AI और न्यूरोलॉजिकल दुर्लभ तथा न्यूरोइम्यून रोग ── 2026-10-16
तंत्रिका संबंधी दुर्लभ और न्यूरो-इम्यून रोगों तथा AI पर नए शोध-पत्र, जो जर्नल फ़ीड, PubMed (सभी जर्नलों में खोज) और OpenAlex (Google Scholar की जगह इस्तेमाल होने वाला सार्वजनिक सूचकांक) से एकत्र किए गए हैं, और जिन्हें Jev (भाषा-आधारित निर्णय लेने वाला AI) ने परखा है: मौलिक शोध, AI की केंद्रीय भूमिका, 9 रोग समूहों में से कौन-सा, उपचार या परीक्षण, और फिर दैनिक सीमा तक महत्व के आधार पर क्रमबद्ध। जर्नलों को इम्पैक्ट फ़ैक्टर के आधार पर नहीं छाँटा जाता; हर शोध-पत्र के साथ उसके जर्नल का IF-समतुल्य (OpenAlex का दो-वर्षीय औसत उद्धरण मान) और उस मान की तारीख दिखाई जाती है। हर प्रविष्टि में मूल सार पूरा दिखाया जाता है।
रोग के अनुसार पढ़ें: बुनियादी शोध（0） · एएलएस（0） · पार्किंसंस（2） · आनुवंशिक न्यूरोडिजेनरेशन（0） · न्यूरोमस्कुलर（0） · मल्टीपल स्केलेरोसिस（2） · NMOSD/MOGAD（0） · मायस्थीनिया ग्रेविस（1） · ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस/CIDP/GBS（0）
न्यूरोडिजेनरेशन और न्यूरोइम्यूनोलॉजी अनुसंधान और AI
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ALS: उपचार, परीक्षण और AI
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पार्किंसन रोग और पार्किंसनिज़्म: उपचार, परीक्षण और AI
- सार
पृष्ठभूमि: मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी (MSA) का अक्सर पार्किंसन रोग (PD) या प्रोग्रेसिव सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी (PSP) के रूप में गलत निदान किया जाता है, जिससे निदान संबंधी महत्वपूर्ण चुनौतियाँ उत्पन्न होती हैं।
उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य MSA को अन्य तंत्रिका-अपविकासी (न्यूरोडिजेनरेटिव) विकारों से अलग करने में मशीन लर्निंग (ML) की प्रभावकारिता का व्यवस्थित मूल्यांकन करना था।
विधियाँ: हमने PubMed, Embase, Cochrane Library और Web of Science (5 जुलाई 2025 तक) में व्यवस्थित खोज की, जिसमें ML-आधारित MSA निदान अध्ययन शामिल थे। QUADAS‐2 ने पक्षपात के जोखिम का आकलन किया, और एक द्विचर मिश्रित-प्रभाव मॉडल ने निदान मापदंडों को संश्लेषित किया।
परिणाम: व्यवस्थित समीक्षा में कुल 51 अध्ययन (जिनमें 3595 MSA रोगी और कुल 18,189 मामले शामिल हैं) शामिल किए गए। इनमें से 38 अध्ययनों ने मात्रात्मक संश्लेषण में योगदान दिया, जबकि शेष 13 अध्ययनों का गुणात्मक सारांश तैयार किया गया। MSA की PD से तुलना करने वाले प्राथमिक विश्लेषण में, संयुक्त संवेदनशीलता 0.86 (95% विश्वास अंतराल [CI]: 0.81–0.90), विशिष्टता 0.87 (95% CI: 0.83–0.90), और सारांश रिसीवर ऑपरेटिंग कैरेक्टरिस्टिक (SROC) वक्र के अंतर्गत क्षेत्रफल (AUC) 0.93 (95% CI: 0.90–0.95) था। कुल मिलाकर, संयुक्त संवेदनशीलता 0.85 (95% CI: 0.82–0.88), विशिष्टता 0.92 (95% CI: 0.89–0.94), और AUC 0.94 (95% CI: 0.92–0.96) थी। पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (PET) आधारित मॉडलों ने सर्वोत्तम प्रदर्शन हासिल किया (संवेदनशीलता: 0.90, विशिष्टता: 0.96, AUC: 0.97), जबकि डीप लर्निंग मॉडलों ने अन्य सभी से बेहतर प्रदर्शन किया (संवेदनशीलता: 0.93, विशिष्टता: 0.98, AUC: 0.99)।
