AI dan Penyakit Langka ── 2026-10-16

Makalah baru tentang penyakit langka (selain penyakit saraf dan kanker) dan AI, dikumpulkan dari feed jurnal, PubMed (dicari di semua jurnal) dan OpenAlex (indeks publik yang digunakan sebagai pengganti Google Scholar), dinilai oleh Jev (AI yang membuat penilaian bahasa): penelitian orisinal, AI sebagai inti, termasuk dalam 8 kelompok penyakit yang mana, pengobatan atau uji klinis, lalu diurutkan berdasarkan tingkat kepentingan hingga batas harian. Jurnal tidak disaring berdasarkan faktor dampak; setiap makalah menampilkan IF-ekuivalen jurnalnya (rata-rata sitasi dua tahun OpenAlex) dan tanggal nilai tersebut. Setiap entri menampilkan abstrak asli secara lengkap.

Baca menurut penyakit: Platform（0） · Kelainan metabolisme bawaan（0） · Sindrom genetik（0） · Gangguan darah langka（1） · Jaringan imun dan ikat（0） · Jantung dan paru-paru（2） · Ginjal, hati, dan usus（1） · Kulit dan tulang（0）

Platform diagnosis penyakit langka dan penemuan obat serta AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Kelainan metabolisme bawaan: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Sindrom genetik dan penyakit langka pediatrik: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Gangguan darah langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

• Klasifikasi penyakit sel sabit menggunakan filter Medav-Gaussian dan Pyramid Shepard CNN
  Scientific Reports · 2026-10-13 · Bukti: Studi pengembangan model diagnostik (tanpa validasi eksternal)
  Abstrak

  Penyakit sel sabit (SCD) menimbulkan risiko kesehatan yang serius dan memerlukan klasifikasi yang akurat untuk pengobatan yang efektif. Pada SCD, sel darah merah (RBC) bermutasi menjadi bentuk sabit akibat mutasi gen hemoglobin, sehingga mengganggu pengiriman oksigen dan menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah. Namun, klasifikasi SCD yang akurat dari citra apusan darah masih menantang karena derau citra, variasi morfologi RBC, dan sel yang saling tumpang tindih. Untuk mengatasi tantangan tersebut, penelitian ini memperkenalkan pendekatan berbasis pembelajaran mendalam (DL) bernama Pyramid Shepard convolutional neural network (PShCN-Net) untuk mengklasifikasikan SCD menggunakan citra apusan darah. Prosesnya diawali dengan penghilangan derau citra menggunakan filter Medav-Gaussian (MG), diikuti segmentasi sel dengan pengambangan berbasis entropi Tsallis. Augmentasi citra diterapkan untuk meningkatkan ketahanan model, lalu fitur geometris dan fitur statistik orde pertama diekstraksi. Klasifikasi kemudian dilakukan menggunakan PShCN-Net yang diusulkan, yang menggabungkan arsitektur PyramidNet dan Shephard convolutional neural network untuk akurasi yang lebih baik. PShCN-Net mencapai akurasi 91,945%, tingkat positif benar 93,235%, tingkat negatif benar 92,345%, presisi 91,437%, F1-score 92,327%, tingkat positif palsu 7,655%, dan tingkat negatif palsu 6,765% ketika diuji pada 90% data pelatihan. Penelitian selanjutnya akan berfokus pada validasi PShCN-Net menggunakan dataset apusan darah multisenter yang lebih besar dan beragam untuk menilai lebih lanjut kemampuan generalisasi dan penerapan kliniknya.

  Setara IF jurnal: 5.2 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-06, diambil 2026-10-07; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Ponnada S, Majji R, Rout AK, Selvaraju S. Klasifikasi penyakit sel sabit menggunakan filter Medav-Gaussian dan CNN Pyramid Shepard. Sci Rep. 2026 Oct 13 [Epub sebelum cetak]. doi:10.1038/s41598-026-75109-8.
  Diperiksa: Hanya abstrak

Lihat semua 1 makalah Gangguan darah langka →

Penyakit autoinflamasi, imunodefisiensi, dan penyakit jaringan ikat langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Penyakit kardiovaskular dan pernapasan langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

• Pembelajaran mesin, penambatan molekuler, dan validasi eksperimental mengidentifikasi tanda molekuler bersama antara hipertensi arteri pulmonal idiopatik dan mesotelioma pleura ganas: studi retrospektif
  Frontiers in Genetics · 2026-10-14 · Bukti: Observasional retrospektif (analisis komputasional data transkriptomik publik dengan validasi qRT-PCR terbatas; menghasilkan hipotesis)
  Abstrak

  Latar belakang: Hipertensi arteri paru idiopatik (IPAH) menunjukkan ciri-ciri seperti kanker, namun patogenesisnya masih belum jelas. Mengingat kesamaan molekuler antara IPAH dan mesotelioma pleura maligna (MPM), penelitian ini bertujuan mengungkap pola transkriptomik yang sama.

