KI und seltene neurologische sowie neuroimmunologische Erkrankungen ── 2026-10-16
Neue Studien zu seltenen neurologischen und neuroimmunologischen Erkrankungen und KI, gesammelt aus Journal-Feeds, PubMed (über alle Journale durchsucht) und OpenAlex (ein öffentlicher Index, der anstelle von Google Scholar verwendet wird), beurteilt von Jev (einer KI, die sprachliche Urteile fällt): Originalforschung, KI zentral, welche von 9 Krankheitsgruppen, Behandlung oder klinische Studien, und anschließend nach Wichtigkeit bis zu einem Tageslimit gerankt. Journale werden nicht nach Impact Factor gefiltert; jede Studie zeigt das IF-Äquivalent ihres Journals (OpenAlex-Zweijahresmittel der Zitationshäufigkeit) und das Datum dieses Werts. Jeder Eintrag zeigt die vollständige Original-Zusammenfassung.
Nach Erkrankung lesen: Grundlagenforschung（0） · ALS（0） · Parkinson（2） · Hereditäre Neurodegeneration（0） · Neuromuskulär（0） · Multiple Sklerose（2） · NMOSD/MOGAD（0） · Myasthenia gravis（1） · Autoimmunenzephalitis/CIDP/GBS（0）
Forschung zu Neurodegeneration und Neuroimmunologie und KI
Kein neuer qualifizierter Beitrag für diese Ausgabe.
ALS: Behandlung, Studien und KI
Kein neuer qualifizierter Beitrag für diese Ausgabe.
Parkinson-Krankheit und Parkinsonismus: Behandlung, Studien und KI
- Zusammenfassung
Hintergrund: Die Multisystematrophie (MSA) wird häufig als Parkinson-Krankheit (PD) oder progressive supranukleäre Blickparese (PSP) fehldiagnostiziert, was erhebliche diagnostische Herausforderungen mit sich bringt.
Ziel: Ziel der Studie war es, die Wirksamkeit des maschinellen Lernens (ML) bei der Unterscheidung der MSA von anderen neurodegenerativen Erkrankungen systematisch zu bewerten.
Methoden: Wir führten eine systematische Suche in PubMed, Embase, Cochrane Library und Web of Science durch (bis zum 5. Juli 2025) und schlossen ML-basierte Diagnosestudien zur MSA ein. QUADAS‐2 bewertete das Verzerrungsrisiko, und ein bivariates Modell mit gemischten Effekten fasste die diagnostischen Kennzahlen zusammen.
Ergebnisse: Insgesamt wurden 51 Studien (mit 3595 MSA-Patienten und insgesamt 18.189 Fällen) in die systematische Übersichtsarbeit einbezogen. Davon trugen 38 Studien zur quantitativen Synthese bei, während die übrigen 13 Studien qualitativ zusammengefasst wurden. In der Primäranalyse, die MSA mit PD verglich, lag die gepoolte Sensitivität bei 0,86 (95-%-Konfidenzintervall [KI]: 0,81–0,90), die Spezifität bei 0,87 (95-%-KI: 0,83–0,90) und die Fläche unter der zusammenfassenden Receiver-Operating-Characteristic-Kurve (SROC) (AUC) bei 0,93 (95-%-KI: 0,90–0,95). Insgesamt betrug die gepoolte Sensitivität 0,85 (95-%-KI: 0,82–0,88), die Spezifität 0,92 (95-%-KI: 0,89–0,94) und die AUC 0,94 (95-%-KI: 0,92–0,96). Modelle auf Basis der Positronenemissionstomographie (PET) erzielten die beste Leistung (Sensitivität: 0,90, Spezifität: 0,96, AUC: 0,97), während Deep-Learning-Modelle die übrigen übertrafen (Sensitivität: 0,93, Spezifität: 0,98, AUC: 0,99).
Schlussfolgerung: ML-Modelle, die PET-/Magnetresonanztomographie-(MRT-)Daten integrieren, zeigen eine hohe diagnostische Genauigkeit für MSA. Künftige Arbeiten sollten prospektive multizentrische Validierung und standardisierte externe Tests priorisieren, um die klinische Umsetzung zu erleichtern.