निष्कर्ष: PET/चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) डेटा को एकीकृत करने वाले ML मॉडल MSA के लिए उच्च नैदानिक सटीकता दर्शाते हैं। भविष्य के कार्य में क्लिनिकल कार्यान्वयन को सुगम बनाने के लिए संभावित बहुकेंद्रीय सत्यापन और मानकीकृत बाहरी परीक्षण को प्राथमिकता देनी चाहिए।
जर्नल IF-समतुल्य: 2.0 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-15 तक का मान, 2026-10-16 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Wang G, Nie C, Liu M. मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी के विभेदक निदान में मशीन लर्निंग की सटीकता: एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण। Movement Disord Clin Pract. 2026 Oct 14 [प्रकाशन से पूर्व Epub]. doi:10.1002/mdc3.70857.जाँचा गया: केवल सार - सार
पृष्ठभूमि: पार्किंसंस रोग (PD) और प्रोग्रेसिव सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी (PSP) तंत्रिका-अपक्षयी विकार हैं, जिनकी मुख्य नैदानिक विशेषता पार्किंसनिज़्म है। प्रारंभिक चरणों में पारंपरिक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) द्वारा PD और PSP का अक्सर गलत निदान हो जाता है। इसलिए इस अध्ययन का उद्देश्य PD और PSP में अंतर करने के लिए MRI आधारित मशीन लर्निंग (ML) मॉडलों की सटीकता का मूल्यांकन करना है।
विधियाँ: यह एक पूर्वव्यापी अध्ययन है जिसमें कुल 96 प्रतिभागी (32 PD, 32 PSP और 32 स्वस्थ नियंत्रण) शामिल थे। T2 भारित फ्लूइड एटेन्युएशन इन्वर्शन रिकवरी (T2W-FLAIR) छवियों में सबस्टैंशिया निग्रा (SN), कॉडेट न्यूक्लियस (CN), पुटामेन, ग्लोबस पैलिडस (GP), रेड न्यूक्लियस (RN) और सबथैलेमिक न्यूक्लियस (STN) जैसे बेसल न्यूक्लिआई क्षेत्रों को मैन्युअल रूप से सेगमेंट किया गया और रेडियोमिक्स फीचर्स (RF) निकाले गए। ML मॉडलों को प्रशिक्षित और परीक्षण करने के लिए शीर्ष 20 RF का उपयोग किया गया। PD, PSP और HC में अंतर करने के लिए ML मॉडलों के प्रदर्शन मापदंडों का मूल्यांकन किया गया।
परिणाम: PD को PSP से अलग करने के लिए, SN ने सभी परीक्षित ML मॉडलों में लगातार सर्वोच्च प्रदर्शन दिखाया, जिसमें एक्यूरेसी, F1score और AUC मान 0.95–1.00 रहे। RN और STN ने भी कई ML मॉडलों के साथ लगभग पूर्ण वर्गीकरण दिखाया, जिनमें एक्यूरेसी और AUC मान 1.00 थे। CN, putamen और GP ने मध्यम प्रदर्शन दिखाया (एक्यूरेसी 38% - 85%)। क्लासिफ़ायरों में, AdaBoost ने मज़बूत प्रदर्शन दिया, जिसमें टेस्ट डेटा सेट में AUC 0.89 तक और MCC 0.72 तक रहा।
निष्कर्ष: SN, STN और RN से प्राप्त MRI-आधारित रेडियोमिक्स मॉडल PD और PSP का सबसे सटीक वर्गीकरण प्रदान करते हैं। यह PD और PSP के निदान में भी सहायक हो सकता है, जिन्हें रोग की शुरुआती अवस्थाओं में अलग करना संभव नहीं होता।
