AI dan Penyakit Langka Neurologis & Neuroimun ── 2026-10-16

Makalah baru tentang penyakit langka saraf dan neuroimun serta AI, dikumpulkan dari feed jurnal, PubMed (dicari di semua jurnal) dan OpenAlex (indeks publik yang digunakan sebagai pengganti Google Scholar), dinilai oleh Jev (AI yang membuat penilaian bahasa): penelitian orisinal, AI sebagai inti, termasuk salah satu dari 9 kelompok penyakit, terapi atau uji coba, lalu diberi peringkat berdasarkan kepentingan hingga batas harian. Jurnal tidak disaring berdasarkan faktor dampak; setiap makalah menampilkan IF-ekuivalen jurnalnya (rata-rata sitasi dua tahun OpenAlex) dan tanggal nilai tersebut. Setiap entri menampilkan abstrak asli secara lengkap.

Baca menurut penyakit: Riset dasar（0） · ALS（0） · Parkinson (2) · Neurodegenerasi herediter（0） · Neuromuskular（0） · Multiple sclerosis（2） · NMOSD/MOGAD（0） · Miastenia gravis（1） · Ensefalitis autoimun/CIDP/GBS（0）

Penelitian neurodegenerasi dan neuroimunologi serta AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

ALS: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Penyakit Parkinson dan parkinsonisme: pengobatan, uji klinis, dan AI

• Akurasi Pembelajaran Mesin dalam Diagnosis Banding Atrofi Sistem Multipel: Tinjauan Sistematis dan Meta-Analisis
  Movement Disorders Clinical Practice · 2026-10-14 · Bukti: Tinjauan sistematis dan meta-analisis
  Abstrak

  Latar belakang: Atrofi multisistem (MSA) sering salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson (PD) atau progressive supranuclear palsy (PSP), sehingga menimbulkan tantangan diagnostik yang signifikan.

  Tujuan: Tujuan penelitian ini adalah mengevaluasi secara sistematis efikasi machine learning (ML) dalam membedakan MSA dari gangguan neurodegeneratif lainnya.

  Metode: Kami melakukan pencarian sistematis di PubMed, Embase, Cochrane Library, dan Web of Science (hingga 5 Juli 2025), termasuk studi diagnostik MSA berbasis ML. QUADAS‐2 menilai risiko bias, dan model efek campuran bivariat mensintesis metrik diagnostik.

  Hasil: Sebanyak 51 studi (terdiri dari 3595 pasien MSA dan total 18.189 kasus) disertakan dalam tinjauan sistematis. Dari jumlah tersebut, 38 studi berkontribusi pada sintesis kuantitatif, sedangkan 13 studi sisanya dirangkum secara kualitatif. Dalam analisis utama yang membandingkan MSA dengan PD, sensitivitas gabungan adalah 0,86 (interval kepercayaan [CI] 95%: 0,81–0,90), spesifisitas 0,87 (CI 95%: 0,83–0,90), dan area di bawah kurva summary receiver operating characteristic (SROC) (AUC) 0,93 (CI 95%: 0,90–0,95). Secara keseluruhan, sensitivitas gabungan adalah 0,85 (CI 95%: 0,82–0,88), spesifisitas 0,92 (CI 95%: 0,89–0,94), dan AUC 0,94 (CI 95%: 0,92–0,96). Model berbasis tomografi emisi positron (PET) mencapai kinerja optimal (sensitivitas: 0,90, spesifisitas: 0,96, AUC: 0,97), sedangkan model deep learning mengungguli yang lain (sensitivitas: 0,93, spesifisitas: 0,98, AUC: 0,99).

  Kesimpulan: Model ML yang mengintegrasikan data PET/pencitraan resonansi magnetik (MRI) menunjukkan akurasi diagnostik yang tinggi untuk MSA. Penelitian selanjutnya harus memprioritaskan validasi multisenter prospektif dan pengujian eksternal terstandar untuk memfasilitasi penerapan klinis.

