AI与神经系统罕见病及神经免疫疾病 ── 2026-10-22

关于神经系统罕见病和神经免疫疾病与AI的新论文，来自期刊订阅源、PubMed（跨所有期刊检索）和OpenAlex（用于替代Google Scholar的公开索引），由Jev（一种进行语言判断的AI）判断：是否为原创研究、AI是否为核心、属于9个疾病组中的哪一个、是否涉及治疗或试验，然后按重要性排序，直至每日上限。期刊不按影响因子筛选；每篇论文都显示其期刊的相当影响因子（OpenAlex两年平均被引度）及该数值的日期。每条记录都显示完整的原文摘要。

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神经退行性疾病与神经免疫学研究及 AI

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ALS：治疗、试验与AI

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帕金森病与帕金森综合征：治疗、试验与AI

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遗传性神经退行性疾病：治疗、试验与 AI

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神经肌肉疾病（肌营养不良、SMA）：治疗、试验与 AI

• 机器学习预测非坐位型脊髓性肌萎缩症（SMA）对诺西那生钠的治疗反应
  Journal of Neuromuscular Diseases · 2026-10-20 · 证据:基于登记数据的观察性队列研究
  摘要

  背景:诺西那生钠已显著提高脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的生存率并改善疾病进展。然而，治疗反应存在异质性，一些患者获得了坐和行走的能力，而另一些患者的变化则不那么明显。方法 来自SMA Reach UK和意大利Telethon网络的124名4岁以下、接受诺西那生钠治疗的不能独坐SMA患者被纳入研究，并随机分配至训练集和测试集(80/20%)。研究比较了用于生存结局的基于树和回归的机器学习方法，并选择了斜向随机森林，测试C-Index为0.74。特征采用互信息法从CHOP-INTEND和HINE-2运动功能评估的条目以及呼吸和吞咽状态中选取。

  研究结果： 62名患者（50%）实现独坐，中位年龄为2.4岁。在治疗开始时需要管饲的患者中，预测的中位独坐时间比无需管饲者晚4个月，这是最具影响力的因素。特定的运动功能特征，包括仰卧踢腿能力，与更高的独坐可能性密切相关。

  解读： 这项工作提供了一个预测诺西那生钠应答的框架，是针对SMA治疗方案开展个体化咨询的第一阶段。

  融资： SMA Reach获得渤健、罗氏和诺华的支持，历史上还曾获得NIHR BRC、SMA Trust、MRC转化研究中心和MD UK的支持。意大利网络则获得Famiglie SMA、Telethon (GSP 13002)和ASAMSI的支持。

  期刊IF等效值:3.2(OpenAlex 2年平均被引次数,数值截至2026-10-21,检索于2026-10-22;并非Clarivate官方影响因子)
  参考:Stimpson G, O’Reilly E, Coratti G, Ridout D, Chakraborti T, Mitra R, 等. 机器学习预测非坐型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者对诺西那生钠的治疗反应. J Neuromuscul Dis. 2026 Oct 20 [Epub ahead of print]. doi:10.1177/22143602261496327. PMID: 42900957.
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多发性硬化症：治疗、试验与AI

• 再探多发性硬化（MS）悖论：自动化2.5D FLAIR分割与DTI微结构谱分析揭示病灶负荷与类参考样的病灶内纤维束特征之间的分离
  Frontiers in Human Neuroscience · 2026-10-20 · 证据：观察性影像队列研究
  摘要

  引言： 磁共振成像（MRI）可显示多发性硬化（MS）的大体病灶负荷，但与临床表型的相关性较差，这一现象被称为临床-影像学悖论。虽然弥散张量成像（DTI）指标可评估微结构损伤，但标准的全病灶平均值可能掩盖异质性斑块内微结构未受累的白质。

  方法：我们提出一种全自动、多模态的流程，用于识别并量化多发性硬化（MS）病灶内的类参考节段（RLIS），即与受试者特异性、未受病灶累及的参考组织在特征空间中相似度最高的聚类。一个经过改进的2.5D U-Net在75名MS患者（115个序列）的队列上完成开发与评估，执行FLAIR病灶自动分割。在一个由100名MS受试者组成的独立队列中，沿通过约束球面反卷积纤维束示踪成像重建的流线提取病灶内DTI指标（FA和MD）。无监督聚类算法以受试者特异性、未受病灶累及的参考皮质脊髓束（CST）流线（内囊）作为验证基准，识别出操作性定义的类参考节段。

  结果：2.5D U-Net 实现了稳健的分割性能（DSC：0.732，VC：0.954），并在情境化基准比较中表现出更高的名义指标（DSC：0.682，VC：0.864）。在整个临床队列中，病灶数量（11–131）和体积（0.54–57.3 mL）差异很大。在所评估的聚类方法中，K-Means 和高斯混合模型被证明最为保守，两者识别出的类参考片段比例中位数分别为 26% 和 22%。至关重要的是，类参考病灶内片段所占比例与病灶宏观体积或数量之间无显著单调关联。

  结论:该自动化框架成功地将稳健的基于深度学习的病灶分割与纤维束特异性分析相结合，以量化病灶内类参考节段（RLIS）所占比例。所观察到的总体病灶负荷与 RLIS 之间的分离表明，这一指标是探索可能促成临床-影像学悖论的微结构特征的一个有前景的候选指标。

  期刊IF等效值:3.6(OpenAlex 2年平均被引次数,数值截至2026-10-21,检索于2026-10-22;并非Clarivate官方影响因子)
  参考:Toscano-Flores EA, Mireles-Ramírez MA, Guerrero-García JdJ, Alvarez-Padilla FJ. 重新审视多发性硬化悖论：自动化2.5D FLAIR分割与DTI微观结构分析揭示病灶负荷与参考样病灶内纤维束特征之间的分离。Front Hum Neurosci. 2026 Oct 20;20:1901702. doi:10.3389/fnhum.2026.1901702.
  已检查：仅摘要

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NMOSD与MOGAD：治疗、试验与AI

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重症肌无力：治疗、试验与AI

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自身免疫性脑炎、CIDP与吉兰-巴雷综合征：治疗、试验与AI

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