AI 与神经系统罕见病及神经免疫疾病 ── 2026-10-14

关于神经系统罕见病和神经免疫疾病与AI的新论文，来自期刊订阅源、PubMed（跨所有期刊检索）和OpenAlex（用于替代Google Scholar的公开索引），由Jev（一种进行语言判断的AI）判断：是否为原创研究、AI是否为核心、属于9个疾病组中的哪一个、是否涉及治疗或试验，然后按重要性排序，直至每日上限。期刊不按影响因子筛选；每篇论文都显示其期刊的相当影响因子（OpenAlex两年平均被引度）及该数值的日期。每条记录都显示完整的原文摘要。

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神经退行性疾病与神经免疫学研究及 AI

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ALS：治疗、试验与AI

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帕金森病与帕金森综合征：治疗、试验与AI

• 使用机器学习算法分析阿尔茨海默病、帕金森病和额颞叶痴呆中的差异表达基因
  CRC Press 电子书 · 2026-10-12 · 证据：临床前（对公开基因表达数据集的计算机模拟分析）
  摘要

  额颞叶痴呆（FTD）、帕金森病（PD）和阿尔茨海默病（AD）等脑部疾病属于神经退行性疾病，会引发神经炎症和蛋白质错误折叠。然而，由于数据的复杂性和变异性，此类疾病的诊断仍然具有挑战性。本研究利用经过整理的微阵列数据集，应用机器学习（ML）技术来识别分子特征。数据集来自美国国家生物技术信息中心（NCBI）的基因表达综合数据库（GEO）。基于GEO上基于R的分析工具（GEO2R）以及Limma软件包，获得了差异表达基因（|logFC| ≥ 0.5；adj.P.Val ≤ 0.05）。通过对这些基因进行训练和验证，开发了基于支持向量机（SVM）的ML模型。SVM表现出很高的精确率和召回率。热图确保了数据质量。这项工作凸显了统计生物标志物和集成学习在区分疾病特异性基因表达谱方面的能力，从而推动基于基因的诊断方法的发展。未来可纳入基因组结构数据，以增强模型的可解释性并改进模型，这有助于识别异常基因，以便得出进一步的结论。

  期刊IF:未知(无法匹配)
  参考:Manohar Mathkunti N, Rangaswamy S, Varsha VP, Bhat S. 利用机器学习算法分析阿尔茨海默病、帕金森病和额颞叶痴呆中的差异表达基因。可持续研究与发展跨学科方法:科学、技术与社会经济研究。2026 Oct 12 [Epub ahead of print]. doi:10.1201/9781042035762-123.
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遗传性神经退行性疾病：治疗、试验与 AI

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神经肌肉疾病（肌营养不良、SMA）：治疗、试验与 AI

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多发性硬化症：治疗、试验与AI

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NMOSD与MOGAD：治疗、试验与AI

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重症肌无力：治疗、试验与AI

• 基于表型和炎症标志物的重症肌无力患者重症监护需求个性化评估的可解释机器学习模型。
  QJM：医师协会月刊 · 2026-10-12 · 证据：回顾性观察研究
  摘要

  背景：由于疾病高度异质性，早期识别需要入住重症监护病房（ICU）的重症肌无力（MG）严重加重仍然具有挑战性。现有模型很少纳入表型分层，限制了其可解释性和临床实用性。目的：本研究旨在开发一种可解释的机器学习（ML）模型，以评估特定表型的危险因素并预测MG患者的ICU入住情况。设计与方法：这项回顾性研究纳入了319例住院MG患者。我们利用临床变量和全身炎症标志物进行ML建模。亚组按胸腺瘤状态和发病年龄预先设定。主要结局为住院期间是否需要重症监护。对模型性能进行了评估。采用SHapley Additive exPlanations（SHAP）对整体特征和个体特征进行解释。结果：在319次入院中，33例（10.3%）需要ICU治疗。采用嵌套3折验证训练了四种ML模型。eXtreme Gradient Boosting表现最佳（AUC：0.94）。SHAP将MGFA临床分型、入院期间感染、体重指数和炎症指标列为主要预测因素。亚组分析揭示了特定表型的模式，包括胸腺瘤组与非胸腺瘤组之间炎症标志物的SHAP方向相反，以及不同发病年龄组之间的排序不同。基于SHAP的个体化解释揭示了预测特征在风险排序和方向性上的患者特异性差异。研究还开发了基于网页的计算器，以支持模型的实时临床应用，有望实现风险分层。结论：一种将临床特征与全身炎症指数相结合的可解释机器学习框架，能够可靠地预测MG患者的ICU入住，并揭示特定表型的风险模式，从而实现MG管理中的个体化风险分层。

  期刊IF当量:0.5(OpenAlex 2年平均被引次数,数值截至2026-10-13,检索于2026-10-14;非 Clarivate 官方IF)
  参考:Chang CC, Lin KY, Yeh JH, Chiu HC, Liu TC, Lu CJ. 基于表型和炎症标志物的可解释机器学习模型用于重症肌无力患者重症监护需求的个体化评估. QJM: An International Journal of Medicine. 2026 Oct 12 [印刷前电子版]. doi:10.1093/qjmed/hcag289.
  已检查：仅摘要

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自身免疫性脑炎、CIDP与吉兰-巴雷综合征：治疗、试验与AI

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