  Metode: Dataset GEO untuk IPAH dan MPM dianalisis. DEG yang tumpang tindih dan modul WGCNA diidentifikasi. Analisis jaringan PPI yang dikombinasikan dengan LASSO, random forest, dan SVM-RFE digunakan untuk mengidentifikasi gen biomarker kandidat. Sebuah model klasifikasi dibangun dan dievaluasi menggunakan validasi silang leave-one-out dan koreksi optimisme bootstrap. Infiltrasi imun dievaluasi dengan ssGSEA. Penambatan molekuler dan simulasi MD menilai pengikatan obat pada protein target kandidat. qRT-PCR memvalidasi ekspresi gen biomarker kandidat.

  Hasil: Enam DEG yang diregulasi naik secara konkordan dan sebelas DEG yang diregulasi turun secara konkordan dimiliki bersama oleh IPAH dan MPM. Gen yang diregulasi naik diperkaya pada regulasi siklus sel, sedangkan gen yang diregulasi turun diperkaya pada kemotaksis neutrofil. WGCNA mengidentifikasi 58 gen yang tumpang tindih. CXCR2, S100A9, dan LCN2 diidentifikasi sebagai gen kandidat biomarker. Analisis sensitivitas ROTS mengonfirmasi bahwa seluruh 1710 DEG MPM dapat direproduksi dan searah secara konkordan pada ambang FDR <0.05 yang sesuai meskipun rasio kasus–kontrol tidak seimbang. Model klasifikasi mencapai AUC sebesar 0.909 dan 0.875 pada set pelatihan dan validasi eksternal, dengan AUC LOOCV sebesar 0.879 dan AUC yang dikoreksi optimisme sebesar 0.896. Infiltrasi imun menunjukkan peningkatan sel Th17 tetapi penurunan neutrofil pada IPAH. Ekspresi CXCR2 dan S100A9 berkorelasi dengan infiltrasi neutrofil; ekspresi LCN2 berkorelasi dengan reprogramming metabolik. Navarixin menunjukkan afinitas pengikatan terkuat terhadap CXCR2 (−10.1 kcal/mol). Simulasi MD mengonfirmasi pengikatan yang stabil pada kompleks CXCR2-Navarixin. qRT-PCR mengonfirmasi penurunan ekspresi yang signifikan pada ketiga gen pada pasien IPAH.

  Kesimpulan: Studi pembangkit hipotesis ini mengidentifikasi tanda tangan transkriptomik bersama antara IPAH dan MPM, dengan menyoroti CXCR2, S100A9, dan LCN2 sebagai kandidat biomarker yang terkait dengan disregulasi imun dan reprogramming metabolik. Sifat temuan ini yang bersifat komputasional dan korelatif, bersama dengan ukuran kohort validasi eksternal yang terbatas, memerlukan konfirmasi melalui eksperimen fungsional dan validasi pada kohort yang lebih besar, independen, dan multisenter sebelum translasi klinis dapat dipertimbangkan.

  Setara IF jurnal: 3.0 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-15, diambil 2026-10-16; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Zhang N, Wang C, Wang R, Guo X, Yu J, Wang J, dkk. Machine learning, molecular docking, and experimental validation identify shared molecular signatures between idiopathic pulmonary arterial hypertension and malignant pleural mesothelioma: a retrospective study. Front Genet. 2026 Oct 14;17:1894027. doi:10.3389/fgene.2026.1894027.
  Diperiksa: Hanya abstrak
• IPF-RAG: retrieval-augmented generation yang sadar waktu untuk perawatan fibrosis paru idiopatik
  Frontiers in Digital Health · 2026-10-14 · Bukti: Studi pengembangan dan evaluasi sistem AI (58 lintasan pasien; dataset internal dan eksternal)
  Abstrak

