IA e Doenças Raras ── 2026-10-16
Novos artigos sobre doenças raras (exceto neurológicas e câncer) e IA, coletados de feeds de periódicos, do PubMed (pesquisado em todos os periódicos) e do OpenAlex (um índice público usado no lugar do Google Acadêmico), avaliados pelo Jev (uma IA que faz julgamentos de linguagem): pesquisa original, IA como tema central, qual dos 8 grupos de doenças, tratamento ou ensaios clínicos, e depois classificados por importância até um limite diário. Os periódicos não são filtrados por fator de impacto; cada artigo mostra o equivalente ao FI do seu periódico (média de citações em dois anos do OpenAlex) e a data desse valor. Cada entrada mostra o resumo original completo.
Leia por doença: Plataformas（0） · Erros inatos do metabolismo（0） · Síndromes genéticas（0） · Doenças hematológicas raras（1） · Tecido imunológico e conjuntivo（0） · Coração e pulmão（2） · Rins, fígado e intestino（1） · Pele e osso（0）
Plataformas de diagnóstico de doenças raras e descoberta de medicamentos e IA
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Erros inatos do metabolismo: tratamento, ensaios e IA
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Síndromes genéticas e doenças raras pediátricas: tratamento, ensaios e IA
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Doenças hematológicas raras: tratamento, ensaios clínicos e IA
- Resumo
A doença falciforme (DF) apresenta sérios riscos à saúde e exige classificação precisa para um tratamento eficaz. Na DF, os glóbulos vermelhos (hemácias) sofrem mutação e assumem formato de foice devido a uma mutação no gene da hemoglobina, prejudicando o transporte de oxigênio e causando bloqueios nos vasos sanguíneos. No entanto, a classificação precisa da DF a partir de imagens de esfregaço sanguíneo continua desafiadora devido ao ruído nas imagens, às variações na morfologia das hemácias e à sobreposição de células. Para enfrentar esses desafios, este estudo apresenta uma abordagem baseada em aprendizado profundo (DL) chamada Pyramid Shepard convolutional neural network (PShCN-Net) para classificar a DF usando imagens de esfregaço sanguíneo. O processo começa com a remoção de ruído da imagem usando o filtro Medav-Gaussian (MG), seguida pela segmentação das células com limiarização baseada na entropia de Tsallis. A aumentação de imagens é aplicada para melhorar a robustez do modelo, e são extraídas características geométricas e estatísticas de primeira ordem. A classificação é então realizada com a PShCN-Net proposta, que combina as arquiteturas PyramidNet e Shephard convolutional neural network para maior precisão. A PShCN-Net atinge 91.945% de acurácia, 93.235% de taxa de verdadeiros positivos, 92.345% de taxa de verdadeiros negativos, 91.437% de precisão, 92.327% de F1-score, 7.655% de taxa de falsos positivos e 6.765% de taxa de falsos negativos quando testada com 90% dos dados de treinamento. Trabalhos futuros se concentrarão em validar a PShCN-Net com conjuntos de dados de esfregaço sanguíneo maiores, diversos e multicêntricos, para avaliar melhor sua capacidade de generalização e aplicabilidade clínica.
Equivalente ao IF do periódico: 5.2 (média de citações em 2 anos do OpenAlex, valor em 2026-10-06, obtido em 2026-10-07; não é o IF oficial da Clarivate)Referência: Ponnada S, Majji R, Rout AK, Selvaraju S. Classificação da doença falciforme usando filtro Medav-Gaussiano e CNN Pyramid Shepard. Sci Rep. 13 de outubro de 2026 [Epub antes da impressão]. doi:10.1038/s41598-026-75109-8.Verificado: Somente o resumo
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Doenças autoinflamatórias, imunodeficiências e doenças raras do tecido conjuntivo: tratamento, ensaios e IA
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Doenças cardiovasculares e respiratórias raras: tratamento, ensaios clínicos e IA
- Resumo
Contexto: A hipertensão arterial pulmonar idiopática (HAPI) apresenta características semelhantes às do câncer, mas sua patogênese permanece incerta. Dadas as semelhanças moleculares entre a HAPI e o mesotelioma pleural maligno (MPM), este estudo teve como objetivo revelar padrões transcriptômicos compartilhados.
