AI और दुर्लभ रोग ── 2026-10-16
दुर्लभ रोगों (तंत्रिका संबंधी और कैंसर के अलावा) और AI पर नए शोध-पत्र, जो जर्नल फ़ीड, PubMed (सभी जर्नलों में खोज) और OpenAlex (Google Scholar की जगह इस्तेमाल होने वाला सार्वजनिक सूचकांक) से एकत्र किए गए हैं, और जिन्हें Jev (भाषा-आधारित निर्णय लेने वाला AI) ने परखा है: मौलिक शोध, AI की केंद्रीय भूमिका, 8 रोग समूहों में से कौन-सा, उपचार या परीक्षण, और फिर दैनिक सीमा तक महत्व के आधार पर क्रमबद्ध। जर्नलों को इम्पैक्ट फ़ैक्टर के आधार पर नहीं छाँटा जाता; हर शोध-पत्र के साथ उसके जर्नल का IF-समतुल्य (OpenAlex का दो-वर्षीय औसत उद्धरण मान) और उस मान की तारीख दिखाई जाती है। हर प्रविष्टि में मूल सार पूरा दिखाया जाता है।
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दुर्लभ रोग निदान और दवा खोज प्लेटफ़ॉर्म और AI
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चयापचय के जन्मजात दोष: उपचार, ट्रायल और AI
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आनुवंशिक सिंड्रोम और बाल-चिकित्सा की दुर्लभ बीमारियाँ: उपचार, ट्रायल और AI
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दुर्लभ रक्त विकार: उपचार, ट्रायल और AI
- सार
सिकल सेल रोग (SCD) गंभीर स्वास्थ्य जोखिम पैदा करता है और प्रभावी उपचार के लिए सटीक वर्गीकरण आवश्यक है। SCD में, हीमोग्लोबिन जीन उत्परिवर्तन के कारण लाल रक्त कोशिकाएँ (RBCs) हँसियाकार आकार में बदल जाती हैं, जिससे ऑक्सीजन की आपूर्ति बाधित होती है और रक्त वाहिकाओं में रुकावट पैदा होती है। हालाँकि, इमेज नॉइज़, RBC आकृति में भिन्नता और कोशिकाओं के अतिव्यापन के कारण रक्त-स्मीयर छवियों से SCD का सटीक वर्गीकरण अभी भी चुनौतीपूर्ण है। इन चुनौतियों से निपटने के लिए, इस अध्ययन में रक्त स्मीयर छवियों का उपयोग करके SCD के वर्गीकरण हेतु Pyramid Shepard convolutional neural network (PShCN-Net) नामक डीप लर्निंग (DL) आधारित दृष्टिकोण प्रस्तुत किया गया है। प्रक्रिया की शुरुआत Medav-Gaussian (MG) फ़िल्टर से छवि नॉइज़ हटाने से होती है, उसके बाद Tsallis एन्ट्रॉपी-आधारित थ्रेशोल्डिंग से कोशिका विभाजन किया जाता है। मॉडल की मज़बूती बढ़ाने के लिए इमेज ऑगमेंटेशन लागू किया जाता है, और ज्यामितीय तथा प्रथम-क्रम सांख्यिकीय विशेषताएँ निकाली जाती हैं। इसके बाद प्रस्तावित PShCN-Net से वर्गीकरण किया जाता है, जो बेहतर सटीकता के लिए PyramidNet और Shephard convolutional neural network आर्किटेक्चर को जोड़ता है। प्रशिक्षण डेटा के 90% पर परीक्षण करने पर PShCN-Net 91.945% सटीकता, 93.235% ट्रू पॉज़िटिव दर, 92.345% ट्रू नेगेटिव दर, 91.437% प्रिसिज़न, 92.327% F1-स्कोर, 7.655% फ़ॉल्स पॉज़िटिव दर और 6.765% फ़ॉल्स नेगेटिव दर प्राप्त करता है। भविष्य का कार्य PShCN-Net की सामान्यीकरण क्षमता और नैदानिक उपयोगिता का और आकलन करने के लिए बड़े और विविध बहु-केंद्रीय रक्त-स्मीयर डेटासेट पर इसके सत्यापन पर केंद्रित होगा।
