AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-10-14
神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed(誌を問わない検索)・OpenAlex(Google Scholar の代わりの公開の索引)から集め、Jev(言葉の判断をする AI)が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当(OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数)とその時点を示します。各論文の抄録(アブストラクト)を全文和訳して載せています(Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先)。
疾患の種別に読む: 基礎(総論)(0) · ALS(0) · パーキンソン病(1) · 遺伝性神経変性疾患(0) · 神経筋疾患(0) · 多発性硬化症(0) · NMOSD・MOGAD(0) · 重症筋無力症(1) · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS(0)
神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。
筋萎縮性側索硬化症(ALS)の治療・治験とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。
パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI
- Analysis of Differentially Expressed Genes in Alzheimer's, Parkinson's, and Frontotemporal Dementia Using Machine Learning Algorithm抄録(全訳)
前頭側頭型認知症(FTD)、パーキンソン病(PD)、アルツハイマー病(AD)は脳の神経変性疾患であり、神経炎症とタンパク質のミスフォールディングを生じる。しかし、データが複雑でばらつきも大きいため、これらの疾患の診断はまだ難しい。本研究では、精選したマイクロアレイデータセットに機械学習(ML)の手法を当てはめ、分子シグネチャーを特定した。データセットは、米国国立生物工学情報センター(NCBI)の Gene Expression Omnibus(GEO)から集めた。GEO 上の R による解析ツール(GEO2R)と Limma パッケージで解析し、発現遺伝子(|logFC| ≥ 0.5、adj.P.Val ≤ 0.05)を得た。これらの遺伝子で学習と検証を行い、サポートベクターマシン(SVM)による ML モデルを作った。SVM は適合率(precision)と再現率(recall)がともに非常に高かった。データの品質はヒートマップで確かめた。著者らは、統計的なバイオマーカーと集合学習で、疾患ごとの遺伝子発現プロファイルを区別できる点を強調している。これにより、遺伝子に基づく診断法を開発できるようになる。今後はゲノムの構造データを加えることで、モデルの解釈性を高め、性能を改良できる。これにより、異常な遺伝子を特定しやすくなり、さらに結論を導く助けとなる。
掲載誌の IF:不明(照合できず)書誌:Manohar Mathkunti N, Rangaswamy S, Varsha VP, Bhat S. Analysis of Differentially Expressed Genes in Alzheimer's, Parkinson's, and Frontotemporal Dementia Using Machine Learning Algorithm. Interdisciplinary Approaches to Sustainable Research and Development in Science, Technology, and Socio-Economic Studies. 2026 Oct 12 [Epub ahead of print]. doi:10.1201/9781042035762-123.確認の範囲:抄録のみ確認
遺伝性神経変性疾患(脊髄小脳変性症・ハンチントン病など)の治療・治験とAI
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神経筋疾患(筋ジストロフィー・SMA など)の治療・治験とAI
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多発性硬化症の治療・治験とAI
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視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI
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重症筋無力症の治療・治験とAI
- Explainable Machine Learning Model for Personalized Assessment of the Need for Intensive Care in Patients with Myasthenia Gravis Based on Phenotype and Inflammatory Markers.抄録(全訳)
背景:重症筋無力症(MG)は患者ごとの病像の差が大きい。そのため、集中治療室(ICU)への入室が必要な重い増悪を早く見分けるのはまだ難しい。既存のモデルは表現型による層別化をほとんど取り入れていない。このため解釈しにくく、臨床での有用性も限られる。
目的:MG 患者の表現型別の危険因子を評価し、ICU 入室を予測する説明可能な機械学習(ML)モデルを開発すること。このモデルで、MG 患者の表現型ごとのリスク因子を評価し、ICU 入室を予測する。 デザインと方法:後ろ向き研究で、入院した MG 患者 319 例を対象とした。ML モデルの構築には、臨床変数と全身性炎症マーカーを使った。サブグループは、胸腺腫の有無と発症年齢で事前に設定した。主要評価項目は、入院中に集中治療を要したことである。モデルの性能を評価した。モデル全体と個々の特徴量の解釈には、SHapley Additive exPlanations(SHAP)を使った。
結果:319 件の入院のうち、33 件(10.3%)で ICU での治療が必要だった。4 種類の ML モデルを、入れ子の 3 分割検証で学習させた。性能が最も高かったのは eXtreme Gradient Boosting で、曲線下面積(AUC)は 0.94 だった。SHAP で主な予測因子とされたのは、米国重症筋無力症財団(MGFA)臨床分類、入院中の感染、体格指数(BMI)、炎症指標だった。サブグループ解析では、表現型ごとに異なるパターンがみられた。たとえば、炎症マーカーの SHAP の向きは胸腺腫群と非胸腺腫群で逆だった。発症年齢の群の間でも、予測因子の順位が異なった。SHAP で患者ごとの説明を出すと、予測因子のリスク順位と影響の向きは患者によって違っていた。臨床の場でモデルをリアルタイムに使えるよう、ウェブ上で動く計算ツールを作った。これでリスクを層別化できる可能性がある。
結論:臨床的特徴と全身性炎症指標を統合した説明可能な ML の枠組みは、MG 患者の ICU 入室を高い信頼性で予測し、表現型ごとの危険パターンを示した。これは個別化したリスク層別化を可能にする。表現型ごとのリスクパターンも分かった。これにより、MG の診療で患者ごとにリスクを層別化できる。
掲載誌の IF 相当:0.5(OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-13 時点の値、2026-10-14 に取得。正式な IF(Clarivate)ではない)書誌:Chang CC, Lin KY, Yeh JH, Chiu HC, Liu TC, Lu CJ. Explainable Machine Learning Model for Personalized Assessment of the Need for Intensive Care in Patients with Myasthenia Gravis Based on Phenotype and Inflammatory Markers. QJM: An International Journal of Medicine. 2026 Oct 12 [Epub ahead of print]. doi:10.1093/qjmed/hcag289.確認の範囲:抄録のみ確認
自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI
この号では、新しい該当論文はありませんでした。