AI اور نایاب بیماریاں ── 2026-10-16
نادر بیماریوں (اعصابی امراض اور کینسر کے علاوہ) اور AI پر نئے مقالے، جو جرنل فیڈز، PubMed (تمام جرائد میں تلاش کے ساتھ) اور OpenAlex (Google Scholar کی جگہ استعمال ہونے والا عوامی انڈیکس) سے جمع کیے گئے ہیں، اور جنہیں Jev (زبان کے فیصلے کرنے والا ایک AI) نے پرکھا ہے: اصل تحقیق، AI مرکزی حیثیت میں، 8 بیماری گروپوں میں سے کون سا، علاج یا ٹرائلز، اور پھر روزانہ کی حد تک اہمیت کے مطابق درجہ بندی۔ جرائد کو امپیکٹ فیکٹر کی بنیاد پر فلٹر نہیں کیا جاتا؛ ہر مقالہ اپنے جریدے کا IF کے مساوی (OpenAlex کی دو سالہ اوسط حوالہ جاتی شرح) اور اس قدر کی تاریخ دکھاتا ہے۔ ہر اندراج میں اصل خلاصہ مکمل صورت میں دکھایا جاتا ہے۔
بیماری کے مطابق پڑھیں: پلیٹ فارمز（0） · پیدائشی میٹابولک خرابیاں（0） · جینیاتی سنڈروم（0） · نایاب خون کے امراض（1） · مدافعتی اور ضامن بافتیں（0） · دل اور پھیپھڑے（2） · گردہ، جگر اور آنت（1） · کمزور اور دبلا پتلا（0）
نایاب امراض کی تشخیص اور ادویات کی دریافت کے پلیٹ فارمز اور AI
اس شمارے کے لیے کوئی نیا اہل مقالہ نہیں۔
پیدائشی میٹابولک خرابیاں: علاج، ٹرائلز اور AI
اس شمارے کے لیے کوئی نیا اہل مقالہ نہیں۔
جینیاتی سنڈروم اور بچوں کی نایاب بیماریاں: علاج، ٹرائلز اور AI
اس شمارے کے لیے کوئی نیا اہل مقالہ نہیں۔
نایاب خون کے امراض: علاج، ٹرائلز اور AI
- خلاصہ
سکل سیل بیماری (SCD) صحت کے لیے سنگین خطرات پیدا کرتی ہے اور مؤثر علاج کے لیے درست درجہ بندی ضروری ہے۔ SCD میں، ہیموگلوبن جین کی تبدیلی کی وجہ سے سرخ خون کے خلیے (RBCs) درانتی کی شکل اختیار کر لیتے ہیں، جس سے آکسیجن کی فراہمی متاثر ہوتی ہے اور خون کی نالیوں میں رکاوٹیں پیدا ہوتی ہیں۔ تاہم، خون کے اسمیئر کی تصاویر سے SCD کی درست درجہ بندی تصویری شور، RBC کی ساخت میں تغیرات اور خلیوں کے باہم مل جانے کے باعث اب بھی ایک چیلنج ہے۔ ان چیلنجز سے نمٹنے کے لیے، یہ مطالعہ خون کے اسمیئر کی تصاویر کے ذریعے SCD کی درجہ بندی کے لیے Pyramid Shepard convolutional neural network (PShCN-Net) نامی ایک ڈیپ لرننگ (DL) پر مبنی طریقہ پیش کرتا ہے۔ عمل کا آغاز Medav-Gaussian (MG) فلٹر کے ذریعے تصویر سے شور ہٹانے سے ہوتا ہے، جس کے بعد Tsallis entropy پر مبنی تھریشولڈنگ سے خلیوں کی سیگمنٹیشن کی جاتی ہے۔ ماڈل کی مضبوطی بڑھانے کے لیے تصویری اضافہ (augmentation) کیا جاتا ہے، اور جیومیٹرک اور پہلے درجے کی شماریاتی خصوصیات نکالی جاتی ہیں۔ اس کے بعد تجویز کردہ PShCN-Net کے ذریعے درجہ بندی کی جاتی ہے، جو بہتر درستگی کے لیے PyramidNet اور Shephard convolutional neural network کے ڈھانچوں کو یکجا کرتا ہے۔ تربیتی ڈیٹا کے 90% پر جانچ کرنے پر PShCN-Net 91.945% درستگی، 93.235% true positive rate، 92.345% true negative rate، 91.437% precision، 92.327% F1-score، 7.655% false positive rate اور 6.765% false negative rate حاصل کرتا ہے۔ آئندہ کام میں PShCN-Net کی عمومی اطلاق پذیری اور طبی افادیت کو مزید پرکھنے کے لیے بڑے اور متنوع کثیر مراکز کے خون کے اسمیئر ڈیٹا سیٹس پر اس کی توثیق پر توجہ دی جائے گی۔