जर्नल IF-समतुल्य: 5.2 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-06 तक का मान, 2026-10-07 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Ponnada S, Majji R, Rout AK, Selvaraju S. Medav-Gaussian फ़िल्टर और Pyramid Shepard CNN का उपयोग करके सिकल सेल रोग का वर्गीकरण। Sci Rep. 2026 Oct 13 [Epub ahead of print]. doi:10.1038/s41598-026-75109-8.जाँचा गया: केवल सार
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ऑटोइन्फ्लेमेटरी, इम्यूनोडेफिशिएंसी और दुर्लभ संयोजी-ऊतक रोग: उपचार, परीक्षण और AI
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दुर्लभ हृदय-रक्तवाहिका और श्वसन रोग: उपचार, ट्रायल और AI
- सार
पृष्ठभूमि: इडियोपैथिक पल्मोनरी आर्टेरियल हाइपरटेंशन (IPAH) में कैंसर जैसी विशेषताएँ दिखती हैं, फिर भी इसका रोगजनन अस्पष्ट है। IPAH और मैलिग्नेंट प्लूरल मेसोथेलियोमा (MPM) के बीच आणविक समानताओं को देखते हुए, इस अध्ययन का उद्देश्य साझा ट्रांसक्रिप्टोमिक पैटर्न का पता लगाना था।
विधियाँ: IPAH और MPM के GEO डेटासेट का विश्लेषण किया गया। ओवरलैपिंग DEGs और WGCNA मॉड्यूल की पहचान की गई। उम्मीदवार बायोमार्कर जीन की पहचान के लिए PPI नेटवर्क विश्लेषण को LASSO, रैंडम फ़ॉरेस्ट और SVM-RFE के साथ मिलाकर उपयोग किया गया। एक वर्गीकरण मॉडल बनाया गया और लीव-वन-आउट क्रॉस-वैलिडेशन तथा बूटस्ट्रैप ऑप्टिमिज़्म करेक्शन से उसका मूल्यांकन किया गया। ssGSEA द्वारा प्रतिरक्षा घुसपैठ का मूल्यांकन किया गया। आणविक डॉकिंग और MD सिमुलेशन से उम्मीदवार लक्ष्य प्रोटीन से दवा के बंधन का आकलन किया गया। qRT-PCR ने उम्मीदवार बायोमार्कर जीन की अभिव्यक्ति की पुष्टि की।
परिणाम: IPAH और MPM के बीच छह समान रूप से अपरेग्युलेटेड और ग्यारह समान रूप से डाउनरेग्युलेटेड DEGs साझा थे। अपरेग्युलेटेड जीन कोशिका चक्र नियमन में समृद्ध थे, जबकि डाउनरेग्युलेटेड जीन न्यूट्रोफिल केमोटैक्सिस में समृद्ध थे। WGCNA ने 58 अतिव्यापी जीन पहचाने। CXCR2, S100A9 और LCN2 को संभावित बायोमार्कर जीन के रूप में चिह्नित किया गया। एक ROTS संवेदनशीलता विश्लेषण ने पुष्टि की कि असंतुलित केस–कंट्रोल अनुपात के बावजूद सभी 1710 MPM DEGs मिलान वाली FDR <0.05 सीमा पर पुनरुत्पादनीय और दिशा में सुसंगत थे। वर्गीकरण मॉडल ने प्रशिक्षण और बाह्य सत्यापन सेटों में क्रमशः 0.909 और 0.875 का AUC हासिल किया, जिसमें LOOCV AUC 0.879 और आशावाद-सुधारित AUC 0.896 रहा। प्रतिरक्षा घुसपैठ ने IPAH में Th17 कोशिकाओं में वृद्धि लेकिन न्यूट्रोफिल में कमी दिखाई। CXCR2 और S100A9 की अभिव्यक्ति न्यूट्रोफिल घुसपैठ से सहसंबद्ध थी; LCN2 की अभिव्यक्ति चयापचय पुनर्प्रोग्रामिंग से सहसंबद्ध थी। Navarixin ने CXCR2 के प्रति सबसे मज़बूत बंधन आत्मीयता (−10.1 kcal/mol) दिखाई। MD सिमुलेशन ने CXCR2-Navarixin कॉम्प्लेक्स के स्थिर बंधन की पुष्टि की। qRT-PCR ने IPAH मरीज़ों में तीनों जीनों के उल्लेखनीय डाउनरेगुलेशन की पुष्टि की।