जर्नल IF-समतुल्य: 1.2 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-15 तक का मान, 2026-10-16 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Khruomo VV, - P, Kadavigere R, Nayak K, Sampathila N, Pendem S, et al. पार्किंसंस रोग और प्रोग्रेसिव सुप्रान्यूक्लियर पाल्सी में अंतर करने के लिए एमआरआई-आधारित मशीन लर्निंग मॉडल। F1000Res. 2026 Oct 13;15:1709. doi:10.12688/f1000research.190609.1.जाँचा गया: केवल सार
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Hereditary neurodegenerative diseases: treatment, trials and AI
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न्यूरोमस्कुलर रोग (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, SMA): उपचार, ट्रायल और AI
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मल्टीपल स्क्लेरोसिस: उपचार, परीक्षण और AI
- सार
पृष्ठभूमि: वास्तविक दुनिया के साक्ष्य को बेहतर बनाने के लिए सिंथेटिक डेटा बनाने हेतु जेनरेटिव आर्टिफ़िशियल इंटेलिजेंस का उपयोग एक उभरती हुई रणनीति है।
उद्देश्य: इतालवी मल्टीपल स्क्लेरोसिस एवं संबंधित विकार रजिस्टर में एकत्र डेटा को दोहराने में कृत्रिम बुद्धिमत्ता द्वारा उत्पन्न सिंथेटिक डेटा की वैधता का आकलन करना, ताकि प्रारंभिक गहन उपचार और एस्केलेशन उपचार रणनीतियों के तहत रिलैप्स गतिविधि से स्वतंत्र प्रगति के जोखिम का मूल्यांकन किया जा सके।
विधियाँ: कृत्रिम बुद्धिमत्ता (AI) जनरेटिव मॉडलों को Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register के 1666 रोगियों के एक उप-समूह पर प्रशिक्षित किया गया, ताकि 4878 रोगियों का एक सिंथेटिक डेटासेट तैयार किया जा सके। Synthetic vAlidation FramEwork, Clinical Synthetic Fidelity और Nearest Neighbor Distance Ratio लागू किए गए। उपचार रणनीतियों की तुलना वास्तविक और सिंथेटिक, दोनों डेटा का उपयोग करके की गई, जिसमें रिलैप्स गतिविधि से स्वतंत्र प्रगति के जोखिम पर ध्यान केंद्रित किया गया।
परिणाम: सिंथेटिक डेटा ने निष्ठा (fidelity) और गोपनीयता संरक्षण का प्रदर्शन किया। एस्केलेशन उपचार बनाम शुरुआती गहन उपचार के लिए उपचार-प्रभाव के अनुमान वास्तविक और सिंथेटिक डेटासेट में समान थे। Cox आनुपातिक जोखिम मॉडल ने दिखाया कि सिंथेटिक डेटा ने रिलैप्स गतिविधि से स्वतंत्र पहली प्रगति की घटना के जोखिम के अनुमानों की मज़बूती को बनाए रखा। रेडियोलॉजिकल जोखिम कारकों के साथ संबंध वास्तविक और सिंथेटिक डेटासेट में मोटे तौर पर समान थे।
निष्कर्ष: कृत्रिम बुद्धिमत्ता द्वारा उत्पन्न सिंथेटिक डेटा ने Italian Multiple Sclerosis and Related Disorders Register के डेटा के उपचार-प्रभाव परिणामों को विश्वसनीय रूप से दोहराया, जो नैदानिक रूप से परिभाषित शोध परिवेशों में इनके संभावित उपयोग का समर्थन करता है।
जर्नल IF-समतुल्य: 3.5 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-15 तक का मान, 2026-10-16 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Iaffaldano P, D’Amico S, Lucisano G, Copetti M, Guerra T, Rocca MA, et al. मल्टीपल स्क्लेरोसिस अनुसंधान में सिंथेटिक डेटा निर्माण के लिए जनरेटिव आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस तकनीकों का सत्यापन: इतालवी मल्टीपल स्क्लेरोसिस रजिस्ट्री के वास्तविक-विश्व साक्ष्य के साथ तुलना। Mult Scler. 2026 Oct 14 [प्रकाशन पूर्व ऑनलाइन]. doi:10.1177/13524585261492525.जाँचा गया: केवल सार - सार