Métodos: Conjuntos de dados do GEO para IPAH e MPM foram analisados. DEGs sobrepostos e módulos do WGCNA foram identificados. A análise de rede PPI combinada com LASSO, random forest e SVM-RFE foi utilizada para identificar genes candidatos a biomarcadores. Um modelo de classificação foi construído e avaliado por meio de validação cruzada leave-one-out e correção de otimismo por bootstrap. A infiltração imune foi avaliada por ssGSEA. A docagem molecular e simulações de DM avaliaram a ligação de fármacos às proteínas-alvo candidatas. A qRT-PCR validou a expressão dos genes candidatos a biomarcadores.
Resultados: Seis DEGs regulados positivamente e onze regulados negativamente de forma concordante foram compartilhados entre HAPI e MPM. Os genes regulados positivamente foram enriquecidos na regulação do ciclo celular, enquanto os regulados negativamente foram enriquecidos na quimiotaxia de neutrófilos. A WGCNA identificou 58 genes sobrepostos. CXCR2, S100A9 e LCN2 foram identificados como genes candidatos a biomarcadores. Uma análise de sensibilidade ROTS confirmou que todos os 1710 DEGs de MPM foram reprodutíveis e direcionalmente concordantes no limiar de FDR <0.05 correspondente, apesar da proporção desequilibrada entre casos e controles. O modelo de classificação alcançou AUCs de 0.909 e 0.875 nos conjuntos de treinamento e de validação externa, com AUC de LOOCV de 0.879 e AUC corrigida pelo otimismo de 0.896. A infiltração imune revelou aumento de células Th17, mas diminuição de neutrófilos na HAPI. A expressão de CXCR2 e S100A9 se correlacionou com a infiltração de neutrófilos; a expressão de LCN2 se correlacionou com a reprogramação metabólica. O navarixin mostrou a maior afinidade de ligação ao CXCR2 (−10.1 kcal/mol). Simulações de DM confirmaram a ligação estável do complexo CXCR2-navarixin. A qRT-PCR confirmou a regulação negativa significativa dos três genes em pacientes com HAPI.
Conclusão: Este estudo gerador de hipóteses identifica assinaturas transcriptômicas compartilhadas entre HAPI e MPM, destacando CXCR2, S100A9 e LCN2 como biomarcadores candidatos associados à desregulação imunológica e à reprogramação metabólica. A natureza computacional e correlativa desses achados, juntamente com o tamanho limitado da coorte de validação externa, exige confirmação por meio de experimentos funcionais e validação em coortes maiores, independentes e multicêntricas antes que se possa considerar a translação clínica.
Equivalente ao IF do periódico: 3.0 (média de citações em 2 anos do OpenAlex, valor em 2026-10-15, obtido em 2026-10-16; não é o IF oficial da Clarivate)Referência: Zhang N, Wang C, Wang R, Guo X, Yu J, Wang J, et al. Aprendizado de máquina, docking molecular e validação experimental identificam assinaturas moleculares compartilhadas entre a hipertensão arterial pulmonar idiopática e o mesotelioma pleural maligno: um estudo retrospectivo. Front Genet. 2026 Oct 14;17:1894027. doi:10.3389/fgene.2026.1894027.Verificado: Somente o resumo - Resumo
O manejo clínico personalizado da fibrose pulmonar idiopática (FPI) é dificultado por seu curso longitudinal complexo e por dados fragmentados e não estruturados. Embora os modelos de linguagem de grande porte (LLMs) e a geração aumentada por recuperação (RAG) sejam promissores no apoio à decisão clínica, os métodos atuais enfrentam desafios para lidar com a progressão dinâmica da doença devido a corpora de conhecimento estáticos, falta de percepção temporal e suscetibilidade a ruído semântico e alucinações. Para resolver isso, propomos o IPF-RAG, uma estrutura RAG com percepção temporal para o cuidado longitudinal da FPI. Baseada em um conjunto de dados selecionado de 58 trajetórias de pacientes, a estrutura é composta por dois módulos principais. O Módulo de Recuperação Temporal amplia a correspondência semântica com ancoragem de evidências com percepção temporal, estabelecendo correlações temporais entre a progressão da doença e as prescrições médicas. Em seguida, o Módulo de Aprimoramento Estruturado integra esse conhecimento temporal em prompts estruturados, aplicando restrições de lógica médica para orientar os LLMs em direção a um raciocínio baseado em evidências. Experimentos em conjuntos de dados internos e externos, avaliados por análises automatizadas e especialistas clínicos, demonstram que o IPF-RAG melhora a qualidade dos planos de tratamento gerados por LLMs em múltiplas dimensões. Esses achados indicam que a abordagem proposta auxilia de forma eficaz os LLMs na tomada de decisões clínicas em doenças crônicas complexas.
