AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-10-16
神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。
疾患の種別に読む: 基礎（総論）（0） · ALS（0） · パーキンソン病（2） · 遺伝性神経変性疾患（0） · 神経筋疾患（0） · 多発性硬化症（2） · NMOSD・MOGAD（0） · 重症筋無力症（1） · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS（0）
神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療・治験とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。
パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI
- Accuracy of Machine Learning in Differential Diagnosis of Multiple System Atrophy: A Systematic Review and Meta‐Analysis抄録（全訳）
**背景**
多系統萎縮症（MSA）は、パーキンソン病（PD）や進行性核上性麻痺（PSP）と誤診されることが多い。そのため、診断が大きな課題になっている。
**目的**
MSA を他の神経変性疾患と見分ける機械学習（ML）の有効性を、系統的に評価した。
**方法**
PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science を 2025 年 7 月 5 日まで系統的に検索した。対象は、ML で MSA を診断した研究である。バイアスのリスクは QUADAS-2 で評価した。診断の指標は、二変量混合効果モデルで統合した。
**結果**このうち 38 研究を定量的な統合に用いた。残る 13 研究は定性的にまとめた。
主解析では MSA と PD を比べた。統合感度は 0.86（95% 信頼区間 0.81〜0.90）、特異度は 0.87（95% 信頼区間 0.83〜0.90）であった。統合受信者動作特性（SROC）曲線の曲線下面積（AUC）は 0.93（95% 信頼区間 0.90〜0.95）であった。
全体の統合感度は 0.85（95% 信頼区間 0.82〜0.88）、特異度は 0.92（95% 信頼区間 0.89〜0.94）、AUC は 0.94（95% 信頼区間 0.92〜0.96）であった。
陽電子放出断層撮影（PET）を用いたモデルの性能が最も高かった（感度 0.90、特異度 0.96、AUC 0.97）。深層学習モデルの性能は他のモデルを上回った（感度 0.93、特異度 0.98、AUC 0.99）。
**結論**
PET や磁気共鳴画像（MRI）のデータを組み込んだ ML モデルは、MSA の診断で高い精度を示した。臨床で使えるようにするには、前向きの多施設共同研究による検証を優先すべきである。標準化した外部検証も優先すべきである。
掲載誌の IF 相当：2.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-15 時点の値、2026-10-16 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Wang G, Nie C, Liu M. Accuracy of Machine Learning in Differential Diagnosis of Multiple System Atrophy: A Systematic Review and Meta‐Analysis. Movement Disord Clin Pract. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1002/mdc3.70857.確認の範囲：抄録のみ確認 - MRI-based machine learning models for differentiating Parkinson’s disease and Progressive Supranuclear Palsy抄録（全訳）
**背景**
パーキンソン病（PD）と進行性核上性麻痺（PSP）は、どちらも神経変性疾患である。パーキンソニズムが中核の臨床像である点も共通する。通常の磁気共鳴画像（MRI）では、早期の PD と PSP はしばしば誤診される。そこで本研究では、PD と PSP を見分ける MRI ベースの機械学習（ML）モデルの精度を評価した。
**方法**
後ろ向き研究で、対象は計 96 例である（PD 32 例、PSP 32 例、健常対照 32 例）。T2 強調 FLAIR（T2W-FLAIR）画像で大脳基底核の領域を手作業で分割した。大脳基底核のうち、黒質（SN）、尾状核（CN）、被殻、淡蒼球（GP）、赤核（RN）、視床下核（STN）を手動で分割した。各領域からラジオミクス特徴量（RF）を抽出した。上位 20 の RF で ML モデルを訓練し、テストした。PD、PSP、健常対照（HC）を判別するモデルの性能指標を評価した。
**結果**
PD と PSP の判別では、SN の性能が一貫して最も高かった。検証したすべての ML モデルで、正解率、F1 スコア、曲線下面積（AUC）は 0.95〜1.00 であった。RN と STN でも、いくつかの ML モデルで正解率と AUC が 1.00 となり、ほぼ完全に分類できた。CN、被殻、GP の性能は中程度であった（正解率 38%〜85%）。分類器では AdaBoost の性能が安定していた。テストデータで AUC は最大 0.89、マシューズ相関係数（MCC）は最大 0.72 であった。
**結論**
SN、STN、RN の MRI ラジオミクスモデルで、PD と PSP を最も正確に分類できた。早期には見分けられない PD と PSP の診断の助けにもなる。
