AI और तंत्रिका संबंधी दुर्लभ तथा न्यूरोइम्यून रोग ── 2026-10-12

तंत्रिका संबंधी दुर्लभ और न्यूरो-इम्यून रोगों तथा AI पर नए शोध-पत्र, जो जर्नल फ़ीड, PubMed (सभी जर्नलों में खोज) और OpenAlex (Google Scholar की जगह इस्तेमाल होने वाला सार्वजनिक सूचकांक) से एकत्र किए गए हैं, और जिन्हें Jev (भाषा-आधारित निर्णय लेने वाला AI) ने परखा है: मौलिक शोध, AI की केंद्रीय भूमिका, 9 रोग समूहों में से कौन-सा, उपचार या परीक्षण, और फिर दैनिक सीमा तक महत्व के आधार पर क्रमबद्ध। जर्नलों को इम्पैक्ट फ़ैक्टर के आधार पर नहीं छाँटा जाता; हर शोध-पत्र के साथ उसके जर्नल का IF-समतुल्य (OpenAlex का दो-वर्षीय औसत उद्धरण मान) और उस मान की तारीख दिखाई जाती है। हर प्रविष्टि में मूल सार पूरा दिखाया जाता है।

रोग के अनुसार पढ़ें: बुनियादी शोध（0） · ALS（1） · पार्किंसन（1） · आनुवंशिक न्यूरोडिजेनरेशन（0） · न्यूरोमस्कुलर（0） · मल्टीपल स्क्लेरोसिस（0） · NMOSD/MOGAD（0） · मायस्थीनिया ग्रेविस（0） · ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस/CIDP/GBS（0）

न्यूरोडिजेनरेशन और न्यूरोइम्यूनोलॉजी अनुसंधान और AI

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ALS: उपचार, परीक्षण और AI

• ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और कृत्रिम बुद्धिमत्ता का उपयोग करके एमायोट्रॉफिक लैटरल स्क्लेरोसिस में बायोमार्कर की पहचान के लिए कम्प्यूटेशनल मॉडल
  Discover Artificial Intelligence · 2026-10-10 · प्रमाण: पूर्वव्यापी अवलोकन अध्ययन (सार्वजनिक RNA-seq डेटासेट का कम्प्यूटेशनल विश्लेषण)
  सार