  Setara IF jurnal: 2.0 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-15, diambil 2026-10-16; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Wang G, Nie C, Liu M. Akurasi Pembelajaran Mesin dalam Diagnosis Banding Atrofi Multisistem: Tinjauan Sistematis dan Meta‐Analisis. Movement Disord Clin Pract. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1002/mdc3.70857.
  Diperiksa: Hanya abstrak
• Model pembelajaran mesin berbasis MRI untuk membedakan penyakit Parkinson dan Progressive Supranuclear Palsy
  F1000Research · 2026-10-13 · Bukti: Studi observasional retrospektif
  Abstrak

  Latar belakang: Penyakit Parkinson (PD) dan Progressive Supranuclear Palsy (PSP) adalah gangguan neurodegeneratif yang memiliki parkinsonisme sebagai gambaran klinis utama. PD dan PSP sering salah didiagnosis pada fase awal dengan pencitraan resonansi magnetik (MRI) konvensional. Oleh karena itu, tujuan studi ini adalah mengevaluasi akurasi model pembelajaran mesin (ML) berbasis MRI untuk membedakan PD dan PSP.

  Metode: Ini adalah studi retrospektif yang mencakup total 96 subjek (32 PD, 32 PSP, dan 32 kontrol sehat). Wilayah nukleus basal seperti substantia nigra (SN), nukleus kaudatus (CN), putamen, globus pallidus (GP), nukleus merah (RN), dan nukleus subtalamikus (STN) disegmentasi secara manual pada citra T2 weighted fluid attenuation inversion recovery (T2W-FLAIR) dan fitur radiomik (RF) diekstraksi. 20 RF teratas digunakan untuk melatih dan menguji model ML. Ukuran kinerja model ML untuk membedakan PD, PSP, dan HC dievaluasi.

  Hasil: Untuk membedakan PD dari PSP, SN secara konsisten menunjukkan kinerja tertinggi dengan akurasi, skor F1, dan nilai AUC sebesar 0.95–1.00 di semua model ML yang diuji. RN dan STN juga menunjukkan klasifikasi yang hampir sempurna dengan beberapa model ML, dengan nilai akurasi dan AUC sebesar 1.00. CN, putamen, dan GP menunjukkan kinerja sedang (akurasi 38% - 85%). Di antara para pengklasifikasi, AdaBoost memberikan kinerja yang tangguh dengan AUC hingga 0.89 dan MCC hingga 0.72 pada set data uji.

  Kesimpulan: Model radiomik berbasis MRI dari SN, STN, dan RN memberikan klasifikasi PD dan PSP yang paling akurat. Model ini juga dapat membantu diagnosis PD dan PSP yang tidak dapat dibedakan pada tahap awal penyakit.

  Setara IF jurnal: 1.2 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-15, diambil 2026-10-16; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Khruomo VV, - P, Kadavigere R, Nayak K, Sampathila N, Pendem S, et al. MRI-based machine learning models for differentiating Parkinson’s disease and Progressive Supranuclear Palsy. F1000Res. 2026 Oct 13;15:1709. doi:10.12688/f1000research.190609.1.
  Diperiksa: Hanya abstrak

Lihat semua 2 makalah tentang Parkinson →

Penyakit neurodegeneratif herediter: pengobatan, uji coba, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Penyakit neuromuskular (distrofi otot, SMA): pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Multiple sclerosis: pengobatan, uji klinis, dan AI

• Validasi teknik kecerdasan buatan generatif untuk pembuatan data sintetis dalam penelitian sklerosis multipel: Perbandingan dengan bukti dunia nyata dari registri sklerosis multipel Italia
  Multiple Sclerosis Journal · 2026-10-14 · Bukti: Studi observasional retrospektif berbasis registri (validasi data sintetis)
  Abstrak

  Latar belakang: Penggunaan kecerdasan buatan generatif untuk membuat data sintetis merupakan strategi yang sedang berkembang untuk memperkuat bukti dunia nyata.

  Tujuan: Untuk menilai validitas data sintetis yang dihasilkan kecerdasan buatan dalam mereplikasi data yang dikumpulkan dalam Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register guna mengevaluasi risiko progresi independen dari aktivitas relaps di bawah strategi pengobatan intensif dini dan eskalasi pengobatan.

  Metode: Model generatif kecerdasan buatan dilatih pada sub-kohort yang terdiri dari 1666 pasien Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register untuk menghasilkan kumpulan data sintetis berisi 4878 pasien. Synthetic vAlidation FramEwork, Clinical Synthetic Fidelity, dan Nearest Neighbor Distance Ratio diterapkan. Perbandingan antar strategi pengobatan dilakukan menggunakan data nyata dan data sintetis, dengan fokus pada risiko progresi yang tidak bergantung pada aktivitas kekambuhan.