निष्कर्ष: यह परिकल्पना-उत्पादक अध्ययन IPAH और MPM के बीच साझा ट्रांसक्रिप्टोमिक हस्ताक्षरों की पहचान करता है, और CXCR2, S100A9 तथा LCN2 को प्रतिरक्षा अनियमन और चयापचय पुनर्प्रोग्रामिंग से जुड़े संभावित बायोमार्कर के रूप में रेखांकित करता है। इन निष्कर्षों की कम्प्यूटेशनल और सहसंबंधी प्रकृति, तथा बाहरी सत्यापन समूह के सीमित आकार के कारण, नैदानिक अनुवाद पर विचार किए जाने से पहले कार्यात्मक प्रयोगों के माध्यम से पुष्टि और बड़े, स्वतंत्र तथा बहुकेंद्रीय समूहों में सत्यापन आवश्यक है।
जर्नल IF-समतुल्य: 3.0 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-15 तक का मान, 2026-10-16 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Zhang N, Wang C, Wang R, Guo X, Yu J, Wang J, et al. मशीन लर्निंग, मॉलिक्यूलर डॉकिंग और प्रायोगिक सत्यापन से इडियोपैथिक पल्मोनरी आर्टेरियल हाइपरटेंशन और मैलिग्नेंट प्लूरल मेसोथेलियोमा के बीच साझा आणविक संकेतों की पहचान: एक पूर्वव्यापी अध्ययन। Front Genet. 2026 Oct 14;17:1894027. doi:10.3389/fgene.2026.1894027.जाँचा गया: केवल सार - सार
इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस (IPF) का वैयक्तिकृत नैदानिक प्रबंधन इसके जटिल दीर्घकालिक पाठ्यक्रम और खंडित, असंरचित डेटा के कारण बाधित होता है। यद्यपि बड़े भाषा मॉडल (LLMs) और रिट्रीवल-ऑगमेंटेड जेनरेशन (RAG) नैदानिक निर्णय सहायता में आशाजनक दिखते हैं, मौजूदा विधियों को स्थैतिक ज्ञान संग्रह, कालिक जागरूकता की कमी, और शब्दार्थ शोर तथा भ्रांतियों (hallucinations) के प्रति संवेदनशीलता के कारण गतिशील रोग प्रगति को संबोधित करने में चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। इसके समाधान के लिए हम IPF-RAG प्रस्तावित करते हैं, जो दीर्घकालिक IPF देखभाल के लिए एक कालिक-जागरूक RAG ढाँचा है। 58 रोगी प्रक्षेपवक्रों के एक संकलित डेटासेट द्वारा संचालित, इस ढाँचे में दो मुख्य मॉड्यूल हैं। टेम्पोरल रिट्रीवल मॉड्यूल शब्दार्थ मिलान को कालिक-जागरूक साक्ष्य एंकरिंग से बढ़ाता है, जो रोग की प्रगति और चिकित्सीय आदेशों के बीच कालिक सहसंबंध स्थापित करता है। इसके बाद, स्ट्रक्चर्ड एन्हांसमेंट मॉड्यूल इस कालिक ज्ञान को संरचित प्रॉम्प्ट्स में समाहित करता है, और LLMs को साक्ष्य-आधारित तर्क की ओर निर्देशित करने के लिए चिकित्सीय तर्क संबंधी बाधाएँ लागू करता है। आंतरिक और बाहरी डेटासेट पर किए गए प्रयोग, जिनका मूल्यांकन स्वचालित आकलनों और नैदानिक विशेषज्ञों द्वारा किया गया, दर्शाते हैं कि IPF-RAG कई आयामों में LLM-जनित उपचार योजनाओं की गुणवत्ता में सुधार करता है। ये निष्कर्ष संकेत देते हैं कि प्रस्तावित दृष्टिकोण जटिल दीर्घकालिक रोगों में नैदानिक निर्णय लेने में LLMs की प्रभावी सहायता करता है।
