de exactitud, F1score y AUC de 0.95–1.00 en todos los modelos de ML probados. RN y STN también demostraron una clasificación casi perfecta con varios modelos de ML, con valores de exactitud y AUC de 1.00. CN, putamen y GP mostraron un rendimiento moderado (exactitud 38% - 85%). Entre los clasificadores, AdaBoost ofreció un rendimiento robusto, alcanzando un AUC de hasta 0.89 y un MCC de hasta 0.72 en los conjuntos de datos de prueba.
Conclusión: Los modelos de radiómica basados en RM de SN, NST y NR proporcionan la clasificación más precisa de EP y PSP. También pueden ayudar en el diagnóstico de EP y PSP, que son indistinguibles en las etapas iniciales de la enfermedad.
Equivalente al FI de la revista: 1.2 (media de citación a 2 años de OpenAlex, valor a 2026-10-15, obtenido el 2026-10-16; no es el FI oficial de Clarivate)Referencia: Khruomo VV, - P, Kadavigere R, Nayak K, Sampathila N, Pendem S, et al. MRI-based machine learning models for differentiating Parkinson’s disease and Progressive Supranuclear Palsy. F1000Res. 2026 Oct 13;15:1709. doi:10.12688/f1000research.190609.1.Verificado: Solo resumen
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Enfermedades neurodegenerativas hereditarias: tratamiento, ensayos e IA
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Enfermedades neuromusculares (distrofia muscular, AME): tratamiento, ensayos e IA
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Esclerosis múltiple: tratamiento, ensayos e IA
- Resumen
Antecedentes: El uso de inteligencia artificial generativa para crear datos sintéticos es una estrategia emergente para mejorar la evidencia del mundo real.
Objetivo: Evaluar la validez de los datos sintéticos generados por inteligencia artificial para replicar los datos recopilados en el Registro Italiano de Esclerosis Múltiple y Trastornos Relacionados, con el fin de valorar el riesgo de progresión independiente de la actividad de brotes bajo estrategias de tratamiento intensivo temprano y de escalada terapéutica.
Métodos: Se entrenaron modelos generativos de inteligencia artificial con una subcohorte de 1666 pacientes del Registro Italiano de Esclerosis Múltiple y Trastornos Relacionados para generar un conjunto de datos sintético de 4878 pacientes. Se aplicaron el Synthetic vAlidation FramEwork, la Clinical Synthetic Fidelity y la Nearest Neighbor Distance Ratio. Se realizaron comparaciones entre estrategias de tratamiento utilizando tanto datos reales como sintéticos, centrándose en el riesgo de progresión independiente de la actividad de recaídas.
Resultados: Los datos sintéticos demostraron fidelidad y preservación de la privacidad. Las estimaciones del efecto del tratamiento de escalada frente al tratamiento intensivo temprano fueron similares en los conjuntos de datos reales y sintéticos. Los modelos de riesgos proporcionales de Cox mostraron que los datos sintéticos preservaron la robustez de las estimaciones del riesgo de un primer evento de progresión independiente de la actividad de las recaídas. Las asociaciones con los factores de riesgo radiológicos fueron en general similares en los conjuntos de datos reales y sintéticos.
Conclusión: Los datos sintéticos generados por inteligencia artificial replicaron de forma fiable los resultados del efecto del tratamiento de los datos del Registro Italiano de Esclerosis Múltiple y Trastornos Relacionados, lo que respalda su posible uso en entornos de investigación clínicamente definidos.
Equivalente al FI de la revista: 3.5 (media de citación a 2 años de OpenAlex, valor a 2026-10-15, obtenido el 2026-10-16; no es el FI oficial de Clarivate)Referencia: Iaffaldano P, D’Amico S, Lucisano G, Copetti M, Guerra T, Rocca MA, et al. Validación de técnicas de inteligencia artificial generativa para la generación de datos sintéticos en la investigación de la esclerosis múltiple: una comparación con la evidencia del mundo real del registro italiano de esclerosis múltiple. Mult Scler. 2026 Oct 14 [Publicación electrónica previa a la impresión]. doi:10.1177/13524585261492525.Verificado: Solo resumen - Resumen
La segmentación automatizada de lesiones puede respaldar una evaluación cuantitativa rápida y reproducible, así como el seguimiento a largo plazo de la esclerosis múltiple. La resonancia magnética (RM) de campo ultraalto de 7T ofrece mayor resolución espacial y mejor visibilidad de las lesiones, pero introduce desafíos para el análisis automatizado, como la inhomogeneidad del campo, los artefactos relacionados con la susceptibilidad y el contraste de imagen que varía espacialmente. Aunque los métodos de aprendizaje profundo funcionan bien con intensidades de campo convencionales, su aplicación a la RM de 7T sigue estando poco explorada. Evaluamos nnUNet utilizando solo FLAIR, solo MP2RAGE y la combinación MP2RAGE+FLAIR. El conjunto de datos incluyó 115 estudios longitudinales de RM de 7T de 57 pacientes con EM, con 20 estudios de 11 pacientes independientes reservados para la prueba. Se incluyó DeepMedic como arquitectura comparativa. En el conjunto de prueba, nnUNet alcanzó valores medios de DSC de 0.72, 0.71 y 0.66 para las entradas combinada, solo MP2RAGE y solo FLAIR, respectivamente. No se observaron diferencias significativas de DSC entre nnUNet y DeepMedic. En ambas arquitecturas, añadir FLAIR a MP2RAGE no mostró un beneficio adicional estadísticamente significativo en la presente cohorte de prueba, mientras que las entradas que contenían MP2RAGE superaron significativamente a la entrada solo con FLAIR. Los hallazgos del presente estudio aportan evidencia preliminar que sugiere que el rendimiento de segmentación observado a nivel de vóxel se asoció principalmente con la inclusión de MP2RAGE. Sin embargo, el rendimiento a nivel de lesión dependió del tamaño de la lesión, lo que indica la necesidad de seguir investigando los efectos específicos del contraste en la detección de lesiones pequeñas.