  Hasil: Data sintetis menunjukkan fidelitas dan perlindungan privasi. Estimasi efek pengobatan untuk pengobatan eskalasi dibandingkan pengobatan intensif dini serupa pada dataset nyata dan sintetis. Model hazard proporsional Cox menunjukkan bahwa data sintetis mempertahankan ketangguhan estimasi untuk risiko kejadian progresi pertama yang tidak bergantung pada aktivitas relaps. Asosiasi dengan faktor risiko radiologis secara umum serupa pada dataset nyata dan sintetis.

  Kesimpulan: Data sintetis yang dihasilkan kecerdasan buatan secara andal mereplikasi hasil efek pengobatan dari data Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register, sehingga mendukung potensi penggunaannya dalam lingkungan penelitian yang didefinisikan secara klinis.

  Setara IF jurnal: 3.5 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-15, diambil 2026-10-16; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Iaffaldano P, D’Amico S, Lucisano G, Copetti M, Guerra T, Rocca MA, dkk. Validasi teknik kecerdasan buatan generatif untuk pembuatan data sintetis dalam penelitian multiple sclerosis: Perbandingan dengan bukti dunia nyata dari registri multiple sclerosis Italia. Mult Scler. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/13524585261492525.
  Diperiksa: Hanya abstrak
• Segmentasi Lesi Multiple Sclerosis Berbasis Deep Learning pada 7 Tesla: Perbandingan Input MRI Kontras Tunggal dan Multi-Kontras
  Journal of Imaging · 2026-10-14 · Bukti: Studi perbandingan metode observasional (bukti awal)
  Abstrak

  Segmentasi lesi otomatis dapat mendukung penilaian kuantitatif yang cepat dan dapat direproduksi serta pemantauan jangka panjang multiple sclerosis. MRI 7T bermedan ultra-tinggi menawarkan resolusi spasial dan visibilitas lesi yang lebih baik, tetapi menimbulkan tantangan bagi analisis otomatis, termasuk inhomogenitas medan, artefak terkait suseptibilitas, dan kontras citra yang bervariasi secara spasial. Meskipun metode deep learning berkinerja baik pada kekuatan medan konvensional, penerapannya pada MRI 7T masih kurang dieksplorasi. Kami mengevaluasi nnUNet dengan FLAIR saja, MP2RAGE saja, dan kombinasi MP2RAGE+FLAIR. Dataset mencakup 115 pemindaian MRI 7T longitudinal dari 57 pasien MS, dengan 20 pemindaian dari 11 pasien independen disisihkan untuk pengujian. DeepMedic disertakan sebagai arsitektur pembanding. Pada set uji, nnUNet mencapai nilai rata-rata DSC sebesar 0,72, 0,71, dan 0,66 masing-masing untuk masukan gabungan, MP2RAGE saja, dan FLAIR saja. Tidak ditemukan perbedaan DSC yang signifikan antara nnUNet dan DeepMedic. Pada kedua arsitektur, penambahan FLAIR ke MP2RAGE tidak menunjukkan manfaat tambahan yang signifikan secara statistik pada kohort uji ini, sedangkan masukan yang mengandung MP2RAGE secara signifikan mengungguli masukan FLAIR saja. Temuan penelitian ini memberikan bukti awal yang menunjukkan bahwa kinerja segmentasi tingkat voxel yang teramati terutama berkaitan dengan penyertaan MP2RAGE. Namun, kinerja pada tingkat lesi bergantung pada ukuran lesi, sehingga diperlukan penyelidikan lebih lanjut mengenai efek spesifik kontras pada deteksi lesi kecil.

  Setara IF jurnal: 4.3 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-15, diambil 2026-10-16; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Petrova A, Petrovic I, Berger M, Kravutske Y, Leinkauf J, Rumbak R, et al. Deep Learning-Based Multiple Sclerosis Lesion Segmentation at 7 Tesla: Comparison of Single- and Multi-Contrast MRI Inputs. J Imaging. 2026 Oct 14;12(10):510. doi:10.3390/jimaging12100510.
  Diperiksa: Hanya abstrak

Lihat semua 2 makalah tentang multiple sclerosis →

NMOSD dan MOGAD: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.