Journal-IF-Äquivalent: 2.0 (OpenAlex 2-Jahres-Mittelwert der Zitationshäufigkeit, Wert vom 2026-10-15, abgerufen am 2026-10-16; nicht der offizielle Clarivate-IF)Referenz: Wang G, Nie C, Liu M. Genauigkeit des maschinellen Lernens in der Differenzialdiagnose der Multisystematrophie: Eine systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse. Movement Disord Clin Pract. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1002/mdc3.70857.Geprüft: Nur Zusammenfassung - Zusammenfassung
Hintergrund: Die Parkinson-Krankheit (PD) und die Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) sind neurodegenerative Erkrankungen, deren klinisches Kernmerkmal ein Parkinsonismus ist. PD und PSP werden in frühen Phasen mit der konventionellen Magnetresonanztomographie (MRT) häufig fehldiagnostiziert. Ziel der Studie ist daher, die Genauigkeit MRT-basierter Modelle des maschinellen Lernens (ML) zur Unterscheidung von PD und PSP zu bewerten.
Methoden: Dies ist eine retrospektive Studie mit insgesamt 96 Probanden (32 PD, 32 PSP und 32 gesunde Kontrollpersonen). Die Basalganglienregionen wie Substantia nigra (SN), Nucleus caudatus (CN), Putamen, Globus pallidus (GP), Nucleus ruber (RN) und Nucleus subthalamicus (STN) wurden in T2-gewichteten Fluid-Attenuated-Inversion-Recovery-Bildern (T2W-FLAIR) manuell segmentiert, und Radiomics-Merkmale (RF) wurden extrahiert. Die 20 wichtigsten RF wurden zum Trainieren und Testen von ML-Modellen verwendet. Die Leistungsmaße der ML-Modelle zur Unterscheidung von PD, PSP und HC wurden ausgewertet.
Ergebnisse: Bei der Unterscheidung von PD und PSP zeigte SN durchgängig die höchste Leistung und erreichte Werte für Genauigkeit, F1-Score und AUC von 0,95–1,00 über alle getesteten ML-Modelle hinweg. RN und STN zeigten bei mehreren ML-Modellen ebenfalls nahezu perfekte Klassifikation mit Genauigkeits- und AUC-Werten von 1,00. CN, Putamen und GP zeigten mäßige Leistung (Genauigkeit 38 % - 85 %). Unter den Klassifikatoren lieferte AdaBoost robuste Ergebnisse mit einer AUC von bis zu 0,89 und einem MCC von bis zu 0,72 in den Testdatensätzen.
Schlussfolgerung: MRT-basierte Radiomics-Modelle von SN, STN und RN liefern die genaueste Klassifikation von PD und PSP. Sie können auch bei der Diagnose von PD und PSP helfen, die in frühen Krankheitsstadien nicht unterscheidbar sind.
Journal-IF-Äquivalent: 1.2 (OpenAlex 2-Jahres-Mittelwert der Zitationshäufigkeit, Wert vom 2026-10-15, abgerufen am 2026-10-16; nicht der offizielle Clarivate-IF)Referenz: Khruomo VV, - P, Kadavigere R, Nayak K, Sampathila N, Pendem S, et al. MRI-based machine learning models for differentiating Parkinson’s disease and Progressive Supranuclear Palsy. F1000Res. 2026 Oct 13;15:1709. doi:10.12688/f1000research.190609.1.Geprüft: Nur Zusammenfassung
Alle 2 Beiträge zu Parkinson ansehen →
Hereditäre neurodegenerative Erkrankungen: Behandlung, Studien und KI
Kein neuer qualifizierter Beitrag für diese Ausgabe.
Neuromuskuläre Erkrankungen (Muskeldystrophie, SMA): Behandlung, Studien und KI
Kein neuer qualifizierter Beitrag für diese Ausgabe.
Multiple Sklerose: Behandlung, Studien und KI
- Zusammenfassung
Hintergrund: Der Einsatz generativer künstlicher Intelligenz zur Erstellung synthetischer Daten ist eine aufkommende Strategie, um Real-World-Evidenz zu stärken.
Ziel: Bewertung der Validität von KI-generierten synthetischen Daten bei der Nachbildung der im Italienischen Register für Multiple Sklerose und verwandte Erkrankungen erhobenen Daten zur Evaluierung des Risikos einer schubunabhängigen Progression unter frühzeitiger Intensivtherapie und Eskalationstherapie.
Methoden: Generative KI-Modelle wurden an einer Subkohorte von 1666 Patienten des Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register trainiert, um einen synthetischen Datensatz von 4878 Patienten zu erzeugen. Es wurden das Synthetic vAlidation FramEwork, die Clinical Synthetic Fidelity und das Nearest Neighbor Distance Ratio angewendet. Behandlungsstrategien wurden sowohl mit realen als auch mit synthetischen Daten verglichen, mit Schwerpunkt auf dem Risiko einer Progression unabhängig von der Schubaktivität.