جریدے کا IF مساوی: 5.2 (OpenAlex کی 2 سالہ اوسط حوالہ جاتی شرح، قدر بتاریخ 2026-10-06، حاصل کردہ بتاریخ 2026-10-07؛ Clarivate کا سرکاری IF نہیں)حوالہ: Ponnada S, Majji R, Rout AK, Selvaraju S. Medav-Gaussian filter اور Pyramid Shepard CNN کا استعمال کرتے ہوئے سکل سیل بیماری کی درجہ بندی۔ Sci Rep. 2026 Oct 13 [اشاعت سے قبل آن لائن]۔ doi:10.1038/s41598-026-75109-8.جانچا گیا: صرف خلاصہ
خون کے نایاب امراض کے تمام 1 مقالات دیکھیں →
آٹو انفلیمیٹری، امیونو ڈیفیشینسی اور نادر کنیکٹو ٹشو امراض: علاج، ٹرائلز اور AI
اس شمارے کے لیے کوئی نیا اہل مقالہ نہیں۔
نایاب قلبی و تنفسی امراض: علاج، ٹرائلز اور AI
- خلاصہ
پس منظر: Idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) میں کینسر جیسی خصوصیات پائی جاتی ہیں، تاہم اس کی پیتھوجینیسس اب بھی واضح نہیں ہے۔ IPAH اور malignant pleural mesothelioma (MPM) کے درمیان سالماتی مماثلتوں کے پیش نظر، اس مطالعے کا مقصد مشترکہ ٹرانسکرپٹومک نمونوں کا پتہ لگانا تھا۔
طریقے: IPAH اور MPM کے GEO ڈیٹاسیٹس کا تجزیہ کیا گیا۔ مشترکہ DEGs اور WGCNA ماڈیولز کی نشاندہی کی گئی۔ امیدوار بائیو مارکر جینز کی شناخت کے لیے PPI نیٹ ورک تجزیے کو LASSO، رینڈم فاریسٹ اور SVM-RFE کے ساتھ ملا کر استعمال کیا گیا۔ ایک درجہ بندی ماڈل بنایا گیا اور leave-one-out کراس ویلیڈیشن اور بوٹ اسٹریپ اوپٹیمزم کریکشن کے ذریعے اس کی جانچ کی گئی۔ مدافعتی دراندازی کا جائزہ ssGSEA سے لیا گیا۔ مالیکیولر ڈاکنگ اور MD سمیولیشنز کے ذریعے امیدوار ہدفی پروٹینز کے ساتھ دوا کی بائنڈنگ کا جائزہ لیا گیا۔ qRT-PCR نے امیدوار بائیو مارکر جینز کے اظہار کی توثیق کی۔
نتائج: IPAH اور MPM کے درمیان چھ ہم آہنگی سے اپ ریگولیٹڈ اور گیارہ ہم آہنگی سے ڈاؤن ریگولیٹڈ DEGs مشترک تھے۔ اپ ریگولیٹڈ جینز خلیاتی چکر کے ضابطے میں افزودہ تھے، جبکہ ڈاؤن ریگولیٹڈ جینز نیوٹروفل کیموٹیکسس میں افزودہ تھے۔ WGCNA نے 58 باہم مشترک جینز کی نشاندہی کی۔ CXCR2، S100A9 اور LCN2 کو امیدوار بائیو مارکر جینز کے طور پر شناخت کیا گیا۔ ROTS حساسیت کے تجزیے نے تصدیق کی کہ کیس اور کنٹرول کے غیر متوازن تناسب کے باوجود تمام 1710 MPM DEGs مطابقتی FDR <0.05 حد پر قابلِ تکرار اور سمت کے لحاظ سے ہم آہنگ تھے۔ درجہ بندی ماڈل نے تربیتی اور بیرونی توثیقی سیٹس میں بالترتیب 0.909 اور 0.875 کے AUCs حاصل کیے، جبکہ LOOCV AUC 0.879 اور optimism-corrected AUC 0.896 رہا۔ مدافعتی دراندازی سے IPAH میں Th17 خلیوں میں اضافہ لیکن نیوٹروفلز میں کمی سامنے آئی۔ CXCR2 اور S100A9 کا اظہار نیوٹروفل دراندازی سے مربوط تھا؛ LCN2 کا اظہار میٹابولک ری پروگرامنگ سے مربوط تھا۔ Navarixin نے CXCR2 کے ساتھ سب سے مضبوط بائنڈنگ ایفینیٹی (−10.1 kcal/mol) دکھائی۔ MD سمولیشنز نے CXCR2-Navarixin کمپلیکس کی مستحکم بائنڈنگ کی تصدیق کی۔ qRT-PCR نے IPAH مریضوں میں تینوں جینز کے نمایاں ڈاؤن ریگولیشن کی تصدیق کی۔
