AI dan Penyakit Langka ── 2026-10-15
Makalah baru tentang penyakit langka (selain penyakit saraf dan kanker) dan AI, dikumpulkan dari feed jurnal, PubMed (dicari di semua jurnal) dan OpenAlex (indeks publik yang digunakan sebagai pengganti Google Scholar), dinilai oleh Jev (AI yang membuat penilaian bahasa): penelitian orisinal, AI sebagai inti, termasuk dalam 8 kelompok penyakit yang mana, pengobatan atau uji klinis, lalu diurutkan berdasarkan tingkat kepentingan hingga batas harian. Jurnal tidak disaring berdasarkan faktor dampak; setiap makalah menampilkan IF-ekuivalen jurnalnya (rata-rata sitasi dua tahun OpenAlex) dan tanggal nilai tersebut. Setiap entri menampilkan abstrak asli secara lengkap.
Baca menurut penyakit: Platform（0） · Kelainan metabolisme bawaan（0） · Sindrom genetik（0） · Gangguan darah langka（1） · Jaringan imun dan ikat（0） · Jantung dan paru-paru（1） · Ginjal, hati, dan usus（0） · Kulit dan tulang（0）
Platform diagnosis penyakit langka dan penemuan obat serta AI
Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.
Kelainan metabolisme bawaan: pengobatan, uji klinis, dan AI
Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.
Sindrom genetik dan penyakit langka pediatrik: pengobatan, uji klinis, dan AI
Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.
Gangguan darah langka: pengobatan, uji klinis, dan AI
- Abstrak
Deteksi sel darah merah sabit yang akurat dan tepat waktu berdampak signifikan terhadap pengobatan pasien. Mengembangkan sistem visi komputer yang ringan sekaligus hemat sumber daya penting untuk mendukung aplikasi berbasis edge secara real-time di lingkungan layanan kesehatan dengan sumber daya terbatas. Studi ini mengusulkan kerangka deteksi sel sabit hibrida yang menggunakan CNN berpandu Bi-lightweight Knowledge Distillation (KD), yang menggabungkan dua model student ringan dari jaringan teacher yang berbeda dengan pengklasifikasi Machine Learning (ML) untuk mengidentifikasi sel sabit secara akurat dan efisien. Dengan menggunakan lapisan konvolusi depthwise separable, model-model ringan dibuat sehingga kompleksitas model turun drastis. Model-model ringan ini ditingkatkan dengan mengekstraksi pengetahuan dari jaringan teacher berkinerja terbaik, seperti MobileNetV2 dan DenseNet121. Dengan teknik pembelajaran Knowledge Distillation ini, model ringan dapat meningkatkan kemampuan representasinya tanpa menambah kompleksitas komputasinya. Untuk meningkatkan kinerja pengambilan keputusan, model student hasil Bi-distilled digabungkan dengan pengklasifikasi KNN machine learning konvensional untuk membentuk ensambel hibrida yang memadukan keunggulan klasifikasi berbasis ML dengan ekstraksi fitur berbasis CNN yang dipandu dua KD. Dataset Sickle Cell Disease digunakan untuk melatih dan memvalidasi sistem yang diusulkan. Model-model student yang telah dilatih kemudian dikonversi ke format TensorFlow Lite (TFLite) menggunakan kuantisasi Float32 untuk lebih mengurangi kompleksitas komputasi. Dalam kombinasi dengan model CNN berpandu dua KD dan pengklasifikasi KNN, model hibrida yang diusulkan mencapai akurasi klasifikasi tinggi sebesar 95.45% dan skor F1 sebesar 95.02% dengan ukuran yang kecil, hanya 3.96 MB. Penerapan dan evaluasi kerangka ini pada Raspberry Pi 4 Model B dengan sumber daya terbatas menunjukkan potensinya untuk aplikasi real-time, berbasis edge, dan point-of-care.
Setara IF jurnal: 5.0 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-13, diambil 2026-10-15; bukan IF resmi Clarivate)Referensi: Reddy MMK, Lathvik CK, R AA, K K. Kerangka kerja hibrida multi-model dengan distilasi pengetahuan untuk deteksi sel sabit yang tepat dan efisien. Front Digit Health. 2026 Sep 29;8:1938284. doi:10.3389/fdgth.2026.1938284.Diperiksa: Hanya abstrak
Lihat semua 1 makalah Gangguan darah langka →
Penyakit autoinflamasi, imunodefisiensi, dan penyakit jaringan ikat langka: pengobatan, uji klinis, dan AI
Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.