स्वचालित लीज़न सेगमेंटेशन मल्टीपल स्केलेरोसिस के त्वरित और पुनरुत्पादनीय मात्रात्मक मूल्यांकन तथा दीर्घकालिक निगरानी में सहायक हो सकता है। अति-उच्च-क्षेत्र 7T MRI बेहतर स्थानिक रिज़ॉल्यूशन और लीज़न की दृश्यता प्रदान करता है, लेकिन स्वचालित विश्लेषण के लिए चुनौतियाँ भी लाता है, जिनमें क्षेत्र की असमांगता, सुग्राहिता-संबंधी आर्टिफैक्ट और स्थानिक रूप से बदलता इमेज कॉन्ट्रास्ट शामिल हैं। यद्यपि डीप लर्निंग विधियाँ पारंपरिक क्षेत्र-सामर्थ्य पर अच्छा प्रदर्शन करती हैं, 7T MRI में उनका अनुप्रयोग अभी कम खोजा गया है। हमने केवल FLAIR, केवल MP2RAGE और संयुक्त MP2RAGE+FLAIR का उपयोग करके nnUNet का मूल्यांकन किया। डेटासेट में MS वाले 57 रोगियों के 115 अनुदैर्ध्य 7T MRI स्कैन शामिल थे, जिनमें से 11 स्वतंत्र रोगियों के 20 स्कैन परीक्षण के लिए सुरक्षित रखे गए थे। तुलनात्मक आर्किटेक्चर के रूप में DeepMedic को शामिल किया गया। परीक्षण सेट पर, nnUNet ने संयुक्त, केवल MP2RAGE और केवल FLAIR इनपुट के लिए क्रमशः 0.72, 0.71 और 0.66 के औसत DSC मान प्राप्त किए। nnUNet और DeepMedic के बीच DSC में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं देखा गया। दोनों आर्किटेक्चर के लिए, MP2RAGE में FLAIR जोड़ने से वर्तमान परीक्षण समूह में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अतिरिक्त लाभ नहीं दिखा, जबकि MP2RAGE वाले इनपुट ने केवल FLAIR इनपुट से उल्लेखनीय रूप से बेहतर प्रदर्शन किया। वर्तमान अध्ययन के निष्कर्ष प्रारंभिक साक्ष्य प्रदान करते हैं कि देखा गया वॉक्सेल-स्तर का सेगमेंटेशन प्रदर्शन मुख्यतः MP2RAGE को शामिल करने से जुड़ा था। हालाँकि, लीज़न-स्तर का प्रदर्शन लीज़न के आकार पर निर्भर था, जो छोटे लीज़न की पहचान पर कॉन्ट्रास्ट-विशिष्ट प्रभावों की आगे जाँच की आवश्यकता दर्शाता है।
जर्नल IF-समतुल्य: 4.3 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-15 तक का मान, 2026-10-16 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: पेट्रोवा ए, पेट्रोविच आई, बर्गर एम, क्रावुत्स्के वाई, लाइनकाउफ जे, रुम्बक आर, एट अल. 7 टेस्ला पर डीप लर्निंग आधारित मल्टीपल स्क्लेरोसिस घाव विभाजन: सिंगल- और मल्टी-कंट्रास्ट MRI इनपुट की तुलना. J Imaging. 2026 Oct 14;12(10):510. doi:10.3390/jimaging12100510.जाँचा गया: केवल सार
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NMOSD और MOGAD: उपचार, परीक्षण और AI
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मायस्थीनिया ग्रेविस: उपचार, परीक्षण और AI
- सार
पृष्ठभूमि: थाइमोमा-संबद्ध मायस्थीनिया ग्रेविस में पेरिऑपरेटिव जोखिम का स्तरीकरण अब भी चुनौतीपूर्ण है, और प्रीऑपरेटिव कंप्यूटेड टोमोग्राफी (CT) रेडियोमिक्स के लिए इष्टतम स्थानिक विस्तार अनिश्चित है। हमने अस्पताल में भर्ती रहने के दौरान पेरिऑपरेटिव संयुक्त परिणाम के विभेदन के लिए पाँच त्रि-आयामी ट्यूमर और पेरिट्यूमोरल रेडियोमिक निरूपणों की तुलना की।