نتیجہ: یہ فرضیہ ساز مطالعہ IPAH اور MPM کے درمیان مشترکہ ٹرانسکرپٹومک خصوصیات کی نشاندہی کرتا ہے، اور مدافعتی بے ضابطگی اور میٹابولک ری پروگرامنگ سے منسلک امیدوار بائیو مارکرز کے طور پر CXCR2، S100A9 اور LCN2 کو نمایاں کرتا ہے۔ ان نتائج کی حسابی اور باہمی تعلق پر مبنی نوعیت، اور بیرونی توثیقی کوہورٹ کے محدود حجم کے پیش نظر، طبی منتقلی پر غور کرنے سے پہلے فعلی تجربات کے ذریعے تصدیق اور بڑے، آزاد اور کثیر مراکزی کوہورٹس میں توثیق ضروری ہے۔
جریدے کا IF مساوی: 3.0 (OpenAlex کی 2 سالہ اوسط حوالہ جاتی شرح، قدر بتاریخ 2026-10-15، حاصل کردہ بتاریخ 2026-10-16؛ Clarivate کا سرکاری IF نہیں)حوالہ: Zhang N, Wang C, Wang R, Guo X, Yu J, Wang J, et al. مشین لرننگ، مالیکیولر ڈاکنگ اور تجرباتی توثیق نے ایڈیوپیتھک پلمونری آرٹیریل ہائپرٹینشن اور مہلک پلورل میسوتھیلیوما کے درمیان مشترکہ مالیکیولر خصوصیات کی نشاندہی کی: ایک سابقہ جائزہ مطالعہ۔ Front Genet. 2026 Oct 14;17:1894027. doi:10.3389/fgene.2026.1894027.جانچا گیا: صرف خلاصہ - خلاصہ
Personalized clinical management of idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is hindered by its complex longitudinal course and fragmented, unstructured data. Although large language models (LLMs) and retrieval-augmented generation (RAG) show promise in clinical decision support, current methods face challenges in addressing dynamic disease progression due to static knowledge corpora, a lack of temporal awareness, and susceptibility to semantic noise and hallucinations. To address this, we propose IPF-RAG, a temporal-aware RAG framework for longitudinal IPF care. Driven by a curated dataset of 58 patient trajectories, the framework comprises two core modules. The Temporal Retrieval Module augments semantic matching with temporal-aware evidence anchoring, establishing temporal correlations between disease progression and medical orders. Subsequently, the Structured Enhancement Module integrates this temporal knowledge into structured prompts, applying medical logic constraints to guide LLMs toward evidence-based reasoning. Experiments on internal and external datasets, evaluated by automated assessments and clinical experts, demonstrate that IPF-RAG improves the quality of LLM-generated treatment plans across multiple dimensions. These findings indicate that the proposed approach effectively assists LLMs in clinical decision-making for complex chronic diseases.