Penyakit kardiovaskular dan pernapasan langka: pengobatan, uji klinis, dan AI
- Abstrak
PENDAHULUAN: Fibrosis paru idiopatik (IPF) memiliki perjalanan penyakit yang tidak dapat diprediksi dan luaran yang buruk, serta stratifikasi risiko berbasis fungsi paru masih belum lengkap. Apakah pengukuran vaskular paru pada CT berbasis deep learning, baik absolut maupun yang dinormalisasi terhadap volume paru, menunjukkan asosiasi yang berbeda dengan tingkat keparahan penyakit dan mortalitas pada pasien IPF masih belum jelas. METODE: Dalam studi retrospektif dua pusat ini, 118 orang dewasa dengan IPF yang baru didiagnosis, termasuk 57 dari kohort Italia dan 61 dari kohort Prancis, menjalani CT toraks awal yang dianalisis dengan alur kuantitatif berbasis deep learning yang menggabungkan parenkim paru (volume seluruh paru, WLV; luas fibrosis) dan metrik vaskular paru (volume darah total, TBV; serta indeks turunan BV 5 dan BV >10 yang mewakili pembuluh darah dengan luas penampang 10 mm²). Dua puluh subjek tanpa penyakit paru menjadi kelompok pembanding. Asosiasi dengan fibrosis dinilai dengan korelasi Pearson, mortalitas dengan model hazard Cox multivariabel, dan fungsi paru longitudinal dengan model efek campuran linear. Model tambahan menguji asosiasi prognostik metrik vaskular setelah memperhitungkan WLV. HASIL: Dibandingkan dengan kontrol, pasien IPF memiliki WLV yang lebih rendah dan TBV absolut yang lebih tinggi. TBV relatif (dinormalisasi terhadap WLV) berkorelasi kuat dengan fibrosis, sedangkan TBV absolut menunjukkan asosiasi yang lebih lemah. Metrik vaskular relatif berhubungan terbalik dengan fungsi paru awal, sedangkan TBV absolut tidak menunjukkan asosiasi yang signifikan. TBV, BV 5 , dan BV >10 awal tidak memprediksi lintasan kapasitas vital paksa (FVC) atau kapasitas difusi paru untuk CO, tetapi WLV yang lebih tinggi memprediksi FVC yang lebih baik dari waktu ke waktu. Selama tindak lanjut median 7,8 tahun, terjadi 72 kematian. Dalam model multivariabel, TBV absolut yang lebih tinggi, BV lobus bawah, BV 5 , BV >10 , dan WLV, tetapi bukan TBV yang dinormalisasi, berasosiasi dengan penurunan mortalitas setelah penyesuaian terhadap variabel klinis yang sudah mapan. Temuan ini menunjukkan bahwa pelestarian volume paru dan volume vaskular paru mungkin berasosiasi dengan peningkatan kelangsungan hidup. Namun, asosiasi metrik vaskular absolut dengan mortalitas melemah secara substansial setelah penyesuaian tambahan terhadap WLV. KESIMPULAN: Metrik vaskular paru yang dinormalisasi dan absolut menangkap aspek IPF yang berbeda, dengan ukuran yang dinormalisasi berasosiasi dengan beban fibrosis dan gangguan fungsional, sedangkan volume vaskular absolut berasosiasi dengan mortalitas, meskipun asosiasi ini melemah secara substansial setelah memperhitungkan WLV. Volume vaskular absolut karenanya mungkin sebagian mencerminkan volume paru yang terjaga, bukan efek prognostik yang independen. Validasi prospektif diperlukan.
Setara IF jurnal: 2.6 (rata-rata sitasi 2 tahun OpenAlex, nilai per 2026-10-13, diambil 2026-10-15; bukan IF resmi Clarivate)Referensi: Rea G, Sanduzzi Zamparelli S, Mazzocca A, Lieto R, Bruzzese D, Crestani B, et al. Pengukuran vaskular paru absolut dan ternormalisasi volume paru yang diturunkan dari pembelajaran mendalam pada fibrosis paru idiopatik: asosiasi klinis yang berbeda dan peran volume paru dalam prognosis. Front Med. 2026 Sep 29;13:1833470. doi:10.3389/fmed.2026.1833470.Diperiksa: Hanya abstrak
Lihat semua 1 makalah Jantung dan paru-paru →
Penyakit ginjal, hati, dan saluran cerna langka: pengobatan, uji klinis, dan AI
Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.
Penyakit kulit dan tulang langka: pengobatan, uji klinis, dan AI
Belum ada makalah baru yang memenuhi syarat untuk edisi ini.