AI 與神經學罕見疾病及神經免疫疾病 ── 2026-10-22

神經系統罕見疾病與神經免疫疾病和 AI 的新論文，蒐集自期刊摘要訂閱源、PubMed（跨所有期刊檢索）與 OpenAlex（取代 Google Scholar 使用的公開索引），由 Jev（進行語言判斷的 AI）判定：是否為原創研究、AI 是否為核心、屬於 9 個疾病群組中的哪一個、是治療還是試驗，再依重要性排序至每日上限。期刊不以影響係數篩選；每篇論文會顯示其期刊的等效 IF（OpenAlex 兩年平均被引次數）及該數值的日期。每筆條目皆顯示完整的原文摘要。

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神經退化與神經免疫研究和 AI

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ALS：治療、試驗與 AI

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帕金森氏症與類帕金森症候群：治療、試驗與 AI

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遺傳性神經退化性疾病：治療、試驗與 AI

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神經肌肉疾病（肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症 SMA）：治療、試驗與 AI

• 機器學習預測無法坐立型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）對 nusinersen 的治療反應
  Journal of Neuromuscular Diseases · 2026-10-20 · 證據：觀察性登記資料世代研究
  摘要

  背景:Nusinersen 已大幅提高脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者的存活率並改善疾病進程。然而，治療反應存在異質性，有些患者獲得坐起與行走的能力，有些患者的變化則較不明顯。方法：納入來自 SMA Reach UK 與義大利 Telethon Network 的 124 名接受 nusinersen 治療的 4 歲以下未坐立型 SMA 患者，並隨機分配至訓練集與測試集（80/20%）。比較以樹狀模型與迴歸為基礎的存活結果機器學習方法後，選用了斜隨機森林，測試集 C-Index 為 0.74。特徵則利用互資訊（mutual information）從 CHOP-INTEND 與 HINE-2 運動功能評估項目以及呼吸與吞嚥狀態中選出。

  研究發現： 62 位病患（50%）達成坐姿，中位年齡為 2.4 歲。治療開始時需要管灌餵食者，其預測的達成坐姿中位時間比不需要者晚 4 個月，這是最具影響力的因素。特定的動作功能特徵，包括仰躺時能踢腳的能力，與較高的達成坐姿可能性有強烈相關。

  解讀： 這項工作提供了預測 nusinersen 治療反應的框架，是針對 SMA 之個人化治療計畫諮詢的第一階段。

  募資： SMA Reach 獲百健（Biogen）、羅氏（Roche）與諾華（Novartis）支持，過去另有 NIHR BRC、SMA Trust、MRC 轉譯研究中心與 MD UK。義大利網絡獲 Famiglie SMA、Telethon（GSP 13002）與 ASAMSI 支持。

  期刊 IF 等效值：3.2（OpenAlex 兩年平均被引度，數值截至 2026-10-21，擷取於 2026-10-22；非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Stimpson G, O'Reilly E, Coratti G, Ridout D, Chakraborti T, Mitra R, et al. 機器學習預測無法坐立型脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者對 nusinersen 的治療反應。J Neuromuscul Dis. 2026 Oct 20 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/22143602261496327. PMID: 42900957.
  已檢查：僅摘要

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多發性硬化症：治療、試驗與 AI

• 重新審視多發性硬化症（MS）悖論：自動化 2.5D FLAIR 分割與 DTI 微觀結構分析顯示病灶負擔與近似參考值的病灶內神經束剖面之間存在分離
  Frontiers in Human Neuroscience · 2026-10-20 · 證據：觀察性影像世代研究
  摘要

  簡介： 磁振造影（MRI）能顯示多發性硬化症（MS）的巨觀病灶負荷，但與臨床表型的相關性低，此現象稱為臨床-放射學悖論。雖然擴散張量造影（DTI）指標可評估微觀結構損傷，但標準的整體病灶平均法可能掩蓋異質性斑塊內微觀結構未受損的白質。

  方法：我們提出一套全自動、多模態的流程，用以在 MS 病灶內識別並量化類參考之病灶內節段（RLIS）（即與個案專屬、未受病灶侵犯的參考組織在特徵空間中相似度最高的群集）。一套改良式 2.5D U-Net 於 75 位 MS 病人（115 個序列）的世代中開發與評估，執行自動化 FLAIR 病灶分割。在包含 100 位 MS 受試者的獨立世代中，沿著以限制球面反摺積（Constrained Spherical Deconvolution）纖維束成像重建的流線，擷取病灶內 DTI 指標（FA 與 MD）。非監督式叢集演算法以個案專屬、未受病灶侵犯的參考皮質脊髓束（CST）流線（內囊）進行驗證，識別出操作型定義的類參考節段。

  結果：2.5D U-Net 達到穩健的分割效能（DSC: 0.732、VC: 0.954），並在情境基準比較中呈現較高的名目指標（DSC: 0.682、VC: 0.864）。在整個臨床世代中，病灶數量（11–131）與體積（0.54–57.3 mL）變異範圍很大。在受評估的分群方法中，K-Means 與高斯混合模型證實最為保守，所找出的近似參考區段比例中位數分別為 26% 與 22%。至關重要的是，病灶內近似參考區段所佔比例，與巨觀病灶體積或數量之間並無顯著的單調關聯。

  結論：此自動化框架成功地將穩健的深度學習病灶分割與特定神經徑路分析整合，以量化與參考相似之病灶內區段所佔的比例。整體病灶負荷與 RLIS 之間觀察到的分離現象顯示，此指標是探索可能促成臨床與放射學悖論之微觀結構特徵的具前景候選指標。

  期刊 IF 等效值：3.6（OpenAlex 兩年平均被引度，數值截至 2026-10-21，擷取於 2026-10-22；非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Toscano-Flores EA, Mireles-Ramírez MA, Guerrero-García JdJ, Alvarez-Padilla FJ. 重新檢視多發性硬化症（MS）悖論：自動化2.5D FLAIR分割與DTI微結構剖析揭示病灶負擔與類參考之病灶內神經束特性間的解離。Front Hum Neurosci. 2026 Oct 20;20:1901702. doi:10.3389/fnhum.2026.1901702.
  已檢查：僅摘要

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NMOSD 與 MOGAD：治療、試驗與 AI

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重症肌無力：治療、試驗與 AI

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自體免疫性腦炎、CIDP 與格林—巴利症候群：治療、試驗與 AI

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