विधियाँ: यह पूर्वव्यापी (retrospective) एकल-केंद्र अध्ययन 145 रोगियों (37 घटनाएँ) पर आधारित था। अंतःट्यूमर (intratumoral), भौतिक-दूरी वाले पेरीट्यूमर (1, 3 और 5 mm), तथा एकीकृत ट्यूमर-प्लस-3-mm (VOIFusion3mm) निरूपणों की तुलना की गई। रेडियोमिक मॉडलों में रेडियल-बेसिस-फंक्शन सपोर्ट वेक्टर मशीन का उपयोग किया गया, जिसमें पाँच-गुना नेस्टेड क्रॉस-वैलिडेशन को 10 बार दोहराया गया। पूर्व-निर्धारित युग्मित तुलनाओं में फ़ॉल्स-डिस्कवरी-रेट सुधार के साथ 2,000 रोगी-क्लस्टर बूटस्ट्रैप पुनःप्रतिचयन (resamples) का उपयोग किया गया। फ़ीचर-बहिष्करण, बिना-LASSO, सीमा-विक्षोभ (boundary-perturbation) तथा नैदानिक-वृद्धिशील (clinical-increment) विश्लेषण भी किए गए।
परिणाम: एकीकृत ट्यूमर-प्लस-3-mm प्रतिनिधित्व में रिसीवर ऑपरेटिंग कैरेक्टरिस्टिक कर्व के अंतर्गत क्षेत्र (AUC) का औसत रिपीट-स्तरीय आउट-ऑफ़-फ़ोल्ड मान सबसे अधिक था (0.628; 95% विश्वास अंतराल (CI), 0.544–0.714), जबकि इंट्राट्यूमोरल के लिए 0.536 और 3-mm पेरिट्यूमोरल प्रतिनिधित्व के लिए 0.533 था। AUC अंतर इंट्राट्यूमोरल की तुलना में 0.092 (95% CI, 0.029–0.155; q = 0.009) और 3-mm पेरिट्यूमोरल की तुलना में 0.095 (95% CI, 0.024–0.173; q = 0.015) था। VOIFusion3mm फ़ीचर बहिष्करण के बाद और no-LASSO विश्लेषण में भी सर्वोच्च रैंक पर रहा। 1-mm भीतरी अपरदन के बाद औसत AUC में − 0.093 का परिवर्तन हुआ (95% CI, − 0.169 से − 0.015) और बाहरी विस्तार के बाद − 0.004 का (95% CI, − 0.028 से 0.019)। रेडियोमिक्स ने पूर्व-निर्धारित क्लिनिकल मॉडल से आगे कोई अतिरिक्त विभेदन क्षमता नहीं दिखाई, और कैलिब्रेशन सीमित था।
निष्कर्ष: VOIFusion3mm ने intratumoral और अलग किए गए 3-mm peritumoral प्रतिनिधित्वों की तुलना में आंतरिक रूप से मूल्यांकित उच्च रैंक विभेदन (rank discrimination) दिखाया, लेकिन पूर्ण विभेदन सीमित था। रेडियोमिक्स ने मूल्यांकित क्लिनिकल मॉडलों से आगे कोई अतिरिक्त विभेदन नहीं दिखाया, और कैलिब्रेशन व्यक्तिगत जोखिम आकलन का समर्थन नहीं करता था। VOIFusion3mm एक संभावित स्थानिक प्रतिनिधित्व बना हुआ है जिसके लिए बाहरी सत्यापन आवश्यक है, और इसे व्यक्तिगत पेरीऑपरेटिव निर्णयों का मार्गदर्शन नहीं करना चाहिए। परिणाम घटनाओं की कम संख्या, एकल-केंद्र डिज़ाइन और सेगमेंटेशन की पुनरुत्पादकता के स्वतंत्र बहु-पाठक मूल्यांकन की कमी के कारण व्याख्या सीमित है।
जर्नल IF-समतुल्य: 3.8 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-15 तक का मान, 2026-10-16 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)संदर्भ: Chai Y, Lu C, Wang Z, Li Z, Li Z, Wang Y, et al. थाइमोमा-संबंधित मायस्थीनिया ग्रेविस में perioperative घटनाओं के विभेदन के लिए एकीकृत ट्यूमर–पेरीट्यूमोरल CT रेडियोमिक्स: एक पूर्वव्यापी समूह अध्ययन। BMC Med Imaging. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1186/s12880-026-02924-w.जाँचा गया: केवल सार
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