Equivalente al FI de la revista: 4.3 (media de citación a 2 años de OpenAlex, valor a 2026-10-15, obtenido el 2026-10-16; no es el FI oficial de Clarivate)Referencia: Petrova A, Petrovic I, Berger M, Kravutske Y, Leinkauf J, Rumbak R, et al. Segmentación de lesiones de esclerosis múltiple basada en aprendizaje profundo a 7 teslas: comparación de entradas de RM de contraste único y múltiple. J Imaging. 2026 Oct 14;12(10):510. doi:10.3390/jimaging12100510.Verificado: Solo resumen
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NMOSD y MOGAD: tratamiento, ensayos e IA
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Miastenia gravis: tratamiento, ensayos e IA
- Resumen
Antecedentes: La estratificación del riesgo perioperatorio en la miastenia gravis asociada a timoma sigue siendo un reto, y la extensión espacial óptima para la radiómica de tomografía computarizada (TC) preoperatoria es incierta. Comparamos cinco representaciones radiómicas tridimensionales del tumor y de la región peritumoral para discriminar un resultado compuesto perioperatorio intrahospitalario.
Métodos: Este estudio retrospectivo unicéntrico incluyó a 145 pacientes (37 eventos). Se compararon representaciones intratumorales, peritumorales por distancia física (1, 3 y 5 mm) y tumor integrado más 3 mm (VOIFusion3mm). Los modelos radiómicos utilizaron máquinas de vectores de soporte con función de base radial y validación cruzada anidada de cinco pliegues repetida 10 veces. Las comparaciones pareadas especificadas previamente utilizaron 2,000 remuestreos bootstrap por conglomerados de pacientes con corrección por tasa de falsos descubrimientos. También se realizaron análisis de exclusión de características, sin LASSO, de perturbación de límites y de incremento clínico.
Resultados: La representación integrada de tumor más 3 mm tuvo el mayor área bajo la curva característica operativa del receptor (AUC) media fuera de muestra a nivel de repetición (0.628; intervalo de confianza (IC) del 95 %, 0.544–0.714), frente a 0.536 de la intratumoral y 0.533 de la peritumoral de 3 mm. Las diferencias de AUC fueron de 0.092 frente a la intratumoral (IC del 95 %, 0.029–0.155; q = 0.009) y de 0.095 frente a la peritumoral de 3 mm (IC del 95 %, 0.024–0.173; q = 0.015). VOIFusion3mm siguió siendo la mejor clasificada tras la exclusión de características y en el análisis sin LASSO. El AUC medio cambió en − 0.093 tras la erosión hacia el interior de 1 mm (IC del 95 %, − 0.169 a − 0.015) y en − 0.004 tras la dilatación hacia el exterior (IC del 95 %, − 0.028 a 0.019). La radiómica no demostró una discriminación incremental más allá del modelo clínico especificado previamente, y la calibración fue limitada.
Conclusiones: VOIFusion3mm mostró una discriminación de rangos evaluada internamente mayor que las representaciones intratumoral y peritumoral aislada de 3 mm, pero la discriminación absoluta fue modesta. La radiómica no demostró una discriminación incremental más allá de los modelos clínicos evaluados, y la calibración no respaldó la estimación individualizada del riesgo. VOIFusion3mm sigue siendo una representación espacial candidata que requiere validación externa y no debe guiar decisiones perioperatorias individuales. La interpretación está limitada por el escaso número de eventos de resultado, el diseño unicéntrico y la ausencia de una evaluación independiente por múltiples lectores de la reproducibilidad de la segmentación.
Equivalente al FI de la revista: 3.8 (media de citación a 2 años de OpenAlex, valor a 2026-10-15, obtenido el 2026-10-16; no es el FI oficial de Clarivate)Referencia: Chai Y, Lu C, Wang Z, Li Z, Li Z, Wang Y, et al. Radiómica de TC integrada tumoral y peritumoral para la discriminación de eventos perioperatorios en la miastenia gravis asociada a timoma: un estudio de cohorte retrospectivo. BMC Med Imaging. 2026 Oct 14 [Publicación electrónica previa a la impresión]. doi:10.1186/s12880-026-02924-w.Verificado: Solo resumen
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Encefalitis autoinmune, CIDP y síndrome de Guillain-Barré: tratamiento, ensayos e IA
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