AIと神経難病・神経免疫疾患 ── 2026-10-21

神経難病・神経免疫疾患と AI に関わる新しい論文を、各誌のホームページの配信・PubMed（誌を問わない検索）・OpenAlex（Google Scholar の代わりの公開の索引）から集め、Jev（言葉の判断をする AI）が「原著研究か」「AI が中心か」「9 の種別のどれか」「治療・治験に関わるか」を判定し、重要度の高いものから 1 日の上限まで選んだ一覧です。誌の IF では絞らず、論文ごとに掲載誌の IF 相当（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数）とその時点を示します。各論文の抄録（アブストラクト）を全文和訳して載せています（Claude による機械翻訳。原文は題のリンク先）。

疾患の種別に読む: 基礎（総論）（0） · ALS（0） · パーキンソン病（1） · 遺伝性神経変性疾患（1） · 神経筋疾患（0） · 多発性硬化症（1） · NMOSD・MOGAD（0） · 重症筋無力症（0） · 自己免疫性脳炎・CIDP・GBS（0）

神経変性・神経免疫の基礎研究の進展とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

パーキンソン病・パーキンソン症候群の治療・治験とAI

• 機械学習画像解析による iPS ニューロンでのパーキンソン病遺伝子型とミトコンドリア・リソソーム異常の予測
  Machine learning image analysis predicts Parkinson disease genotype and mitochondrial lysosomal abnormalities in iPS neurons.
  NPJ Parkinson's disease · 2026-08-01 · 証拠の段階: 前臨床（in vitro、iPS 細胞由来ニューロン）
  抄録（全訳）

  ミトコンドリアとリソソームの機能異常は、PRKN、SNCA、LRRK2 など主要な遺伝型のいずれでも、パーキンソン病（PD）の中核的病態である。細胞モルフォミクスは、ハイコンテントイメージングと定量的特徴抽出を組み合わせた機械学習の解析枠組みである。本研究はこの手法を、PD 患者と健常対照（合計 13 細胞株）の iPS 細胞由来皮質ニューロンに適用し、ミトコンドリアとリソソームの形態を単一細胞分解能で解析した。教師あり機械学習モデルは、PD ニューロンを対照から高い精度で判別した（AUC = 0.87）。個々の遺伝子型どうしの分離も確実だった。特徴量の重要度解析と寄与解析で、ミトコンドリアとリソソームの特徴量の相対的寄与には遺伝子型特異的な偏りがあることが分かった。PRKN ニューロンではミトコンドリア特徴量が分類を主に担った。SNCA ニューロンでは両者の寄与が拮抗した。LRRK2 ニューロンではリソソームの寄与が大きかった。多クラスモデルでも高い性能が保たれた。結果は、色素とイメージング条件が異なる 2 つの独立した施設のいずれでも再現された。以上の結果から、モルフォミクスが PD ニューロンの遺伝子型特異的なオルガネラ異常を定量化する、頑健で拡張性の高い枠組みであることが示された。細胞の層別化とバイオマーカー探索への応用も支持された。

  掲載誌の IF 相当：8.0（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-20 時点の値、2026-10-21 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Li Y, Powell M, Chedid J, Sutharsan R, Labrador-Garrido A, Abu-Bonsrah D, et al. Machine learning image analysis predicts Parkinson disease genotype and mitochondrial lysosomal abnormalities in iPS neurons. npj Parkinsons Dis. 2026 Aug 1;12(1):255. doi:10.1038/s41531-026-01458-w.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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遺伝性神経変性疾患（脊髄小脳変性症・ハンチントン病など）の治療・治験とAI

• 脳 MRI からのハンチントン病自動検出のための機械学習・畳み込みトランスフォーマーニューラルネットワーク枠組み
  MACHINE LEARNING AND CONVOLUTIONAL TRANSFORMER NEURAL NETWORK FRAMEWORK FOR AUTOMATED HUNTINGTON'S BRAIN DISEASE DETECTION FROM MRI
  Acta Innovations · 2026-10-18 · 証拠の段階: 前臨床（臨床検証前の手法開発研究）
  抄録（全訳）