جریدے کے IF کے مساوی: 5.0 (OpenAlex کی 2 سالہ اوسط citedness، قدر بتاریخ 2026-10-13، حاصل کردہ 2026-10-15؛ سرکاری Clarivate IF نہیں)حوالہ: Zheng X, Rui X, Long T, Wang L, Lv Z, Wang J, et al. IPF-RAG: ایڈیوپیتھک پلمونری فائبروسس کی دیکھ بھال کے لیے وقت سے باخبر بازیافت پر مبنی جنریشن۔ Front Digit Health. 2026 Oct 14;8:1883739. doi:10.3389/fdgth.2026.1883739.جانچا گیا: صرف خلاصہ
دل اور پھیپھڑوں کے تمام 2 مقالے دیکھیں →
نایاب گردے، جگر اور معدے و آنت کے امراض: علاج، ٹرائلز اور AI
- خلاصہ
بچوں میں امیونوگلوبولن A نیفروپیتھی (IgAN) کی Oxford MEST-C تشخیص کا انحصار ماہرینِ امراضیات کی جانب سے گردے کی بایوپسی کے پیچیدہ ڈھانچوں کی تعبیر پر ہے۔ خودکار سیگمنٹیشن معیاری مقداری پیمائش میں مدد دے سکتی ہے، لیکن سائز میں تغیر، کمزور حدود اور چھوٹے گھاؤ اس کے لیے چیلنج ہیں۔ ہم نے DU-KAN تیار کیا، جو مرحلے کے مطابق ڈھالا گیا U-KAN فریم ورک ہے اور جس میں کم گہرائی والے کنوولوشن–MaxViT دو شاخہ انکوڈر کو ڈھالے گئے غیر متجانس فیچر فیوژن اور ویولیٹ–پروٹوٹائپ اسکپ اینہانسمنٹ کے ساتھ ملایا گیا ہے۔ 278 بچوں کی periodic acid–Schiff رنگ سے رنگی ہوئی 532 تصاویر پر مشتمل ایک واحد مرکز کا ڈیٹا سیٹ مریض کی سطح پر تقسیم کیا گیا۔ 55 مریضوں کے الگ رکھے گئے ٹیسٹ سیٹ پر DU-KAN نے پس منظر سمیت آٹھ زمروں میں اوسط Dice 69.58% حاصل کیا (95% مریض کی سطح کا bootstrap CI، 66.23–71.91)، جو U-KAN سے 3.56 فیصدی پوائنٹ زیادہ ہے (95% CI، 1.90–5.26)۔ پیش منظر کا اوسط Dice 65.42% تھا۔ Synapse پیٹ کے CT بینچ مارک پر آٹھ اعضا میں اوسط Dice 87.21% رہا، جو بچوں کے IgAN میں بیرونی توثیق کے بجائے مختلف کاموں میں فنِ تعمیر کی عمومیت کی تائید کرتا ہے۔ سیگمنٹیشن کے نتائج کو مزید جمع کر کے کیس کی سطح کے MEST-C سے متعلق اشاریوں میں بدلا گیا۔ 40 کیسز کے ایک ابتدائی جائزے میں پانچوں جانچے گئے اشاریوں میں مکمل مطابقت 65.00% (26/40) رہی، جبکہ حساسیت E کے لیے 37.50% (3/8) اور T کے لیے 50.00% (1/2) تھی۔ T کے لیے 97.50% مطابقت زیادہ تر منفی کیسز کی غالب اکثریت کی عکاسی کرتی تھی اور اس سے مثبت کیسز کی قابلِ اعتماد شناخت ثابت نہیں ہوتی۔ DU-KAN اندرونی سیگمنٹیشن کارکردگی کو بہتر بناتا ہے اور منظم امراضیاتی مقداری پیمائش حاصل کرتا ہے، جو گردے کے ماہرینِ امراضیات کے طبی فیصلے کے لیے معاون حوالہ فراہم کر سکتی ہے۔
جریدے کا IF مساوی: 5.4 (OpenAlex کی 2 سالہ اوسط حوالہ جاتی شرح، قدر بتاریخ 2026-10-15، حاصل کردہ بتاریخ 2026-10-16؛ Clarivate کا سرکاری IF نہیں)حوالہ: Fu J, Cui H, Zhu Y, Gao T, Zhang P, Gao C. DU-KAN: A Dual-Domain Enhanced Deep-Learning Framework for Digital Pathology-Based Oxford MEST-C Assessment in Pediatric IgA Nephropathy. Bioengineering. 2026 Oct 13;13(10):1191. doi:10.3390/bioengineering13101191.جانچا گیا: صرف خلاصہ
گردے، جگر اور آنت کے تمام 1 مقالے دیکھیں →
نایاب جلدی اور ہڈیوں کے امراض: علاج، ٹرائلز اور AI
اس شمارے کے لیے کوئی نیا اہل مقالہ نہیں۔