Ergebnisse: Die synthetischen Daten zeigten Wiedergabetreue und Wahrung der Privatsphäre. Die Schätzungen des Behandlungseffekts für die Eskalationsbehandlung im Vergleich zur frühen intensiven Behandlung waren in den realen und synthetischen Datensätzen ähnlich. Cox-Proportional-Hazards-Modelle zeigten, dass die synthetischen Daten die Robustheit der Schätzungen für das Risiko eines ersten Fortschreitens unabhängig von der Schubaktivität erhielten. Die Zusammenhänge mit radiologischen Risikofaktoren waren in den realen und synthetischen Datensätzen weitgehend ähnlich.
Schlussfolgerung: Durch künstliche Intelligenz erzeugte synthetische Daten bildeten die Behandlungseffekte der Daten des Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register zuverlässig nach und stützen damit ihren möglichen Einsatz in klinisch definierten Forschungsumgebungen.
Journal-IF-Äquivalent: 3.5 (OpenAlex 2-Jahres-Mittelwert der Zitationshäufigkeit, Wert vom 2026-10-15, abgerufen am 2026-10-16; nicht der offizielle Clarivate-IF)Referenz: Iaffaldano P, D’Amico S, Lucisano G, Copetti M, Guerra T, Rocca MA, et al. Validierung generativer Techniken der künstlichen Intelligenz zur Erzeugung synthetischer Daten in der Multiple-Sklerose-Forschung: Ein Vergleich mit Real-World-Evidenz aus dem italienischen Multiple-Sklerose-Register. Mult Scler. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/13524585261492525.Geprüft: Nur Zusammenfassung - Zusammenfassung
Die automatisierte Läsionssegmentierung kann eine schnelle und reproduzierbare quantitative Beurteilung sowie die Langzeitüberwachung der Multiplen Sklerose unterstützen. Die Ultrahochfeld-7T-MRT bietet eine höhere räumliche Auflösung und eine bessere Sichtbarkeit der Läsionen, bringt jedoch Herausforderungen für die automatisierte Analyse mit sich, darunter Feldinhomogenitäten, suszeptibilitätsbedingte Artefakte und räumlich variierenden Bildkontrast. Obwohl Deep-Learning-Methoden bei konventionellen Feldstärken gut abschneiden, ist ihre Anwendung auf die 7T-MRT noch wenig erforscht. Wir haben nnUNet mit ausschließlich FLAIR, ausschließlich MP2RAGE sowie mit kombiniertem MP2RAGE+FLAIR evaluiert. Der Datensatz umfasste 115 longitudinale 7T-MRT-Aufnahmen von 57 Patientinnen und Patienten mit MS, wobei 20 Aufnahmen von 11 unabhängigen Patientinnen und Patienten für den Test zurückgehalten wurden. DeepMedic wurde als Vergleichsarchitektur einbezogen. Auf dem Testdatensatz erreichte nnUNet mittlere DSC-Werte von 0.72, 0.71 bzw. 0.66 für die kombinierte, die reine MP2RAGE- bzw. die reine FLAIR-Eingabe. Zwischen nnUNet und DeepMedic wurden keine signifikanten DSC-Unterschiede beobachtet. Bei beiden Architekturen zeigte das Hinzufügen von FLAIR zu MP2RAGE in der vorliegenden Testkohorte keinen statistisch signifikanten zusätzlichen Nutzen, während Eingaben mit MP2RAGE der reinen FLAIR-Eingabe signifikant überlegen waren. Die Ergebnisse der vorliegenden Studie liefern vorläufige Hinweise darauf, dass die beobachtete Segmentierungsleistung auf Voxelebene vor allem mit der Einbeziehung von MP2RAGE zusammenhing. Die Leistung auf Läsionsebene hing jedoch von der Läsionsgröße ab, was weitere Untersuchungen kontrastspezifischer Effekte auf die Detektion kleiner Läsionen nahelegt.
Journal-IF-Äquivalent: 4.3 (OpenAlex 2-Jahres-Mittelwert der Zitationshäufigkeit, Wert vom 2026-10-15, abgerufen am 2026-10-16; nicht der offizielle Clarivate-IF)Referenz: Petrova A, Petrovic I, Berger M, Kravutske Y, Leinkauf J, Rumbak R, et al. Deep Learning-Based Multiple Sclerosis Lesion Segmentation at 7 Tesla: Comparison of Single- and Multi-Contrast MRI Inputs. J Imaging. 2026 Oct 14;12(10):510. doi:10.3390/jimaging12100510.Geprüft: Nur Zusammenfassung
Alle 2 Beiträge zu Multipler Sklerose ansehen →
NMOSD und MOGAD: Behandlung, Studien und KI
Kein neuer qualifizierter Beitrag für diese Ausgabe.