जर्नल IF-समतुल्य: 5.0 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण, मान 2026-10-13 तक का, 2026-10-15 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Zheng X, Rui X, Long T, Wang L, Lv Z, Wang J, et al. IPF-RAG: इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस की देखभाल के लिए समय-सजग रिट्रीवल-ऑगमेंटेड जनरेशन। Front Digit Health. 2026 Oct 14;8:1883739. doi:10.3389/fdgth.2026.1883739.जाँचा गया: केवल सार
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दुर्लभ गुर्दा, यकृत और जठरांत्र रोग: उपचार, ट्रायल और AI
- सार
बाल चिकित्सा इम्युनोग्लोबुलिन A नेफ्रोपैथी (IgAN) के Oxford MEST-C मूल्यांकन में जटिल गुर्दा बायोप्सी संरचनाओं की व्याख्या के लिए पैथोलॉजिस्टों पर निर्भर रहना पड़ता है। स्वचालित सेगमेंटेशन मानकीकृत मात्रात्मक आकलन में सहायक हो सकता है, लेकिन आकार में भिन्नता, कमज़ोर सीमाओं और छोटे घावों के कारण यह चुनौतीपूर्ण है। हमने DU-KAN विकसित किया, जो एक चरण-अनुकूलित U-KAN ढांचा है और इसमें उथले कन्वोल्यूशन–MaxViT द्वि-शाखा एनकोडर, अनुकूलित विषम फ़ीचर फ़्यूज़न तथा वेवलेट–प्रोटोटाइप स्किप संवर्धन को जोड़ा गया है। 278 बच्चों की 532 periodic acid–Schiff-अभिरंजित छवियों के एकल-केंद्र डेटासेट को रोगी स्तर पर विभाजित किया गया। 55 रोगियों के होल्ड-आउट परीक्षण सेट पर, DU-KAN ने पृष्ठभूमि सहित आठ वर्गों में औसत Dice 69.58% हासिल किया (95% रोगी-स्तरीय बूटस्ट्रैप CI, 66.23–71.91), जो U-KAN से 3.56 प्रतिशत अंक अधिक है (95% CI, 1.90–5.26)। अग्रभूमि का औसत Dice 65.42% रहा। Synapse उदर CT बेंचमार्क पर आठ अंगों का औसत Dice 87.21% था, जो बाल IgAN में बाहरी सत्यापन के बजाय कार्यों के पार संरचनात्मक सामान्यीकरण का समर्थन करता है। सेगमेंटेशन आउटपुट को आगे केस-स्तर के MEST-C-संबंधित संकेतकों में समेकित किया गया। 40 मामलों के एक खोजपरक मूल्यांकन में, आकलित पाँच संकेतकों पर पूर्ण सहमति 65.00% (26/40) रही, जबकि E के लिए संवेदनशीलता 37.50% (3/8) और T के लिए 50.00% (1/2) थी। T के लिए 97.50% सहमति मुख्यतः नकारात्मक मामलों की प्रधानता को दर्शाती थी और इससे सकारात्मक मामलों की विश्वसनीय पहचान स्थापित नहीं हुई। DU-KAN आंतरिक सेगमेंटेशन प्रदर्शन में सुधार करता है और संरचित पैथोलॉजिकल मात्रात्मक आकलन प्राप्त करता है, जो गुर्दा पैथोलॉजिस्टों के नैदानिक निर्णय के लिए सहायक संदर्भ प्रदान कर सकता है।
जर्नल IF-समतुल्य: 5.4 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-15 तक का मान, 2026-10-16 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Fu J, Cui H, Zhu Y, Gao T, Zhang P, Gao C. DU-KAN: A Dual-Domain Enhanced Deep-Learning Framework for Digital Pathology-Based Oxford MEST-C Assessment in Pediatric IgA Nephropathy. Bioengineering. 2026 Oct 13;13(10):1191. doi:10.3390/bioengineering13101191.जाँचा गया: केवल सार
किडनी, लीवर और आँत के सभी 1 शोधपत्र देखें →
दुर्लभ त्वचा और हड्डी के रोग: उपचार, ट्रायल और AI
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