AI 與罕見疾病 ── 2026-10-15
關於罕見疾病（神經系統疾病與癌症除外）與 AI 的最新論文，蒐集自期刊訂閱源、PubMed（跨所有期刊檢索）及 OpenAlex（用來取代 Google Scholar 的公開索引），並由 Jev（負責語言判斷的 AI）進行判定：是否為原創研究、AI 是否為核心、屬於 8 個疾病群組中的哪一組、是治療還是試驗，最後依重要性排序，直到達到每日上限。期刊不以影響係數篩選；每篇論文會顯示其期刊的 IF 等效值（OpenAlex 兩年平均被引率）及該數值的日期。每則條目皆顯示完整的原文摘要。
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罕見疾病診斷與藥物探索平台與 AI
本期沒有符合條件的新論文。
先天性代謝異常：治療、試驗與 AI
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遺傳症候群與兒科罕見疾病：治療、試驗與 AI
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罕見血液疾病：治療、試驗與 AI
- 摘要
準確且及時地偵測鐮狀紅血球，對患者的治療有重大影響。開發兼具輕量與資源效率的電腦視覺系統，對於在資源受限的醫療環境中實現即時邊緣運算應用至關重要。本研究提出一種混合式鐮狀細胞偵測框架，採用雙輕量知識蒸餾（Knowledge Distillation, KD）引導的卷積神經網路（CNN），結合來自不同教師網路的兩個輕量學生模型與機器學習（ML）分類器，以兼顧準確度與效率地辨識鐮狀細胞。透過深度可分離卷積層建立的輕量模型，可大幅降低模型複雜度。這些輕量模型藉由從表現優異的教師網路（例如 MobileNetV2 與 DenseNet121）中萃取知識而獲得提升。運用此知識蒸餾學習技術，輕量模型能夠在不增加運算複雜度的情況下強化其表徵能力。為提升決策效能，雙蒸餾學生模型與傳統機器學習 KNN 分類器結合，形成混合式集成模型，兼具以 ML 為基礎的分類優勢與雙 KD 引導的 CNN 特徵萃取。本系統使用鐮狀細胞疾病資料集進行訓練與驗證。接著，以 Float32 量化將訓練完成的學生模型轉換為 TensorFlow Lite（TFLite）格式，以進一步降低運算複雜度。結合雙 KD 引導的 CNN 模型與 KNN 分類器，所提出的混合模型達到 95.45% 的高分類準確率與 95.02% 的 F1 分數，且體積僅 3.96 MB。在資源受限的 Raspberry Pi 4 Model B 上部署並評估此框架，顯示其在即時、邊緣式及照護現場（point-of-care）應用上的潛力。
期刊 IF 等效值：5.0（OpenAlex 兩年平均被引次數，數值截至 2026-10-13，於 2026-10-15 取得；並非 Clarivate 官方 IF）參考:Reddy MMK, Lathvik CK, R AA, K K. 結合知識蒸餾的混合多模型框架,用於精準且高效的鐮狀細胞偵測。Front Digit Health. 2026 Sep 29;8:1938284. doi:10.3389/fdgth.2026.1938284.已檢查：僅摘要
自體發炎、免疫缺陷與罕見結締組織疾病：治療、試驗與 AI
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罕見心血管與呼吸道疾病：治療、試驗與 AI
- 摘要
簡介：特發性肺纖維化（IPF）的病程難以預測且預後不佳，以肺功能為基礎的風險分層仍不完整。在IPF患者中，經深度學習衍生的絕對及依肺容積標準化的電腦斷層（CT）肺血管測量值，是否與疾病嚴重度及死亡率呈現不同的關聯，目前仍不明確。方法：在這項雙中心回顧性研究中，118名新診斷的IPF成人患者（其中57名來自義大利世代，61名來自法國世代）接受了基線胸部CT檢查，並以深度學習為基礎的定量分析流程進行分析，該流程結合肺實質指標（全肺容積，WLV；纖維化範圍）與肺血管指標（總血容量，TBV；以及衍生的BV 5 與BV >10 指數，分別代表橫截面積為10 mm²的血管）。另有20名無肺部疾病的受試者作為對照組。以Pearson相關分析評估與纖維化的關聯，以多變項Cox風險模型評估死亡率，並以線性混合效應模型評估縱向肺功能。其他模型則檢視在校正WLV後血管指標的預後關聯。結果：與對照組相比，IPF患者的WLV較低，絕對TBV較高。相對TBV（以WLV標準化）與纖維化呈高度相關，而絕對TBV的關聯較弱。相對血管指標與基線肺功能呈負相關，而絕對TBV則無顯著關聯。基線TBV、BV 5 及BV >10 無法預測用力肺活量（FVC）或肺一氧化碳擴散量的變化軌跡，但較高的WLV可預測較佳的FVC長期變化。在中位數7.8年的追蹤期間共發生72例死亡。在多變項模型中，經校正既有臨床變項後，較高的絕對TBV、下肺葉BV、BV 5 、BV >10 及WLV（但非標準化TBV）與較低的死亡率相關。這些發現顯示，保留肺容積與肺血管容積可能與較佳的存活率相關。然而，在額外校正WLV後，絕對血管指標與死亡率的關聯明顯減弱。結論：標準化與絕對肺血管指標反映IPF的不同面向，標準化指標與纖維化負荷及功能損害相關，而絕對血管容積則與死亡率相關，但在考量WLV後此關聯明顯減弱。因此，絕對血管容積可能部分反映了肺容積的保留，而非獨立的預後效應。仍需進行前瞻性驗證。
期刊 IF 等效值：2.6（OpenAlex 兩年平均被引次數，數值截至 2026-10-13，於 2026-10-15 取得；並非 Clarivate 官方 IF）參考:Rea G, Sanduzzi Zamparelli S, Mazzocca A, Lieto R, Bruzzese D, Crestani B, et al. 特發性肺纖維化中以深度學習推導之絕對與肺容積標準化肺血管測量值：不同的臨床關聯及肺容積在預後中的角色。Front Med. 2026 Sep 29;13:1833470. doi:10.3389/fmed.2026.1833470.已檢查：僅摘要
罕見腎臟、肝臟與胃腸疾病：治療、試驗與 AI
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罕見皮膚與骨骼疾病：治療、試驗與 AI
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