Myasthenia gravis: pengobatan, uji klinis, dan AI

• Radiomik CT tumor–peritumoral terintegrasi untuk diskriminasi kejadian perioperatif pada miastenia gravis terkait timoma: studi kohort retrospektif
  BMC Medical Imaging · 2026-10-14 · Bukti: Studi observasional retrospektif (kohort satu pusat)
  Abstrak

  Latar belakang: Stratifikasi risiko perioperatif pada miastenia gravis terkait timoma masih menantang, dan cakupan spasial optimal untuk radiomik computed tomography (CT) praoperatif belum pasti. Kami membandingkan lima representasi radiomik tumor dan peritumoral tiga dimensi untuk diskriminasi luaran komposit perioperatif selama rawat inap.

  Metode: Studi retrospektif satu pusat ini mencakup 145 pasien (37 kejadian). Representasi intratumoral, peritumoral berdasarkan jarak fisik (1, 3, dan 5 mm), serta gabungan tumor-plus-3-mm (VOIFusion3mm) dibandingkan. Model radiomik menggunakan support vector machine dengan radial-basis-function dan validasi silang bersarang lima lipatan yang diulang 10 kali. Perbandingan berpasangan yang telah ditentukan sebelumnya menggunakan 2.000 resampling bootstrap klaster pasien dengan koreksi false-discovery-rate. Analisis eksklusi fitur, tanpa LASSO, perturbasi batas, dan peningkatan klinis juga dilakukan.

  Hasil: Representasi terintegrasi tumor-plus-3-mm memiliki rata-rata area under the receiver operating characteristic curve (AUC) out-of-fold tingkat ulangan tertinggi (0.628; interval kepercayaan (CI) 95%, 0.544–0.714), dibandingkan 0.536 untuk intratumoral dan 0.533 untuk representasi peritumoral 3-mm. Selisih AUC adalah 0.092 terhadap intratumoral (CI 95%, 0.029–0.155; q = 0.009) dan 0.095 terhadap peritumoral 3-mm (CI 95%, 0.024–0.173; q = 0.015). VOIFusion3mm tetap berperingkat tertinggi setelah eksklusi fitur dan dalam analisis tanpa LASSO. Rata-rata AUC berubah sebesar − 0.093 setelah erosi ke dalam 1-mm (CI 95%, − 0.169 hingga − 0.015) dan sebesar − 0.004 setelah dilatasi ke luar (CI 95%, − 0.028 hingga 0.019). Radiomik tidak menunjukkan diskriminasi tambahan di luar model klinis yang telah ditetapkan sebelumnya, dan kalibrasinya terbatas.

  Kesimpulan: VOIFusion3mm menunjukkan diskriminasi peringkat yang dievaluasi secara internal lebih tinggi dibandingkan representasi intratumoral dan peritumoral 3 mm yang berdiri sendiri, tetapi diskriminasi absolutnya tergolong sedang. Radiomik tidak menunjukkan diskriminasi tambahan di luar model klinis yang dievaluasi, dan kalibrasinya tidak mendukung estimasi risiko individual. VOIFusion3mm tetap merupakan kandidat representasi spasial yang memerlukan validasi eksternal dan tidak boleh digunakan untuk memandu keputusan perioperatif individual. Interpretasi dibatasi oleh sedikitnya jumlah kejadian luaran, desain satu pusat, dan tidak adanya penilaian independen oleh banyak pembaca terhadap reproduktibilitas segmentasi.

  Setara IF jurnal: 3.8 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-15, diambil 2026-10-16; bukan IF resmi Clarivate)
  Referensi: Chai Y, Lu C, Wang Z, Li Z, Li Z, Wang Y, dkk. Radiomik CT terintegrasi tumor–peritumoral untuk diskriminasi kejadian perioperatif pada miastenia gravis terkait timoma: sebuah studi kohort retrospektif. BMC Med Imaging. 2026 Oct 14 [Epub sebelum cetak]. doi:10.1186/s12880-026-02924-w.
  Diperiksa: Hanya abstrak

Lihat semua 1 makalah Miastenia gravis →

Ensefalitis autoimun, CIDP, dan sindrom Guillain-Barré: pengobatan, uji klinis, dan AI

Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.