掲載誌の IF 相当：1.2（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-15 時点の値、2026-10-16 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Khruomo VV, - P, Kadavigere R, Nayak K, Sampathila N, Pendem S, et al. MRI-based machine learning models for differentiating Parkinson’s disease and Progressive Supranuclear Palsy. F1000Res. 2026 Oct 13;15:1709. doi:10.12688/f1000research.190609.1.確認の範囲：抄録のみ確認
遺伝性神経変性疾患（脊髄小脳変性症・ハンチントン病など）の治療・治験とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。
神経筋疾患（筋ジストロフィー・SMA など）の治療・治験とAI
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多発性硬化症の治療・治験とAI
- Validation of generative artificial intelligence techniques for synthetic data generation in multiple sclerosis research: A comparison with real-world evidence from the Italian multiple sclerosis registry抄録（全訳）
**背景**
生成人工知能（AI）で合成データを作り、リアルワールドエビデンスを強化する戦略が出てきている。
**目的**
AI で作った合成データが、イタリア多発性硬化症・関連疾患レジストリのデータをどこまで再現できるかを評価した。評価の対象は、早期強力治療とエスカレーション治療の各戦略における、再発とは独立した進行のリスクである。
**方法**
同レジストリの患者 1666 例のサブコホートで AI 生成モデルを訓練した。このモデルで、患者 4878 例分の合成データセットを作った。検証には、Synthetic vAlidation FramEwork、Clinical Synthetic Fidelity、Nearest Neighbor Distance Ratio を適用した。実データと合成データの両方で治療戦略を比べた。実データと合成データの両方で治療戦略を比較し、再発とは独立した進行のリスクに焦点を当てた。
**結果**
合成データは実データに忠実で、プライバシーも保たれていた。エスカレーション治療と早期強力治療を比べた治療効果の推定値は、実データと合成データで同程度であった。Cox 比例ハザードモデルでは、再発とは独立した進行の初回イベントのリスクについて、合成データでも推定値の頑健性が保たれていた。画像上のリスク因子との関連も、実データと合成データでおおむね同様であった。
**結論**この結果は、臨床的に定義された研究の場で合成データを利用できる可能性を支持する。
掲載誌の IF 相当：3.5（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-15 時点の値、2026-10-16 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Iaffaldano P, D’Amico S, Lucisano G, Copetti M, Guerra T, Rocca MA, et al. Validation of generative artificial intelligence techniques for synthetic data generation in multiple sclerosis research: A comparison with real-world evidence from the Italian multiple sclerosis registry. Mult Scler. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/13524585261492525.確認の範囲：抄録のみ確認 - Deep Learning-Based Multiple Sclerosis Lesion Segmentation at 7 Tesla: Comparison of Single- and Multi-Contrast MRI Inputs抄録（全訳）
病変を自動でセグメンテーション（領域分割）できれば、多発性硬化症（MS）を速く、再現性よく定量評価できる。長期の経過観察の助けにもなる。7T の超高磁場 MRI は空間分解能が高く、病変も見えやすい。一方で、自動解析には難しい点がある。磁場の不均一性、磁化率によるアーチファクト、場所によって変わる画像コントラストなどである。深層学習の手法は通常の磁場強度ではよく機能する。しかし、7T MRI への応用はまだ十分に調べられていない。
本研究では、nnUNet を 3 通りの入力で評価した。FLAIR のみ、MP2RAGE のみ、MP2RAGE と FLAIR の併用である。データセットは、MS 患者 57 例の縦断的な 7T MRI 115 スキャンである。このうち、別の患者 11 例の 20 スキャンをテスト用に取り分けた。比較のため、別のアーキテクチャとして DeepMedic も評価した。
テストセットでの nnUNet の平均 Dice 類似係数（DSC）は、併用入力で 0.72、MP2RAGE のみで 0.71、FLAIR のみで 0.66 であった。nnUNet と DeepMedic の間に DSC の有意差はなかった。今回のテストコホートでは、どちらのアーキテクチャでも、MP2RAGE に FLAIR を加えたことによる統計的に有意な上乗せはなかった。一方、MP2RAGE を含む入力は、FLAIR のみの入力を有意に上回った。
