AI与罕见病 ── 2026-10-15

关于罕见病（神经系统疾病和癌症除外）与AI的新论文，来自期刊订阅源、PubMed（跨所有期刊检索）和OpenAlex（用于替代Google Scholar的公共索引），由Jev（一款进行语言判断的AI）评判：是否为原创研究、AI是否为核心、属于8个疾病组中的哪一组、是治疗还是试验，然后按重要性排序，每日有数量上限。期刊不按影响因子筛选；每篇论文会显示其期刊的等效IF（OpenAlex两年平均被引率）及该数值的日期。每条记录显示完整的原文摘要。

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罕见病诊断与药物发现平台及AI

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先天性代谢缺陷：治疗、试验与AI

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遗传综合征与儿科罕见病：治疗、试验与人工智能

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罕见血液疾病：治疗、试验与AI

• 采用知识蒸馏的混合多模型框架，实现精准高效的镰状细胞检测。
  数字健康前沿 · 2026-09-29 · 证据:方法学开发(在图像数据集上验证并在边缘设备上部署)
  摘要

  准确、及时地检测镰状红细胞对患者的治疗具有重要影响。开发一种轻量且资源高效的计算机视觉系统,对于在资源受限的医疗环境中实现基于边缘的实时应用至关重要。本研究提出了一种混合式镰状细胞检测框架,该框架采用双轻量级知识蒸馏(KD)引导的卷积神经网络(CNN),将来自不同教师网络的两个轻量级学生模型与机器学习(ML)分类器相结合,从而准确高效地识别镰状细胞。通过使用深度可分离卷积层,构建了可大幅降低模型复杂度的轻量级模型。这些轻量级模型通过从MobileNetV2和DenseNet121等表现优异的教师网络中提取知识而得到改进。借助这种知识蒸馏学习技术,轻量级模型可以在不增加计算复杂度的情况下增强其表征能力。为了提升决策性能,将双蒸馏学生模型与传统机器学习KNN分类器相结合,构建出一个混合集成模型,兼具基于ML的分类优势与双KD引导的基于CNN的特征提取优势。本研究使用镰状细胞病数据集对所提出的系统进行训练和验证。随后,利用Float32量化将训练得到的学生模型转换为TensorFlow Lite(TFLite)格式,以进一步降低计算复杂度。结合双KD引导的CNN模型与KNN分类器,所提出的混合模型实现了95.45%的高分类准确率和95.02%的F1分数,而模型大小仅为3.96 MB。在资源受限的Raspberry Pi 4 Model B上部署并评估该框架,证明了其在实时、基于边缘及床旁即时检测应用中的潜力。

  期刊IF当量:5.0(OpenAlex 2年平均被引次数,数值截至2026-10-13,检索于2026-10-15;非 Clarivate 官方IF)
  参考:Reddy MMK, Lathvik CK, R AA, K K. 用于精准高效镰状细胞检测的融合知识蒸馏的混合多模型框架。Front Digit Health. 2026 Sep 29;8:1938284. doi:10.3389/fdgth.2026.1938284.
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自身炎症性疾病、免疫缺陷和罕见结缔组织病：治疗、试验与AI

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罕见心血管和呼吸系统疾病：治疗、试验与AI

• 基于深度学习的特发性肺纤维化肺血管绝对测量值与肺容积标准化测量值：不同的临床关联及肺容积在预后中的作用。
  医学前沿 · 2026-09-29 · 证据:回顾性观察性研究(两个中心)
  摘要

  引言：特发性肺纤维化（IPF）病程不可预测、预后较差，基于肺功能的风险分层仍不完善。基于深度学习的CT肺血管绝对测量值与经肺容积标准化的测量值，是否与IPF患者的疾病严重程度和死亡率存在不同的关联，目前尚不清楚。方法：在这项双中心回顾性研究中，118名新诊断IPF的成年人（其中57人来自意大利队列，61人来自法国队列）接受了基线胸部CT检查，并采用基于深度学习的定量分析流程进行分析，该流程结合了肺实质指标（全肺容积，WLV；纤维化范围）和肺血管指标（总血容量，TBV；以及代表横截面积为10 mm²的血管的衍生指标BV 5和BV >10）。20名无肺部疾病的受试者作为对照组。采用Pearson相关分析评估与纤维化的关联，采用多变量Cox风险模型评估死亡率，采用线性混合效应模型评估纵向肺功能。另有模型在考虑WLV后检验了血管指标的预后关联。结果：与对照组相比，IPF患者的WLV较低，绝对TBV较高。相对TBV（以WLV标准化）与纤维化密切相关，而绝对TBV的关联较弱。相对血管指标与基线肺功能呈负相关，而绝对TBV无显著关联。基线TBV、BV 5和BV >10不能预测用力肺活量（FVC）或肺一氧化碳弥散量的变化轨迹，但较高的WLV可预测随时间推移更好的FVC。在中位7.8年的随访期间，共发生72例死亡。在多变量模型中，在对既定临床变量进行校正后，较高的绝对TBV、下叶BV、BV 5、BV >10和WLV（而非标准化TBV）与死亡率降低相关。这些结果提示，保留肺容积和肺血管容积可能与生存改善相关。然而，在进一步校正WLV后，绝对血管指标与死亡率的关联明显减弱。结论：标准化与绝对肺血管指标反映了IPF的不同方面：标准化指标与纤维化负担和功能损害相关，而绝对血管容积与死亡率相关，但在考虑WLV后这一关联明显减弱。因此，绝对血管容积可能部分反映了肺容积的保留，而非独立的预后效应。有必要进行前瞻性验证。

  期刊IF当量:2.6(OpenAlex 2年平均被引次数,数值截至2026-10-13,检索于2026-10-15;非 Clarivate 官方IF)
  参考:Rea G, Sanduzzi Zamparelli S, Mazzocca A, Lieto R, Bruzzese D, Crestani B, 等. 特发性肺纤维化中经深度学习得出的绝对及肺容积归一化肺血管测量指标:不同的临床关联及肺容积在预后中的作用. Front Med. 2026 Sep 29;13:1833470. doi:10.3389/fmed.2026.1833470.
  已检查：仅摘要

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罕见肾脏、肝脏和胃肠疾病：治疗、试验与AI

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罕见皮肤和骨骼疾病：治疗、试验与AI

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