  एमायोट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (ALS) एक प्रगतिशील तंत्रिका-अपक्षयी विकार है, जिसकी विशेषता मोटर न्यूरॉन्स की क्रमिक हानि है। यह कई कारकों से होता है, और इसके आणविक रोगजनन को समझना अब भी चुनौतीपूर्ण है, विशेषकर शुरुआती चरणों में नैदानिक बायोमार्कर और प्रभावी उपचार की पहचान के लिए। इस अध्ययन में हमारा उद्देश्य ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और कृत्रिम बुद्धिमत्ता के दृष्टिकोणों का उपयोग करके ALS में नए बायोमार्कर की पहचान करना और उनके आणविक तंत्र को स्पष्ट करना था। हमने ALS के दो RNA-seq डेटासेट, GSE277709 और GSE234297, पर विचार किया, जो NCBI GEO डेटाबेस से प्राप्त किए गए थे। शुरुआत में डेटा का पूर्व-प्रसंस्करण किया गया, जिसमें गुणवत्ता नियंत्रण और फ़िल्टरिंग शामिल थी। डेटासेट के बीच साझा जीन (12,281 जीन) की पहचान की गई और उन्हें 216 नमूनों वाले एकीकृत डेटासेट में मिलाया गया। बैच प्रभावों को ComBat-seq से सुधारा गया और प्रमुख घटक विश्लेषण तथा ANOVA-आधारित $$R^2$$ विश्लेषण से सत्यापित किया गया। हमने विभेदक रूप से अभिव्यक्त जीन (DEGs) की पहचान के लिए लॉजिस्टिक रिग्रेशन (LR), सपोर्ट वेक्टर मशीन (SVM), रैंडम फ़ॉरेस्ट (RF) और eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) सहित मशीन लर्निंग (ML) मॉडल लागू किए। पहचाने गए बायोमार्कर को DESeq2 के log $$_2$$ फ़ोल्ड चेंज, 0.6 की सीमा और p मान $$< 0.05$$ के साथ और सत्यापित किया गया। अंत में, Enrichr टूल्स का उपयोग करके पहचाने गए DEGs पर कार्यात्मक संवर्धन विश्लेषण किया गया। हमारे परिणामों से पता चला कि बैच सुधार ने बैच-जनित पृथक्करण को उल्लेखनीय रूप से घटाया, जिसमें प्रमुख घटक प्रसरण सुधार से पहले के 70.2 से घटकर सुधार के बाद 19.9% रह गया। इसके अलावा, ANOVA-आधारित $$R^2$$ विश्लेषण ने बैच-संबंधित प्रसरण में 86.65% की कमी की पुष्टि की। हमने DESeq2 और ML मॉडल के बीच कुल 29 कोडिंग जीन और 38 नॉन-कोडिंग जीन (67 जीन) की पहचान की। हालाँकि, ML मॉडल के बीच कुछ ही जीन साझा हैं और हमें कुल 41 जीन मिले (18 कोडिंग जीन और 22 नॉन-कोडिंग जीन, और एक Ensembl ID के लिए जीन प्रतीक उपलब्ध नहीं थे)। हमारे ML मॉडल LR, SVM, RF और XGBoost ने क्रमशः 77.46%, 80%, 77% और 75.82% की संतुलित सटीकता हासिल की। संवर्धन विश्लेषण से पता चला कि 10 DEGs ALS से संबंधित 34 जैविक पथों से जुड़े थे। उल्लेखनीय रूप से, CCND1 और MYL9 GO, KEGG और Reactome पथों में शामिल पाए गए। कुल मिलाकर, हमारे परिणाम दर्शाते हैं कि ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और कृत्रिम बुद्धिमत्ता को मिलाने वाले कम्प्यूटेशनल मॉडल ALS में बायोमार्कर की पहचान और पथ-खोज में प्रभावी रूप से सहायक हो सकते हैं।

  जर्नल IF-समतुल्य: 3.1 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-11 तक का मान, 2026-10-12 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)
  संदर्भ: Yadav R, Sriram Kumar P, Pragya P, Ronickom JFA. ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और कृत्रिम बुद्धिमत्ता का उपयोग करके एमियोट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में बायोमार्कर की पहचान के लिए कम्प्यूटेशनल मॉडल। Discov Artif Intell. 2026 Oct 10;6(1):1421. doi:10.1007/s44163-026-02415-5.
  जाँचा गया: केवल सार

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पार्किंसन रोग और पार्किंसनिज़्म: उपचार, परीक्षण और AI

• एटलस-निर्देशित सेगमेंटेशन और विज़न ट्रांसफ़ॉर्मर वर्गीकरण का उपयोग करके मल्टीमॉडल PET/MRI पर प्रारंभिक पार्किंसंस रोग को मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी से अलग करना।
  Frontiers in aging neuroscience · 2026-09-25 · साक्ष्य: अवलोकनात्मक निदान-सटीकता अध्ययन (4-फोल्ड क्रॉस-वैलिडेशन द्वारा आंतरिक सत्यापन)
  सार