Myasthenia gravis: Behandlung, Studien und KI
- Zusammenfassung
Hintergrund: Die perioperative Risikostratifizierung bei Thymom-assoziierter Myasthenia gravis bleibt schwierig, und die optimale räumliche Ausdehnung für die präoperative Radiomics der Computertomographie (CT) ist ungewiss. Wir verglichen fünf dreidimensionale radiomische Darstellungen von Tumor und peritumoraler Region hinsichtlich der Unterscheidung eines perioperativen Kombinationsendpunkts während des Krankenhausaufenthalts.
Methoden: Diese retrospektive monozentrische Studie umfasste 145 Patienten (37 Ereignisse). Verglichen wurden intratumorale, peritumorale (1, 3 und 5 mm physischer Abstand) sowie integrierte Tumor-plus-3-mm-Darstellungen (VOIFusion3mm). Die Radiomics-Modelle verwendeten Support Vector Machines mit radialer Basisfunktion und fünffach verschachtelter Kreuzvalidierung, die 10-mal wiederholt wurde. Vorab festgelegte gepaarte Vergleiche nutzten 2,000 Patienten-Cluster-Bootstrap-Resamplings mit Korrektur der False-Discovery-Rate. Außerdem wurden Analysen zum Merkmalsausschluss, ohne LASSO, zur Grenzstörung und zum klinischen Zugewinn durchgeführt.
Ergebnisse: Die integrierte Darstellung aus Tumor plus 3 mm wies die höchste mittlere Out-of-Fold-Fläche unter der Receiver-Operating-Characteristic-Kurve (AUC) auf Wiederholungsebene auf (0,628; 95-%-Konfidenzintervall (KI), 0,544–0,714), gegenüber 0,536 für die intratumorale und 0,533 für die 3-mm-peritumorale Darstellung. Die AUC-Differenzen betrugen 0,092 gegenüber der intratumoralen (95-%-KI, 0,029–0,155; q = 0,009) und 0,095 gegenüber der 3-mm-peritumoralen Darstellung (95-%-KI, 0,024–0,173; q = 0,015). VOIFusion3mm blieb nach dem Ausschluss von Merkmalen und in der Analyse ohne LASSO weiterhin am höchsten eingestuft. Die mittlere AUC änderte sich nach 1 mm Erosion nach innen um − 0,093 (95-%-KI, − 0,169 bis − 0,015) und nach Dilatation nach außen um − 0,004 (95-%-KI, − 0,028 bis 0,019). Die Radiomics zeigten keine zusätzliche Diskriminierung über das vorab festgelegte klinische Modell hinaus, und die Kalibrierung war eingeschränkt.
Schlussfolgerungen: VOIFusion3mm zeigte eine höhere intern bewertete Rangdiskriminierung als die intratumoralen und isolierten peritumoralen 3-mm-Repräsentationen, die absolute Diskriminierung war jedoch bescheiden. Die Radiomics zeigten keine zusätzliche Diskriminierung über die untersuchten klinischen Modelle hinaus, und die Kalibrierung stützte keine individualisierte Risikoschätzung. VOIFusion3mm bleibt eine Kandidaten-Raumrepräsentation, die einer externen Validierung bedarf, und sollte keine individuellen perioperativen Entscheidungen leiten. Die Interpretation ist durch die geringe Zahl von Outcome-Ereignissen, das monozentrische Design und das Fehlen einer unabhängigen Beurteilung der Reproduzierbarkeit der Segmentierung durch mehrere Befunder eingeschränkt.
Journal-IF-Äquivalent: 3.8 (OpenAlex 2-Jahres-Mittelwert der Zitationshäufigkeit, Wert vom 2026-10-15, abgerufen am 2026-10-16; nicht der offizielle Clarivate-IF)Referenz: Chai Y, Lu C, Wang Z, Li Z, Li Z, Wang Y, et al. Integrierte tumorale und peritumorale CT-Radiomics zur Unterscheidung perioperativer Ereignisse bei Thymom-assoziierter Myasthenia gravis: eine retrospektive Kohortenstudie. BMC Med Imaging. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1186/s12880-026-02924-w.Geprüft: Nur Zusammenfassung
Alle 1 Beiträge zu Myasthenia gravis ansehen →
Autoimmunenzephalitis, CIDP und Guillain-Barré-Syndrom: Behandlung, Studien und KI
Kein neuer qualifizierter Beitrag für diese Ausgabe.