  ハンチントン病（HD）は進行性の神経変性疾患で、運動障害、認知機能低下、精神症状を特徴とする。磁気共鳴画像（MRI）は、疾患に関連する脳変化、とくに線条体と関連する皮質下領域の変化を特定するための有用な構造情報を与える。ただし従来の画像解析では、複雑な空間関係やわずかな解剖学的変異を十分に捉えられないことがある。本論文は、脳 MRI からハンチントン病を自動検出する、機械学習と畳み込みトランスフォーマーニューラルネットワークの枠組みを示す。提案した構成は、畳み込みによる特徴抽出、トランスフォーマーによる大域的文脈のモデル化、機械学習分類を統合し、識別に有効な神経解剖学的パターンを検出する。処理パイプラインには、画像の前処理、信号強度の正規化、解剖領域解析、クラス不均衡への対処を組み込んだ。モデル性能は、正解率、感度、特異度、F1 スコア、ROC 曲線下面積（AUC）、説明可能性の指標で評価する。透明性のある評価を支えるため、モデル解釈と患者単位の検証も枠組みに含める。提案手法は、MRI に基づくハンチントン病自動スクリーニングの方法論的基盤を築く。ただし独立した臨床検証と、多様な画像データセットでの厳密な評価が前提となる。

  掲載誌の IF 相当：0.1（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-20 時点の値、2026-10-21 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：[No authors listed]. MACHINE LEARNING AND CONVOLUTIONAL TRANSFORMER NEURAL NETWORK FRAMEWORK FOR AUTOMATED HUNTINGTON'S BRAIN DISEASE DETECTION FROM MRI. ACTA. 2026 Oct 18;63(2s). doi:10.62441/actainnovations.vi.1902.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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神経筋疾患（筋ジストロフィー・SMA など）の治療・治験とAI

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多発性硬化症の治療・治験とAI

• 機械学習による双極性障害と多発性硬化症に共通する診断バイオマーカーとしての BRD4 の特定
  Identification of BRD4 as a Shared Diagnostic Biomarker Between Bipolar Disorder and Multiple Sclerosis Using Machine Learning
  Current Issues in Molecular Biology · 2026-10-19 · 証拠の段階: 後ろ向きの観察（公開遺伝子発現データの二次解析）
  抄録（全訳）

  双極性障害（BD）と多発性硬化症（MS）には密接な関連がある。しかし、両疾患に共通する分子メカニズムと具体的な診断バイオマーカーはまだ明らかになっていない。本研究はマイクロアレイ発現プロファイリングと機械学習を組み合わせ、BD と MS に共通するコア遺伝子とその背景にあるメカニズムの特定をめざした。遺伝子発現データセットと末梢血トランスクリプトームデータセットは GEO データベースから取得した。コホートごとの分位数正規化の後、発現差解析と重み付き遺伝子共発現ネットワーク解析で共通遺伝子を特定した。タンパク質間相互作用ネットワークを作り、MCODE プラグインで主要遺伝子を絞り込んだ。3 つの機械学習アルゴリズムを組み合わせ、最終的なコア遺伝子を決定した。共通遺伝子は最初に 229 個得られ、さらに 55 個の主要遺伝子まで絞り込まれた。最終的な共通コア遺伝子として BRD4 が特定された。判別性能は次のとおりだった。BD 発見コホート GSE23848（症例 20／対照 15）では AUC 0.713（95% 信頼区間 0.54〜0.89）。MS 発見コホート GSE21942（12／15）では AUC 0.998（95% 信頼区間 0.99〜1.00）。BD 外部検証 GSE39653（8／24）では AUC 0.775（95% 信頼区間 0.59〜0.96）。MS 外部検証 GSE203241（38／21）では AUC 0.828（95% 信頼区間 0.71〜0.93）。BRD4 は非侵襲的な末梢血バイオマーカーとして、中程度から良好な判別性能を示した。BD と MS に共通するメカニズムのさらなる解明にも役立つ可能性がある。

  掲載誌の IF 相当：4.7（OpenAlex の直近 2 年の平均被引用数・2026-10-20 時点の値、2026-10-21 に取得。正式な IF（Clarivate）ではない）
  書誌：Zhou X, Zhang Y, Xu Y, Huo C. Identification of BRD4 as a Shared Diagnostic Biomarker Between Bipolar Disorder and Multiple Sclerosis Using Machine Learning. Curr Issues Mol Biol. 2026 Oct 19;48(10):1077. doi:10.3390/cimb48101077.
  確認の範囲：抄録のみ確認

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視神経脊髄炎スペクトラム障害・MOG 抗体関連疾患の治療・治験とAI

この号では、新しい該当論文はありませんでした。

重症筋無力症の治療・治験とAI

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自己免疫性脳炎・CIDP・ギラン・バレー症候群の治療・治験とAI

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