  परिचय: पार्किंसन रोग (PD) और मल्टीपल सिस्टम एट्रोफ़ी-पार्किंसोनियन प्रकार (MSA-P) के बीच प्रारंभिक अंतर करना, ओवरलैप होने वाले मोटर लक्षणों और सूक्ष्म इमेजिंग असामान्यताओं के कारण, नैदानिक रूप से चुनौतीपूर्ण बना हुआ है। विधियाँ: हमने प्रारंभिक PD-MSA-P विभेदन के लिए एक पूर्णतः स्वचालित मल्टीमॉडल PET/MRI फ़्रेमवर्क विकसित किया, जो एटलस-निर्देशित विषय-विशिष्ट लेबल निर्माण, कॉडेट न्यूक्लियाई और पुटामेन का nnU-Net सेगमेंटेशन, मल्टीमॉडल इमेज फ़्यूज़न, और मल्टी-स्लाइस वोटिंग के साथ Vision Transformer वर्गीकरण (ViT+MSV) को एकीकृत करता है। प्रारंभिक चरण के कुल 155 रोगियों, जिनमें 121 PD और 34 MSA-P के थे, का मूल्यांकन रोगी-स्तर के स्तरीकृत 4-फ़ोल्ड क्रॉस-वैलिडेशन द्वारा किया गया। परिणाम: सेगमेंटेशन मॉडल ने कुल Dice स्कोर 0.853 (95% CI, 0.830-0.877) और IoU 0.747 (95% CI, 0.725-0.770) प्राप्त किया। ViT+MSV ने क्रॉस-वैलिडेटेड AUC 0.947 (95% CI, 0.905-0.981), सटीकता 0.929 (95% CI, 0.890-0.968), संवेदनशीलता 0.942 (95% CI, 0.900-0.982) और विशिष्टता 0.882 (95% CI, 0.765-0.974) प्राप्त की। [ 18 F]फ़्लोरोडीऑक्सीग्लूकोज़ (FDG) PET, [ 11 C]CFT डोपामाइन-ट्रांसपोर्टर PET और T2-वेटेड इमेजिंग (T2WI) के संयोजन ने सर्वश्रेष्ठ समग्र वर्गीकरण प्रदर्शन दिखाया। Grad-CAM विज़ुअलाइज़ेशन से पता चला कि वर्ग-विभेदक ग्रेडिएंट-आधारित सैलिएंसी मुख्यतः द्विपार्श्व पुटामेन पर केंद्रित थी। चर्चा: ये निष्कर्ष सुझाते हैं कि ट्रांसफ़ॉर्मर-आधारित वर्गीकरण के साथ शारीरिक रूप से निर्देशित मल्टीमॉडल PET/MRI विश्लेषण प्रारंभिक PD-MSA-P विभेदन में सहायक हो सकता है, साथ ही मॉडल के निर्णयों के लिए स्थानिक रूप से व्याख्या-योग्य साक्ष्य भी प्रदान करता है।

  जर्नल IF-समतुल्य: 4.8 (OpenAlex 2-वर्षीय औसत उद्धरण दर, 2026-10-11 तक का मान, 2026-10-12 को प्राप्त; आधिकारिक Clarivate IF नहीं)
  संदर्भ: Cong C, Zhang X, Rifat ST, Tan H, Sun J, Peng W, et al. मल्टीमॉडल PET/MRI पर एटलस-निर्देशित सेगमेंटेशन और विज़न ट्रांसफ़ॉर्मर वर्गीकरण का उपयोग करके प्रारंभिक पार्किंसन रोग को मल्टिपल सिस्टम एट्रोफी से अलग करना. Front Aging Neurosci. 2026 Sep 25;18:1928959. doi:10.3389/fnagi.2026.1928959; PMCID: PMC13649701.
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Hereditary neurodegenerative diseases: treatment, trials and AI

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न्यूरोमस्कुलर रोग (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, SMA): उपचार, ट्रायल और AI

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मल्टीपल स्क्लेरोसिस: उपचार, परीक्षण और AI

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NMOSD और MOGAD: उपचार, परीक्षण और AI

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मायस्थीनिया ग्रेविस: उपचार, परीक्षण और AI

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ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस, CIDP और गुइलेन-बैरे सिंड्रोम: उपचार, परीक्षण और AI

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