Equivalente ao fator de impacto do periódico: 5.0 (média de citações em 2 anos do OpenAlex, valor de 2026-10-13, obtido em 2026-10-15; não é o IF oficial da Clarivate)Referência: Zheng X, Rui X, Long T, Wang L, Lv Z, Wang J, et al. IPF-RAG: geração aumentada por recuperação com consciência temporal para o cuidado da fibrose pulmonar idiopática. Front Digit Health. 2026 Oct 14;8:1883739. doi:10.3389/fdgth.2026.1883739.Verificado: Somente o resumo
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Doenças raras dos rins, do fígado e do trato gastrointestinal: tratamento, ensaios clínicos e IA
- Resumo
A avaliação MEST-C de Oxford da nefropatia por imunoglobulina A (IgAN) pediátrica depende da interpretação dos patologistas sobre estruturas complexas da biópsia renal. A segmentação automatizada pode apoiar uma quantificação padronizada, mas enfrenta desafios como variação de escala, bordas fracas e lesões pequenas. Desenvolvemos o DU-KAN, uma estrutura U-KAN adaptada por estágio que combina um codificador de dois ramos, com convolução rasa e MaxViT, fusão adaptada de características heterogêneas e aprimoramento das conexões de salto com wavelets e protótipos. Um conjunto de dados de um único centro, com 532 imagens coradas por ácido periódico de Schiff de 278 crianças, foi particionado no nível do paciente. No conjunto de teste reservado de 55 pacientes, o DU-KAN alcançou um Dice médio de 69,58% em oito classes, incluindo o fundo (IC 95% por bootstrap no nível do paciente, 66,23–71,91), superando o U-KAN em 3,56 pontos percentuais (IC 95%, 1,90–5,26). O Dice médio do primeiro plano foi de 65,42%. No benchmark de TC abdominal Synapse, o Dice médio em oito órgãos foi de 87,21%, o que sustenta a generalização arquitetural entre tarefas, e não uma validação externa na IgAN pediátrica. Os resultados da segmentação foram posteriormente agregados em indicadores relacionados ao MEST-C no nível do caso. Em uma avaliação exploratória de 40 casos, a concordância completa nos cinco indicadores avaliados foi de 65,00% (26/40), enquanto a sensibilidade foi de 37,50% para E (3/8) e 50,00% para T (1/2). A concordância de 97,50% para T refletiu em grande parte a predominância de casos negativos e não estabeleceu uma detecção confiável de casos positivos. O DU-KAN melhora o desempenho interno de segmentação e permite uma quantificação patológica estruturada, o que pode fornecer uma referência auxiliar para o julgamento clínico dos patologistas renais.
Equivalente ao IF do periódico: 5.4 (média de citações em 2 anos do OpenAlex, valor em 2026-10-15, obtido em 2026-10-16; não é o IF oficial da Clarivate)Referência: Fu J, Cui H, Zhu Y, Gao T, Zhang P, Gao C. DU-KAN: A Dual-Domain Enhanced Deep-Learning Framework for Digital Pathology-Based Oxford MEST-C Assessment in Pediatric IgA Nephropathy. Bioengineering. 2026 Oct 13;13(10):1191. doi:10.3390/bioengineering13101191.Verificado: Somente o resumo
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Doenças raras da pele e dos ossos: tratamento, ensaios clínicos e IA
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