AI 與神經罕見疾病及神經免疫疾病 ── 2026-10-14

神經系統罕見疾病與神經免疫疾病和 AI 的新論文，蒐集自期刊摘要訂閱源、PubMed（跨所有期刊檢索）與 OpenAlex（取代 Google Scholar 使用的公開索引），由 Jev（進行語言判斷的 AI）判定：是否為原創研究、AI 是否為核心、屬於 9 個疾病群組中的哪一個、是治療還是試驗，再依重要性排序至每日上限。期刊不以影響係數篩選；每篇論文會顯示其期刊的等效 IF（OpenAlex 兩年平均被引次數）及該數值的日期。每筆條目皆顯示完整的原文摘要。

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神經退化與神經免疫研究和 AI

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ALS：治療、試驗與 AI

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帕金森氏症與類帕金森症候群：治療、試驗與 AI

• 運用機器學習演算法分析阿茲海默症、帕金森氏症與額顳葉失智症中的差異表達基因
  CRC Press eBooks · 2026-10-12 · 證據：臨床前（對公開基因表現資料集進行電腦模擬分析）
  摘要

  額顳葉失智症（FTD）、帕金森氏症（PD）與阿茲海默症（AD）等腦部疾病屬於神經退化性疾病，會引發神經發炎與蛋白質錯誤摺疊。然而，由於資料的複雜性與變異性，這類疾病的診斷仍具挑戰性。本研究運用機器學習（ML）技術，透過經過整理的微陣列資料集找出分子特徵。資料集取自美國國家生物技術資訊中心（NCBI）的基因表現資料庫（GEO）。基於 GEO 上以 R 為基礎的分析（GEO2R）以及 Limma 套件，取得了表現差異基因（|logFC| ≥ 0.5；adj.P.Val ≤ 0.05）。利用這些基因進行訓練與驗證，開發出採用支援向量機（SVM）的 ML 模型。SVM 展現出極高的精確率與召回率。熱圖確保了資料品質。本研究凸顯了統計生物標記與集成學習在區分疾病特異性基因表現輪廓方面的能力，進而促進以基因為基礎的診斷技術之發展。未來可納入基因體結構資料，以提升模型的可解釋性並改進模型，這有助於找出異常基因，以作進一步的結論。

  期刊 IF：未知（無法比對）
  參考:Manohar Mathkunti N, Rangaswamy S, Varsha VP, Bhat S. 運用機器學習演算法分析阿茲海默症、帕金森氏症與額顳葉型失智症中的差異表達基因。Interdisciplinary Approaches to Sustainable Research and Development in Science, Technology, and Socio-Economic Studies. 2026 Oct 12 [Epub ahead of print]. doi:10.1201/9781042035762-123.
  已檢查：僅摘要

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遺傳性神經退化性疾病：治療、試驗與 AI

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神經肌肉疾病（肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症 SMA）：治療、試驗與 AI

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多發性硬化症：治療、試驗與 AI

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NMOSD 與 MOGAD：治療、試驗與 AI

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重症肌無力：治療、試驗與 AI

• 基於表型與發炎標記，針對重症肌無力患者個人化評估加護照護需求的可解釋機器學習模型。
  QJM：醫師協會月刊 · 2026-10-12 · 證據：回溯性觀察研究
  摘要

  背景：由於重症肌無力（MG）的高度異質性，要及早辨識需入住加護病房（ICU）的嚴重惡化仍具挑戰性。現有模型鮮少納入表型分層，限制了其可解釋性與臨床實用性。目的：本研究旨在開發一個可解釋的機器學習（ML）模型，以評估各表型特有的風險因子，並預測 MG 患者入住 ICU 的風險。設計與方法：這項回溯性研究納入 319 名住院的 MG 患者。我們利用臨床變項與全身性發炎指標進行 ML 建模，並依胸腺瘤狀態與發病年齡預先設定次族群。主要結果為住院期間是否需要加護照護。我們評估了模型效能，並採用 SHapley Additive exPlanations（SHAP）來解釋整體與個別特徵。結果：在 319 次住院中，有 33 次（10.3%）需要 ICU 照護。四種 ML 模型以巢狀 3 折交叉驗證進行訓練，其中 eXtreme Gradient Boosting 表現最佳（AUC：0.94）。SHAP 將 MGFA 臨床分型、住院期間感染、身體質量指數及發炎指數列為主要預測因子。次族群分析顯示出各表型特有的模式，包括發炎指標的 SHAP 方向在胸腺瘤組與非胸腺瘤組之間相反，以及不同發病年齡組之間的排序有所差異。以 SHAP 為基礎的個人化解釋揭示了預測特徵在風險排序與影響方向上的個別差異。我們另開發了網頁版計算器，以支援模型在臨床上的即時應用，有望協助進行風險分層。結論：結合臨床特徵與全身性發炎指數的可解釋機器學習架構，能可靠地預測 MG 患者入住 ICU 的風險，並揭示各表型特有的風險模式，使 MG 管理中的個人化風險分層成為可能。

  期刊 IF 等效值：0.5（OpenAlex 兩年平均被引次數，數值截至 2026-10-13，於 2026-10-14 取得；並非 Clarivate 官方 IF）
  參考:Chang CC, Lin KY, Yeh JH, Chiu HC, Liu TC, Lu CJ. 基於表型與發炎標記之可解釋機器學習模型,用於重症肌無力患者加護照護需求的個人化評估。QJM: An International Journal of Medicine. 2026 Oct 12 [Epub ahead of print]. doi:10.1093/qjmed/hcag289.
  已檢查：僅摘要

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自體免疫性腦炎、CIDP 與格林—巴利症候群：治療、試驗與 AI

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