AIが解く世界の難問 · 医学・創薬 · Nature (computational biology) · 2026-10-20
ジスルフィドプトーシスのパターンと機械学習の統合による子宮内膜症の新規診断シグネチャー
原題: Integrating disulfidptosis patterns and machine learning identifies a novel diagnostic signature for endometriosis
子宮内膜症は分子機構が十分に解明されていない婦人科疾患であり、近年同定されたプログラム細胞死の一種ジスルフィドプトーシスとの関連は系統的に調べられてこなかった。遺伝子発現プロファイルの解析とコンセンサスクラスタリングにより、免疫特徴や生物学的経路の異なる2つのジスルフィドプトーシス関連分子サブタイプが同定され、4種の機械学習アルゴリズムの比較ではXGBが最も優れた性能を示した。その結果、BTBD2、SLC4A2、SSC5D、LPPR2、SRGAP2Cからなる5遺伝子シグネチャーが得られ、2つの外部データセットでの評価とRT-qPCRによる部分的な発現検証が診断ツールとしての有用性を支持した。