本研究の結果は予備的なエビデンスである。本研究の結果は、ボクセル単位のセグメンテーション性能が主に MP2RAGE の使用と関連していたことを示唆する予備的な証拠である。ただし、病変単位の性能は病変の大きさで変わった。小病変の検出に対するコントラストごとの影響については、さらなる検討が必要である。
掲載誌の IF 相当：4.3（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-15 時点の値、2026-10-16 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Petrova A, Petrovic I, Berger M, Kravutske Y, Leinkauf J, Rumbak R, et al. Deep Learning-Based Multiple Sclerosis Lesion Segmentation at 7 Tesla: Comparison of Single- and Multi-Contrast MRI Inputs. J Imaging. 2026 Oct 14;12(10):510. doi:10.3390/jimaging12100510.確認の範囲：抄録のみ確認
視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI
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重症筋無力症の治療・治験とAI
- Integrated tumor–peritumoral CT radiomics for perioperative event discrimination in thymoma-associated myasthenia gravis: a retrospective cohort study抄録（全訳）
背景：胸腺腫関連重症筋無力症（MG）では、周術期のリスク層別化はまだ難しい。術前のコンピュータ断層撮影（CT）でラジオミクスを行う場合、解析範囲をどこまで広げるのが最適かも分かっていない。本研究は、腫瘍と腫瘍周囲の三次元ラジオミクス表現5種類を比べた。院内での周術期複合アウトカムに対する判別能を比較した。
方法：単施設の後ろ向き研究で、145例（イベント37例）を対象とした。比較した表現は次の5種類である。腫瘍内、物理的距離で定めた腫瘍周囲（1 mm、3 mm、5 mm）、腫瘍と周囲3 mmを合わせた統合表現（VOIFusion3mm）である。ラジオミクスモデルには、動径基底関数カーネルのサポートベクターマシンを用いた。検証には5分割の入れ子交差検証を使い、これを10回繰り返した。対比較は、あらかじめ設定した内容に従って行った。比較では患者単位のクラスターブートストラップを2,000回行い、偽発見率（FDR）で補正した。このほか、特徴量除外解析、LASSOを使わない解析、境界摂動解析、臨床モデルへの上乗せ解析も行った。
結果：受信者動作特性曲線下面積（AUC）は、統合表現（腫瘍＋3 mm）が最も高かった。AUCは繰り返しごとに検証分割（out-of-fold）で求め、平均した。統合表現の平均AUCは0.628（95% 信頼区間 0.544〜0.714）であった。腫瘍内表現は0.536、腫瘍周囲3 mm表現は0.533であった。腫瘍内表現とのAUCの差は0.092（95% 信頼区間 0.029〜0.155、q = 0.009）であった。腫瘍周囲3 mm表現との差は0.095（95% 信頼区間 0.024〜0.173、q = 0.015）であった。特徴量を除外しても、LASSOを使わなくても、VOIFusion3mmの順位は最も高いままであった。境界を内側へ1 mm縮めると、平均AUCは−0.093変化した（95% 信頼区間 −0.169〜−0.015）。外側への膨張後の平均AUCの変化は−0.004であった（95% 信頼区間 −0.028〜0.019）。あらかじめ設定した臨床モデルに加えても、ラジオミクスによる判別能の上乗せは示されなかった。較正も十分ではなかった。
結論：VOIFusion3mmの内部評価での順位判別能は、腫瘍内表現や腫瘍周囲3 mm単独の表現より高かった。ただし、判別能の絶対値は控えめであった。評価した臨床モデルに加えても、ラジオミクスによる判別能の上乗せは示されなかった。較正も、個々の患者のリスク推定を支持するものではなかった。VOIFusion3mmは空間表現の候補の一つにとどまり、外部検証が必要である。個々の患者の周術期の判断に用いるべきではない。解釈には限界がある。アウトカムのイベント数が少なく、単施設の研究デザインである。また、セグメンテーションの再現性について、独立した複数の読影者による評価を行っていない。
掲載誌の IF 相当：3.8（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-15 時点の値、2026-10-16 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）書誌：Chai Y, Lu C, Wang Z, Li Z, Li Z, Wang Y, et al. Integrated tumor–peritumoral CT radiomics for perioperative event discrimination in thymoma-associated myasthenia gravis: a retrospective cohort study. BMC Med Imaging. 2026 Oct 14 [Epub ahead of print]. doi:10.1186/s12880-026-02924-w.確認の範囲：抄録のみ確認
自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。