AI与罕见病 ── 2026-10-21

本期1篇论文。头条：pyDarwin筛选与专家开发的儿科妥布霉素群体药代动力学模型在模型引导精准给药中的预测性能。

关于罕见病（神经系统疾病和癌症除外）与AI的新论文，来自期刊订阅源、PubMed（跨所有期刊检索）和OpenAlex（用于替代Google Scholar的公共索引），由Jev（一款进行语言判断的AI）评判：是否为原创研究、AI是否为核心、属于8个疾病组中的哪一组、是治疗还是试验，然后按重要性排序，每日有数量上限。期刊不按影响因子筛选；每篇论文会显示其期刊的等效IF（OpenAlex两年平均被引率）及该数值的日期。每条记录显示完整的原文摘要。

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罕见病诊断与药物发现平台及AI

pyDarwin筛选与专家开发的儿科妥布霉素群体药代动力学模型在模型引导精准给药中的预测性能。
The AAPS Journal · 2026-10-19 · 证据：回顾性观察研究（建模方法的方法学比较，含外部验证）
摘要
PyDarwin 是一个将机器学习与 NONMEM 相集成的开源 Python 包，可用于自动化模型选择；但其在模型引导精准给药(MIPD)中的实用性尚未得到验证。本研究以儿科妥布霉素为代表性案例，旨在评估 pyDarwin 在 MIPD 中的群体药代动力学(PopPK)模型开发效果，并与专家开发的模型进行比较。模型构建数据集包含来自 63 名囊性纤维化(CF)患儿的 450 个血浆浓度数据。一组采用逐步协变量筛选法手动建立模型，另一组则在预定义的 27 维模型空间内应用 pyDarwin,所用适应度函数纳入了基于 24 小时曲线下面积(AUC 24h )的惩罚项。外部验证使用来自 144 名儿童的 1011 个浓度数据，包括利用全部治疗药物监测(TDM)数据进行的评估，以及具有临床意义的 MIPD 场景(先验 [AP]、贝叶斯 1、贝叶斯 2)。两个模型均将基于体重的缩放、成熟函数以及估算肾小球滤过率作为清除率的协变量，得到的清除率估算值相当。pyDarwin 选择的模型是采用固定异速生长缩放指数的二室模型，而手动模型是采用估算指数的一室模型。两个模型在稳态 AUC 24h 的目标达成概率上相当。在利用全部 TDM 数据的外部验证中，pyDarwin 选择的模型对 CF 患者的预测性能优于手动模型(基于预测的 MPE -14.6% vs -41.6%;MAPE 34.0% vs 54.4%)。在 MIPD 场景中，pyDarwin 选择的模型在 AP 设置下表现更优，经贝叶斯更新后差异逐渐缩小。这些发现支持将基于 pyDarwin 的自动化 PopPK 模型选择作为 MIPD 的可靠且高效框架。
期刊IF等效值:3.7(OpenAlex 2年平均被引次数,数值截至2026-10-20,检索于2026-10-21;并非Clarivate官方影响因子)
参考:Wang J, Harwood K, Yang W, Lei A, Lai T, Nieforth K, et al. pyDarwin 自动筛选与专家开发的儿科妥布霉素群体药代动力学模型在模型引导精准给药中的预测性能比较. AAPS J. 2026 Oct 19;28(6):171. doi:10.1208/s12248-026-01321-z.
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罕见肾脏、肝脏和胃肠疾病：治疗、试验与AI

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论文是如何挑选的：(1) 从期刊源、PubMed（所有期刊）和 OpenAlex 收集；(2) 剔除社论、更正以及不含领域/AI术语的条目；(3) Jev 判断四项内容（原创研究 ≥ 0.6、AI ≥ 0.6、8个疾病组之一、疾病组的治疗/试验 ≥ 0.5）；(4) 按 Jev 重要性排序，每日有数量上限（每组两篇）；(5) 仅在 Jev 确认期刊匹配时才显示等效影响因子。Jev 无法判断的论文不予列出。