  Penatalaksanaan klinis yang dipersonalisasi untuk fibrosis paru idiopatik (IPF) terhambat oleh perjalanan penyakitnya yang kompleks secara longitudinal serta data yang terfragmentasi dan tidak terstruktur. Meskipun model bahasa besar (LLM) dan retrieval-augmented generation (RAG) menjanjikan dalam dukungan keputusan klinis, metode saat ini menghadapi tantangan dalam menangani perkembangan penyakit yang dinamis akibat korpus pengetahuan yang statis, kurangnya kesadaran temporal, serta kerentanan terhadap noise semantik dan halusinasi. Untuk mengatasinya, kami mengusulkan IPF-RAG, kerangka kerja RAG yang sadar temporal untuk perawatan IPF longitudinal. Berbekal dataset terkurasi berisi 58 lintasan pasien, kerangka kerja ini terdiri atas dua modul inti. Modul Retrieval Temporal memperkuat pencocokan semantik dengan penambatan bukti yang sadar temporal, sehingga membangun korelasi temporal antara perkembangan penyakit dan instruksi medis. Selanjutnya, Modul Penyempurnaan Terstruktur mengintegrasikan pengetahuan temporal ini ke dalam prompt terstruktur, dengan menerapkan batasan logika medis untuk mengarahkan LLM menuju penalaran berbasis bukti. Eksperimen pada dataset internal dan eksternal, yang dievaluasi melalui penilaian otomatis dan pakar klinis, menunjukkan bahwa IPF-RAG meningkatkan kualitas rencana terapi yang dihasilkan LLM di berbagai dimensi. Temuan ini menunjukkan bahwa pendekatan yang diusulkan secara efektif membantu LLM dalam pengambilan keputusan klinis untuk penyakit kronis yang kompleks.

  Setara IF jurnal: 5.0 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-13, diambil 2026-10-15; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Zheng X, Rui X, Long T, Wang L, Lv Z, Wang J, dkk. IPF-RAG: temporal-aware retrieval-augmented generation for idiopathic pulmonary fibrosis care. Front Digit Health. 2026 Oct 14;8:1883739. doi:10.3389/fdgth.2026.1883739.
  Diperiksa: Hanya abstrak

Lihat semua 2 makalah tentang jantung dan paru-paru →

Penyakit ginjal, hati, dan saluran cerna langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

• DU-KAN: Kerangka Kerja Deep Learning yang Ditingkatkan Dual-Domain untuk Penilaian Oxford MEST-C Berbasis Patologi Digital pada Nefropati IgA Pediatrik
  Bioengineering · 2026-10-13 · Bukti: Pengembangan model satu pusat dengan validasi internal (evaluasi eksploratif 40 kasus; tanpa validasi eksternal)
  Abstrak

  Penilaian MEST-C Oxford pada nefropati imunoglobulin A (IgAN) pediatrik bergantung pada interpretasi ahli patologi terhadap struktur biopsi ginjal yang kompleks. Segmentasi otomatis dapat mendukung kuantifikasi yang terstandar, tetapi terkendala oleh variasi skala, batas yang lemah, dan lesi yang kecil. Kami mengembangkan DU-KAN, sebuah kerangka kerja U-KAN yang disesuaikan dengan tahapan, yang menggabungkan encoder dua cabang convolution–MaxViT yang dangkal dengan fusi fitur heterogen yang disesuaikan serta peningkatan skip berbasis wavelet–prototipe. Sebuah dataset satu pusat berisi 532 citra dengan pewarnaan periodic acid–Schiff dari 278 anak dibagi pada tingkat pasien. Pada set uji terpisah yang terdiri dari 55 pasien, DU-KAN mencapai rata-rata Dice sebesar 69.58% pada delapan kelas, termasuk latar belakang (CI bootstrap tingkat pasien 95%, 66.23–71.91), melampaui U-KAN sebesar 3.56 poin persentase (CI 95%, 1.90–5.26). Rata-rata Dice foreground adalah 65.42%. Pada benchmark CT abdomen Synapse, rata-rata Dice pada delapan organ adalah 87.21%, yang mendukung generalisasi arsitektur lintas tugas, bukan validasi eksternal pada IgAN pediatrik. Keluaran segmentasi selanjutnya diagregasi menjadi indikator terkait MEST-C tingkat kasus. Dalam evaluasi eksploratif terhadap 40 kasus, kesesuaian lengkap pada kelima indikator yang dinilai adalah 65.00% (26/40), sedangkan sensitivitas adalah 37.50% untuk E (3/8) dan 50.00% untuk T (1/2). Kesesuaian 97.50% untuk T sebagian besar mencerminkan dominasi kasus negatif dan tidak membuktikan deteksi kasus positif yang andal. DU-KAN meningkatkan kinerja segmentasi internal dan mencapai kuantifikasi patologis terstruktur, yang dapat menjadi referensi tambahan bagi penilaian klinis ahli patologi ginjal.

  Setara IF jurnal: 5.4 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-15, diambil 2026-10-16; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Fu J, Cui H, Zhu Y, Gao T, Zhang P, Gao C. DU-KAN: A Dual-Domain Enhanced Deep-Learning Framework for Digital Pathology-Based Oxford MEST-C Assessment in Pediatric IgA Nephropathy. Bioengineering. 2026 Oct 13;13(10):1191. doi:10.3390/bioengineering13101191.
  Diperiksa: Hanya abstrak

Lihat semua 1 makalah tentang ginjal, hati, dan usus →

Penyakit kulit dan tulang langka: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.