AI 與罕見疾病 ── 2026-10-21

關於罕見疾病（神經系統疾病與癌症除外）與 AI 的最新論文，蒐集自期刊訂閱源、PubMed（跨所有期刊檢索）及 OpenAlex（用來取代 Google Scholar 的公開索引），並由 Jev（負責語言判斷的 AI）進行判定：是否為原創研究、AI 是否為核心、屬於 8 個疾病群組中的哪一組、是治療還是試驗，最後依重要性排序，直到達到每日上限。期刊不以影響係數篩選；每篇論文會顯示其期刊的 IF 等效值（OpenAlex 兩年平均被引率）及該數值的日期。每則條目皆顯示完整的原文摘要。

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罕見疾病診斷與藥物探索平台與 AI

• pyDarwin 所選擇與專家開發之小兒妥布黴素族群藥動學模式於模式引導精準給藥的預測表現。
  The AAPS journal · 2026-10-19 · 證據：回溯性觀察研究（對各種模型建構方法的方法學比較，並含外部驗證）
  摘要

  PyDarwin 是一個將機器學習與 NONMEM 整合、用於自動化模式選擇的開源 Python 套件；然而，其在模式引導精準給藥（MIPD）中的效用尚未經過驗證。本研究旨在以小兒妥布黴素作為代表性案例，評估 pyDarwin 在 MIPD 中進行族群藥動學（PopPK）模式開發的表現，並與專家開發的模式比較。模式建構資料集包含來自 63 名囊狀纖維化（CF）兒童的 450 個血漿濃度。一組以逐步共變量選擇法手動開發模式，另一組則在預先定義的 27 維模式空間中套用 pyDarwin，並使用納入基於 24 小時曲線下面積 (AUC 24h ) 懲罰項的適應度函數。外部驗證使用來自 144 名兒童的 1011 個濃度進行，包括使用所有治療藥物監測（TDM）資料的評估，以及臨床相關的 MIPD 情境（a priori [AP]、Bayesian 1、Bayesian 2）。兩個模式皆納入以體重為基礎的縮放、成熟度函數，以及以估計腎絲球濾過率作為清除率的共變量，所得的清除率估計值相當。pyDarwin 選擇的模式為具固定異體重縮放指數的二室模式，而手動模式則為指數由估計而得的單室模式。兩個模式在穩定狀態 AUC 24h 的目標達成率相當。在使用所有 TDM 資料的外部驗證中，pyDarwin 選擇的模式對 CF 病人的預測表現優於手動模式（預測基礎 MPE -14.6% vs -41.6%；MAPE 34.0% vs 54.4%）。在 MIPD 情境中，pyDarwin 選擇的模式在 AP 設定下展現較佳表現，且經貝氏更新後差異逐漸縮小。這些發現支持以 pyDarwin 為基礎的自動化 PopPK 模式選擇，可作為 MIPD 可靠且有效率的架構。

  期刊 IF 等效值：3.7（OpenAlex 兩年平均被引度，數值截至 2026-10-20，擷取於 2026-10-21；非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Wang J、Harwood K、Yang W、Lei A、Lai T、Nieforth K 等人：pyDarwin 選出之模型與專家開發之小兒妥布黴素族群藥物動力學模型在模型引導精準給藥中的預測表現。AAPS J. 2026年10月19日;28(6):171. doi:10.1208/s12248-026-01321-z.
  已檢查：僅摘要

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